Xanthomatose [ Publications ]

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  • La xanthomatose cérébrotendineuse est une affection rare définie par un trouble du métabolisme lipidique transmis selon un mode autosomique récessif. Le déficit enzymatique en stérol-27-hydnoxylase entraîne une accumulation de cholestérol et surtout de cholestanol dans divers tissus particulièrement le cristallin, les tendons et le cerveau d'où les symptômes cliniques: cataracte juvénile, xanthomes tendineux et signes neurologiques. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale a permis une nouvelle approche de cette maladie en montrant un hypersignal T2 bilatéral et symétrique caractéristique lorsqu'il siège au niveau des noyaux dentelés. Les xanthomes tendineux sont généralement bien individualisés en échographie. Le traitement est basé sur l'acide chénodéoxycholique avec une bonne évolution quand il est instauré suffisamment tôt. Les auteurs présentent une observation de xanthomatose cérébrotendineuse tout en précisant le rôle de l'imagerie dans le diagnostic positif.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La xanthomatose cérébro-tendineuse, une maladie métabolique rare, grave mais curable.

  • La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) est une maladie autosomique récessive rare mais curable. Le diagnostic doit être évoqué en présence d’une triade clinique suggestive, à savoir cataracte dès l’enfance, xanthomes tendineux et symptômes et signes neurologiques dont les plus fréquents sont une ataxie cérébelleuse, un retard mental et un syndrome pyramidal. Le diagnostic est posé par le dosage du cholestanol sanguin, éventuellement complété par la génétique moléculaire. L’IRM cérébrale démontre, dans les cas typiques, la présence d’une hyperintensité des noyaux dentelés dans un contexte d’atrophie cérébrale et de leucoencéphalopathie. Le traitement consiste en l’administration d’acide chénodésoxycholique afin de rétablir, en administrant le produit de la réaction, le rétrocontrôle négatif sur la cascade enzymatique altérée par la mutation du gène CYP27 responsable d’un déficit en 27-hydroxylase.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Xanthomatose cérébro-tendineuse. Deux cas avec imagerie par résonance magnétique.

  • Une patiente de 40 ans présenta une cataracte bilatérale juvénile, des xanthomes tendineux, une détérioration intellectuelle, une tétraparésie spastique, une atteinte de la sensibilité proprioceptive, un syndrome parkinsonien. Le tableau clinique d'une soeur cadette différait par l'absence de xanthome et la présence d'un syndrome cérébelleux. Le diagnostic de xanthomatose cérébro-tendineuse fut confirmé par l'élévation du cholestanol plasmatique et la chromatographie urinaire. L'imagerie par résonance magnétique mit en évidence des anomalies du signal de la substance blanche hémisphérique et cérébelleuse.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Neuropathie périphérique dans un cas sporadique de xanthomatose cérébrotendineuse.

  • Un homme de 22 ans, atteint de xanthomatose cérébrotendineuse, a développé une neuropathie périphérique. L'étude de la biopsie nerveuse a permis d'évoquer un processus axonal. La mise au traitement par l'acide chénodésoxycholique a entraîné une amélioration importante des signes neurologiques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov