Xanthomatose cerebrotendineuse [ Niveau Expert ]

xanthomatose cerebrotendineuse [ Niveau Expert ]

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  • La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) est une anomalie de la synthèse des acides biliaires (SAB , voir ce terme) caractérisée par une cholestase néonatale, une cataracte à début infantile, des xanthomes tendineux débutant chez l'adolescent ou l'adulte jeune et des xanthomes cérébraux avec manifestations neurologiques chez l'adulte.

  • Source : orpha.net