Tumeurs de la thyroide [ Publications ]

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  • Les tumeurs thyroïdiennes bénignes et malignes constituent un large spectre de lésions montrant des anomalies chromosomiques récurrentes. Les caryotypes des hyperplasies nodulaires et des adénomes folliculaires ont souvent un profil hyperdiploïde, caractérisé par une association de trisomies (7, 5, 12, 14, 16, 17, 20 et 22), débutant par la trisomie 7. De telles anomalies ont été retrouvées par hybridation génomique comparative dans les tumeurs oncocytaires, aussi bien dans les adénomes que dans les carcinomes. La perte des segments 3p25-pter, 1p ou des chromosomes 13 et 22 est notée dans les carcinomes folliculaires, la perte du 22 étant fréquemment associée aux Cormes largement invasives. Une t(2: 3)(q13, p25), créant un gène de fusion PAX8-PPARγ1, a éré rapportée dans plusieurs carcinomes de ce type. L'activation du protooncogène RET, survenant au cours de réarrangements de la sous-bande 10q11.2, représente l'altération génétique la plus commune et la plus spécifique des carcinomes papillaires. Plusieurs gènes chimériques résultant de la fusion du domaine tyrosine kinase de RET avec les séquences 5' de différents gènes ont été décrits. Des mutations germinales de RET sont associées au carcinome thyroïdien médullaire dans le cadre des néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM2). La mise en évidence d'anomalies chromosomiques particulières, dans chaque type de tumeurs thyroïdiennes, montre l'intérêt de la cytogénétique conventionnelle et moléculaire pour l'amélioration du diagnostic et du pronostic de ces pathologies.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Oncogènes et tumeurs de la thyroïde

  • Les cancers papillaires de la thyroïde sont caractérisés par la présence, dans environ 70 % des cas, d'un réarrangement RET/PTC, d'une mutation ponctuelle des gènes RAS ou d'une mutation de BRAF, ce qui provoque une activation constitutive de la voie des MAP kinases. Les cancers folliculaires sont caractérisés par la présence d'une mutation RAS ou d'un réarrangement PAX8-PPARγ. Les mutations de la p53 ne sont trouvées que dans les cancers anaplasiques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov