Trisomie [ Niveau Expert ]

trisomie [ Niveau Expert ]

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  • La trisomie 21 représente l'affection chromosomique la plus fréquente, elle concerne près de 1/2000 à 1/1500 naissances en France ou dans le monde. Elle est, de ce fait, la plus étudiée. Les pathologies associées à cette affection sont très nombreuses, leur expression clinique variée et elles présentent souvent des répercussions au niveau de la cavité buccale. En effet, la trisomie 21 est associée à un tableau clinique particulier, qui associe des anomalies cardiaques, gastro-intestinales et neurologiques à des altérations du développement de la sphère oro-faciale et donc des bases osseuses et de la denture. Par ailleurs, l\ étiologie principale de ce syndrome est l\ âge maternel. Cet âge moyen en France étant passé ces quarante dernières années de 26 ans à 30 ans, le risque de grossesse présentant une telle aberration chromosomique est devenu plus élevé. De ce fait il est important pour le chirurgien-dentiste d\ envisager et savoir adapter sa prise en charge à la fois globale mais également orthodontique. La prise en charge répond aux mêmes traitements mais doit prendre en compte l\ ensemble des spécificités et pathologies associées. La prise en charge orthodontique est celle des patients en classe III, mais si l\ on se limite à la correction de la classe III le risque de récidive est systématique en raison de son étiologie dysfonctionnelle. Ainsi la mise en œuvre d\ une nouvelle approche d\ interception précoce mettant en jeux des plaques palatines chez le nourrisson est aujourd\ hui l\ approche la plus pertinente.

  • Source : dumas.ccsd.cnrs.fr

Le dépistage de la trisomie 21

  • La loi prévoit que toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21 au cours de leur grossesse. Ce dépistage, pris en charge par l assurance maladie, n est pas obligatoire. Les femmes sont libres de choisir si elles souhaitent ou non le réaliser.nCe document explique le déroulement du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21 afin d'aider les femmes à faire leur choix.n nQu est-ce que la trisomie 21 ?nLa trisomie 21 est l une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Elle concerne environ 1 grossesse sur 700. Nous possédons 23 paires de chromosomes. Les personnes avec une trisomie 21 ont trois chromosomes 21 au lieu de deux. Les conséquences les plus fréquentes sont un retard mental plus ou moins important, des malformations cardiaques ou digestives, des traits de visage caractéristiques mais qui n empêchent pas l enfant d avoir une ressemblance avec ses parents. La majorité des personnes avec une trisomie 21 peuvent, comme tout le monde, développer des relations affectives et mener une vie gratifiante pour elles-mêmes et leurs proches. L éducation et l accompagnement sont des facteurs importants pour le développement et l épanouissement de ces enfants puis de ces adultes.n nLa brochure explique ce qu'est le dépistage de la trisomie 21, les différents éléments à prendre en compte (la mesure de la clarté nucale du fœtus, le dosage de marqueurs sériques et l'âge de la mère), les différentes étapes du dépistage, comment lire les résultats des examens et propose des liens utiles pour en savoir plus si le risque est élevé.

  • Source : has-sante.fr

Nouvelles méthodes d'évaluation du risque de trisomie 21 en consultation prénatale

  • La trisomie 21 est la première cause génétique de retard mental. L'âge maternel, principal facteur de risque, définit dans les années 70 la seule stratégie de dépistage. De nouvelles stratégies sont actuellement disponibles qui permettent une augmentation importante de la sensibilité et garantissent une meilleure sécurité en diminuant le taux de gestes invasifs. Ces stratégies reposent essentiellement sur des marqueurs échographiques et sériques maternels. La stratégie la plus spécifique, mais la plus complexe, repose sur le dépistage intégré, c'est-à-dire l'intégration du quadruple test sérologique du deuxième trimestre au test combiné du premier trimestre. Elle permet une sensibilité de 85% pour un taux de faux positifs de 0,9%, mais empêche de recourir à un diagnostic précoce. Des alternatives existent en réalisant des taux de détection similaires, mais au prix d'une augmentation du taux de faux positifs. Actuellement, le dépistage de la trisomie 21 ne bénéficie pas d'une coordination nationale, cela serait nécessaire pour assurer la formation des échographistes, réaliser des audits de qualité et réduire la disparité des pratiques.

  • Source : rmlg.ulg.ac.be

Influence des facteurs sociocognitifs et de la littératie en santé sur l'intention des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21

  • Les femmes enceintes font face au choix difficile de passer ou non un test de dépistage prénatal pour la trisomie 21 (T21). Ce choix est difficile car il implique la considération de risques, une perte ou des regrets possibles, ainsi que la mise au défi de valeurs personnelles. Le recours à un outil d aide à la décision (OAD) pourrait faciliter une décision fondée sur les données probantes et les valeurs et préférences des femmes enceintes. Cependant, malgré leurs effets bénéfiques démontrés, les OAD ne sont pas systématiquement utilisés dans le suivi prénatal. L objectif de ce mémoire a donc été d identifier les variables psychosociales et de littératie en santé influençant l'intention des femmes enceintes d'utiliser un OAD dans le contexte du dépistage prénatal de la T21

  • Source : hdl.handle.net

Syndrome de microduplication 15q11q13 - Synonymes : Dup(15)(q11q13) , Syndrome de duplication 15q11-q13 , Syndrome de duplication 15q11q13 , Syndrome de microduplication 15q11-q13 , Trisomie 15q11-q13 , Trisomie 15q11q13

  • Le syndrome de microduplication 15q11-q13 (dup15q11-q13), se caractérise par des troubles du comportement et/ou hypotonie, déficit cognitif, retard du langage et épilepsie. La prévalence est inconnue. Environ 30 cas de syndrome d'origine maternelle ont été rapportés. Il se manifeste dès la petite enfance par des troubles du développement en particulier du langage, une hypotonie, une épilepsie volontiers rebelle, des troubles comportementaux parfois du spectre autistique (TSA), une dysmorphie faciale discrète, inconstante (macrocéphalie, fentes palpébrales obliques en bas et dehors, épicanthus, visage inexpressif, clinodactylie, syndactylie), et une petite taille.

  • Source : orpha.net

Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l ADN libre circulant

  • La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente avec l âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes un taux de risque qui, s il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer un diagnostic de confirmation reposant sur l analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale.nDans ce premier volet, la HAS a dans un premier temps analysé les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21.

  • Source : has-sante.fr

Une maladie génétique: la trisomie 21 au quotidien

  • La culpabilité : c'est le mot qui revient le plus souvent chez les parents dont un enfant naît trisomique. Pourtant, face aux défis posés par cette maladie génétique aux manifestations multiples -- dysmorphie, petite taille, retard de développement, troubles cognitifs -- l'important n'est pas de désigner un responsable, ni de stigmatiser des familles, mais bien davantage de permettre aux personnes touchées, comme à leurs proches, de vivre le mieux possible au quotidien. Les Hôpitaux universitaires de Genève y contribuent à tous les niveaux : reconnus centre mondial de compétence sur la trisomie 21, ils ont ouvert en 2010 un centre d'expertise clinique. Grâce à cette consultation spécialisée, de nombreux patients trouvent une écoute et un soutien extrêmement précieux, à l'instar d'Amaya, 14 ans, qui gagne peu à peu son autonomie, de Jasmine, 19 ans, en stage au centre ou encore de Florence, chez qui les effets de l'âge accentuent ceux de la maladie.

  • Source : youtube.com

Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21

  • Information, demande et consentement de la femme enceinte en vue d'un dépistage prénatal avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 , Examen échographique : mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale , Prélèvement sanguin et dosages biochimiques (marqueurs sériques maternels au premier trimestre ou par défaut au second trimestre) , Calcul de risque et rendu du résultat , Information, demande, consentement de la femme enceinte et conditions de réalisation des analyses en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero , Organisation et accès aux soins

  • Source : legifrance.gouv.fr

Information destinée aux femmes enceintes sur la possibilité de recourir, à leur demande, au dépistage prénatal de la trisomie 21

  • Cet examen consiste à opacifier le canal rachidien (centre de la colonne vertébrale). Son but est de rechercher ce qui pourrait comprimer un ou plusieurs nerfs et expliquer vos symptômes.nCet examen utilise des rayons X. nEn matière d irradiation des patients, aucun risque n a pu être démontré compte tenu des faibles doses utilisées et des précautions prises pour limiter au strict minimum la zone examinée. Toutefois, des précautions concernant les femmes enceintes doivent être prises systématiquement. C est pourquoi il est important de signaler si vous pouvez être dans ce cas.

  • Source : sfrnet.org

Démarche d assurance qualité des pratiques professionnelles en matière de dépistage combiné de la trisomie 21

  • Ce guide méthodologique s inscrit dans le cadre de l arrêté publié le 12 juin 2013 qui confie à la Haute Autorité de Santé (HAS) la responsabilité de « définir avec les professionnels les conditions de l assurance qualité des pratiques professionnelles en matière de dépistage de la trisomie 21 et de qualifier les données nécessaires à cet effet ».nCes recommandations de pratiques professionnelles s inscrivent dans le dispositif de dépistage en vigueur en avril 2016 et seront actualisées avec les évolutions en cours du dispositif de dépistage de la trisomie 21.

  • Source : has-sante.fr

t Quel est le vécu des femmes à qui l on a proposé le dépistage combiné de la trisomie 21 pendant la grossesse ?

  • tnIntroduction : La trisomie 21 est la maladie chromosomique à l'origine d'un retard mental la plus fréquemment retrouvée à la naissance. Au cours des dernières décennies, les découvertes scientifiques ont permis de mettre en place des stratégies de dépistage prénatal pour cette pathologie, afin de permettre aux couples qui le souhaitent, d'évaluer leur niveau de risque d'attendre un enfant porteur de trisomie 21. Objectifs : L'objectif de ce mémoire est d'explorer comment les femmes ont reçu, compris, et accepté l information donnée par les professionnels de santé concernant ce dépistage, pendant leur grossesse

  • Source : sudoc.fr

Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 - Aide-mémoire pour le professionnel

  • Le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 permet aux femmes enceintes et aux couples du Québec d'avoir accès à un test de dépistage prénatal de la trisomie 21. Cet aide-mémoire, destiné aux professionnels de la santé, est un outil de référence contenant un rappel des informations pouvant être utiles lors des rencontres avec les femmes enceintes et les couples, que ce doit au moment de l'offre du test ou de l'annonce des résultats , Ce cadre de référence précise les objectifs, principes et paramètres du Programme, les normes et exigences de qualité, les indicateurs d'évaluation et les responsabilités administratives.

  • Source : publications.msss.gouv.qc.ca

Evaluation des Stratégies de dépistage de la trisomie 21

  • La HAS recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, réalisé entre 11+ 0 et 13 + 6 semaines d'aménorrhée, associant mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre.rnCe dépistage doit être assorti d'un programme d'assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale. L'application de cette stratégie n'entraîne pas la suppression du dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre. La HAS juge nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n'auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu'une mesure adéquate de la clarté nucale n'aurait pu être réalisée... 14 + 182 pages

  • Source : has-sante.fr

L'accompagnement des enfants porteurs de trisomie 21

  • L'accompagnement des personnes porteuses de trisomie 21 est multidisciplinaire (médecins, kinésithérapeutes, psychomotriciens, orthophonistes, psychologues et rééducateurs). Il passe aussi par un partenariat entre professionnels, parents et personne trisomique. Si la tâche est encore immense, les projets que nous menons depuis maintenant une trentaine d'années montrent qu'il ne s'agit pas là d'hypothèses ni d'utopie. L'accompagnement personnalisé a permis l'expression de potentiels et la réalisation de projets de vie en milieu ordinaire. Cet accompagnement évolue avec les progrès de nos connaissances sur les particularités de la personne trisomique. Notre image de la personne trisomique doit aussi évoluer.

  • Source : jle.com

Réflexions éthiques sur le dépistage de risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques

  • Le test de dépistage du risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques, est proposé à toute femme enceinte. Cette situation soulève des problèmes éthiques. Le médecin doit donner une information objective sans influencer la décision de la patiente. La représentation du handicap, le statut du foetus, la fiabilité du test interviennent dans la communication médecin patiente. Le médecin a l'obligation de donner une information claire et appropriée tout en appliquant le principe de bienveillance pour le foetus, pour les parents et le principe d'autonomie. La patiente ne peut prendre une décision que si l'information a été bien comprise.

  • Source : campus-umvf.cnge.fr

La trisomie 21 du dépistage au diagnostic

  • La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique congénitale due à la présence d un chromosome surnuméraire, ayant une prévalence estimée à un cas pour 700 à 900 grossesses. Le perfectionnement des moyens de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21 fœtale ont permis une diminution significative du nombre d enfants atteints ainsi qu une diminution de gestes invasifs nécessaires au diagnostic de la maladie. Une nouvelle méthode de dépistage est en cours d émergence à l heure actuelle, sa place dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 est évaluée auprès de la Haute Autorité de Santé qui rendra prochainement sa décision.

  • Source : dumas.ccsd.cnrs.fr

Dre Ariane Giacobino: la trisomie 21, un chromosome en trop

  • Entretien avec la Dre Ariane Giacobino, médecin généticienne. Accueillir, aider, informer : la consultation trisomie 21 des HUG s'est fixé pour mission d'être à l'écoute de toute demande en lien avec cette anomalie génétique. Médecin adjointe au centre, la généticienne Ariane Giacobino rappelle les causes et les enjeux de cette maladie, avec laquelle elle s'est familiarisée au stade moléculaire, avant de s'intéresser au quotidien des patients et de leurs proches. C'est ainsi que s'est développée une consultation spécialisée, en réponse aux besoins et souvent à la détresse des personnes touchées et des familles submergées.

  • Source : youtube.com

L' information autour du dépistage de la trisomie 21 permet-elle aux femmes enceintes de réaliser un choix libre et éclairé ?

  • En France, le dépistage de la Trisomie 21 (T21) n'est pas obligatoire mais doit obligatoirement être proposé à toutes les femmes enceintes à l'aide d'une information loyale, claire et adaptée, leur permettant de réaliser un choix libre et éclairé. A l'aube de l'intégration du DPNI (Diagnostic Prénatal Non Invasif) dans la stratégie de dépistage de la T21, l'objectif était d'évaluer si l'information permettait aujourd'hui aux femmes de réaliser un choix libre et éclairé

  • Source : nantilus.univ-nantes.fr

Identification des croyances saillantes des femmes enceintes sur l'utilisation d'un outil d'aide à la décision dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21 pour l'élaboration et validation d'un questionnaire

  • Cette étude exploratoire séquentielle mixte avait pour objectif principal de développer un questionnaire qui permettra d estimer l influence des facteurs psychosociaux sur l intention des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision (OAD) dans le contexte du dépistage prénatal de la T21

  • Source : hdl.handle.net

Trisomie 21 France - Fédération des Associations pour l'Insertion Sociale des personnes porteuses d'une Trisomie 21

  • Trisomie 21 France fédère les associations Trisomie 21 départementales (Groupes d¿Etude pour l¿Insertion sociale des personnes porteuses d¿une trisomie 21). Ces associations départementales réunissent parents, personnes porteuses de trisomie 21 et professionnels. Elles accompagnent les personnes porteuses d¿une trisomie 21 dès le plus jeune âge par des actions rééducatives et thérapeutiques. Leur action diversifie les choix et possibilités d¿insertion sociale : crèche, scolarité, formation professionnelle, travail, loisirs, culture, hébergement...

  • Source : trisomie21-france.org