Transporteurs abc [ Publications ]

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  • L'adrénoleucodystrophie liée au chromosome X (X-ALD) est une maladie neurodégénérative associée à des mutations dans le gène ABCD1 qui code pour un transporteur ABC peroxysomal. Mieux connue grâce aux efforts de la fondation ELA (association européenne contre les leucodystrophies) et aux récents succès de thérapie génique publiés dans le journal Science en 2009, cette maladie reste néanmoins mal comprise. Le rôle exact d'ABCD1 et de ses homologues, et le lien exact entre les défauts biochimiques et métaboliques peroxysomaux et les symptômes cliniques de la maladie restent à préciser. Cette revue fait le point de nos connaissances sur la sous-famille D des transporteurs ABC et sur l'X-ALD, la plus fréquente des maladies peroxysomales.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov