Thrombophilie [ Publications ]

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  • L'impact des anomalies de l'hémostase prédisposant à la maladie thromboembolique veineuse (MTEV) n'a été que très peu étudié chez les patients très âgés, alors que cette population est à haut risque thrombotique. Dans une cohorte de patients âgés ayant bénéficié d'un bilan biologique de thrombophilie et sélectionnés, nous avons évalué la prévalence des principales anomalies biologiques prédisposant à la MTEV: déficits en antithrombine, protéine C, protéine S, facteur V Leiden, mutation G20210A du gène du facteur II, anticorps antiphospholipides. Seuls ont été inclus les patients âgés de plus de 75 ans présentant une MTEV idiopathique à caractère récidivant et/ou atypique. Soixante-dix-huit patients d'âge moyen 86 ans ont été inclus. Aucun déficit constitutionnel en inhibiteur physiologique de la coagulation n'a été diagnostiqué. Le facteur V Leiden et la mutation du gène du facteur II ont été retrouvés à l'état hétérozygote respectivement chez 10 (12,8 %) et 6 (7,7 %) patients. Un patient était double hétérozygote pour chacune de ces mutations. Un syndrome des antiphospholipides a été diagnostiqué chez 2 patients. En parallèle sont présentés les résultats d'études menées dans des cohortes de patients âgés ou plus jeunes présentant une MTEV idiopathique, que celle-ci soit récidivante ou non. Les résultats de cette étude vont dans le sens des recommandations françaises récentes limitant l'indication d'une recherche d'anomalies constitutionnelles de l'hémostase en cas de MTEV chez un patient âgé de plus de 60 ans, notamment à cause du faible impact diagnostique sur la prise en charge thérapeutique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Homocystéinémie et facteurs de thrombophilie dans des accidents de décompression immérités chez des plongeurs.

  • Introduction. Un accident de décompression peut survenir même chez des plongeurs qui n'ont commis aucune erreur technique. Cette étude a recherché l'existence de facteurs acquis ou innés de thrombophilie. Méthode. Les résultats de 44 patients, avec lésions ischémiques médullaires (36 hommes, 8 femmes, 39,9 +/- 4,7 ans) sont comparés à ceux de 44 témoins (34 hommes, 10 femmes, 38,2 +/- 5,1 ans). Le bilan de coagulation comporte le dosage de protéines S, C, d'antithrombine III et la recherche d'anticorps, du facteur V Leiden et de la mutation G20210A. L'homocystéine plasmatique (Hcy), les folates et la vitamine B12, ont été dosés, avec étude de la mutation C677T. Résultats. Un plongeur avait des anticorps antiphospholipides et trois autres, une mutation du facteur V Leiden. Chez onze patients, une hyperhomocystéinémie a été mise en évidence et une carence en folate et/ou vitamine B12 (25 p. 100 vs 4,5 p. 100 chez les témoins, pourcentage significativement différent) et chez sept des 26 sujets analysés, une mutation C677T homozygote (27 p. 100 vs 12 p. 100 de 98 témoins). Conclusion. Un grand nombre de plongeurs victimes d'accidents immérités présentent une hyperhomocystéinémie modérée, un déficit en folates ou en B12, ou les deux et des facteurs héréditaires, comprenant la mutation C677T du gène de la MTHFR et la mutation G1691A du facteur V. Les dosages d'homocystéine, de B12 et de folates, pourraient être utiles en prévention primaire des accidents de plongée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Thrombophilies constitutionnelles et grossesse.

  • Les thrombophilies constitutionnelles comprennent les déficits en antithrombine III, protéine C et S, mais aussi, la mutation Leiden du facteur V, la mutation 20210A du gène de la prothrombine, et enfin la mutation à l'état homozygote du gène de la MTHFR (méthylène tétrahydrofolate réductase). Le risque thromboembolique en cours de grossesse et dans le post-partum est mal connu pour ces patientes, mais peut être estimé à partir de l'histoire même de la thrombophilie et des facteurs de risques thrombotiques associés. Ainsi, la prophylaxie anticoagulante sera débutée plus ou moins précocement au cours de la grossesse suivant l'importance du risque thrombotique estimé pour chaque patiente. Les héparines de bas poids moléculaires occupent une place prépondérante dans cette indication car elles sont particulièrement bien tolérées par la mère et le foetus. Un certain nombre d'études récentes, de type cas-témoins, ont montré une prévalence augmentée des thrombophilies constitutionnelles et/ou acquises chez les femmes dont la grossesse s'est compliquée de pré-éclampsie sévère, de retard de croissance intra-utérin, de mort foetale in utero, et d'hématome rétro-placentaire. Il est donc important de mettre en place des études randomisées visant à déterminer le bénéfice d'une prophylaxie anticoagulante chez ces patientes à risque d'insuffisance utéro-placentaire. Enfin, il n'existe pas actuellement de données justifiant la pratique systématique du dépistage des patientes thrombophiles en cours de grossesse.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Thrombophilies et artériopathie oblitérante des membres inférieurs

  • L’artériopathie oblitérante des membres inférieurs est une pathologie fréquente, liée le plus souvent aux facteurs de risque cardiovasculaires classiques comme le tabagisme, le diabète, les dyslipidémies, l’hypertension artérielle. Malgré l’existence de ces facteurs de risque, diverses thrombophilies (déficit en inhibiteurs physiologiques de la coagulation, facteur V Leiden et variant 20210A du gène de la prothrombine, anticorps antiphospholipides, hyperhomocystéinémie modérée comprise entre 15 et 30 μmol/l) peuvent être évoquées devant certaines formes cliniques d’artériopathie des membres inférieurs. L’article fait la synthèse des études réalisées à ce sujet. Ces thrombophilies sont à évoquer en cas de maladie thromboembolique veineuse associée, en cas de signes évocateurs de syndrome des antiphospholipides mais aussi en cas de début précoce de l’artériopathie, de maladie évoluée (ischémie chronique), de maladie évolutive et en cas d’échecs de revascularisation en l’absence d’explication technique. Toutefois, en dehors du syndrome des antiphospholipides, il n’y a pas à l’heure actuelle de consensus pour la recherche de thrombophilie et le traitement en cas d’artériopathie des membres inférieurs.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Thrombophilie multigénique: anomalie génétique du facteur II et mutation du facteur V Leiden. Etude dans une famille française.

  • INTRODUCTION : Une anomalie moléculaire de la prothrombine ou facteur II, remplacement de G (guanine) par A (adenine) au niveau du nucléotide 20210, a été récemment décrite chez des patients ayant une thrombophilie (prédisposition aux thromboses veineuses). Elle serait fréquente chez les patients avec la mutation facteur V Leiden. Nous rapportons l'observation d'une famille dont 3 membres ont la mutation du facteur V et/ou l'anomalie de la prothrombine. OBSERVATION : La patiente a des antécédents de thromboses veineuses profondes récidivantes ayant débuté à l'âge de 30 ans au cours de sa quatrième grossesse. Elle est porteuse de la mutation facteur V Leiden et de la mutation 20210 A de la prothrombine. Elle a eu 4 enfants asymptomatiques dont 3 ont été explorés : son fils a la mutation 20210 A, l'une de ses filles a la mutation facteur V Leiden, l'autre n'a aucune des 2 anomalies. DISCUSSION : Cette observation illustre le le caractère souvent multi-génique de la thrombophilie qui permettrait d'expliquer l'hétérogénéité d'expression clinique observée dans les anomalies génétiques isolées, en particulier celle du facteur V (facteur V Leiden).

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Thrombophilie et grossesse: quel bilan pour quelles patientes? Le point de vue du clinicien.

  • La maladie thrombo-embolique veineuse est la principale cause de décès des femmes au cours de la grossesse ou du post-partum. Le rôle de la thrombophilie génétique dans la survenue de ces complications a été assez bien étudiée pour la MTEV, mais beaucoup moins pour les complications obstétricales comme les fausses couches, les mort-nés, et les retards de croissance intra-utérin. Si on peut donner quelques recommandations sur la prévention des thromboses veineuses, selon les données de la littérature il est beaucoup plus aléatoire de proposer des recommandations vis-à-vis des complications obstétricales, d'autant que nous manquons de preuves sur l'efficacité des anti-thrombotiques dans cette indication. Quant aux nombreuses causes de thrombophilies, il n'y a pas de symptômes plus spécialement affectés à une cause plutôt qu'une autre, obligeant à effectuer un bilan complet lorsqu'il est justifié, surtout depuis la mise en évidence de l'interaction fréquente des facteurs de risque de thrombose.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Bilan de thrombophilie chez des plongeurs après un accident de décompression immérité

  • Chez des plongeurs ayant eu un accident vasculaire immérité, car n'ayant commis aucune erreur de plongée, une recherche de facteurs de risque de thrombose vasculaire a été entreprise. Nous décrivons six cas de plongeurs confirmés, qui ont respecté les paliers de remontée. Le bilan de thrombose a comporté des dosages de : protéine S, protéine C, antithrombine III, facteur VIII, la recherche d'anticorps antiphospholipides), d'anticoagulants circulants et la recherche de la résistance à la protéine C activée, associée à la mutation G1691A du facteur V (facteur V Leiden) et la mutation G20210A du facteur II. L'hyperhomocystéinémie, même modérée, est également parmi les facteurs de risque de thrombose artérielle mais également veineuse. Sa concentration plasmatique est inversement corrélée à des facteurs nutritionnels : folates, vitamine B12 et vitamine B6. Les génotypes TT et CT de la mutation C677T sur le gène de la MTHFR, qui augmentent modérément l'homocystéine plasmatique, quand les folates sont diminués, ont été recherchés.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Implication des thrombophilies dans les thrombus coronaires.

  • Cette revue sur les thrombophilies et les thromboses coronaires prend en compte les thrombophilies « classiques » que l’on a l’habitude de rechercher en pathologie veineuse et dont on évalue les conditions dans lesquelles leur recherche pourrait être utile dans certaines formes de thromboses artérielles en particulier coronaires. En plus des thrombophilies classiques, on évoque les thrombophilies exceptionnelles qui souvent sont à la fois facteurs des thromboses veineuses mais aussi artérielles. S’y rajoutent des thrombophilies qui sont plus spécifiques au système artériel comme l’homocystéine potentiellement à la fois facteur de thrombose mais aussi de lésion pariétale artérielle ou la sérotonine facteur de spasme artériel et en particulier coronaire. Enfin sous ce terme de thrombophilie, on peut rajouter les états thrombophilies en particulier les cancers et les états inflammatoires.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La thrombophilie biologique est-elle un facteur de risque de pathologie vasculaire placentaire?

  • Les pertes foetales répétées du premier trimestre et les pathologies vasculaires placentaires graves des second et troisième trimestres de la grossesse restent le plus souvent inexpliquées. Les thrombophilies biologiques acquises (syndrome des anti-phospholipides, thrombocytémie essentielle) sont des facteurs de risque reconnus. Les autres thrombophilies biologiques, constitutionnelles, représentent un nouveau facteur de risque, notamment d'accidents sévères. Cependant, les données de la littérature sont parfois contradictoires dans ce domaine. L'association de plusieurs thrombophilies constitutionnelles est un facteur reconnu, mais qui reste modéré : les grossesses évoluent normalement chez la plupart des patientes ayant une telle thrombophilie génétique. Il n'est pas actuellement démontré que la thrombophilie constitutionnelle soit un facteur de risque de récidive d'accident vasculoplacentaire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Thrombophilie et grossesse: quel bilan pour quelles patientes? Le point de vue du biologiste.

  • La grossesse est associée à une augmentation du risque de thrombose veineuse, en particulier chez les femmes porteuses d'anomalies congénitales de l'hémostase prédisposant aux thromboses veineuses. La détection de ces thrombophilies, à transmission autosomale dominante, se justifie si un traitement préventif approprié est administré pendant la grossesse et/ou le post-partum. Le but du traitement est d'éviter les thromboses, et aussi certaines complications de la grossesse : pertes foetales tardives, retard de croissance intra-utérin, pré-éclampsie. L'importance du risque lié aux différentes thrombophilies permet de proposer une sélection des patientes chez lesquelles une étude de l'hémostase doit être réalisée. Les examens nécessaires au diagnostic sont mentionnés ainsi que leur interprétation si la patiente est déjà enceinte ou traitée par un contraceptif oral ou un anticoagulant oral.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Thrombophilie et grossesse.

  • La grossesse est une situation à risque de maladie thromboembolique veineuse, et le décès par embolie pulmonaire reste la première cause de mortalité maternelle dans le monde occidental. Une association entre la présence d'une thrombophilie héréditaire et la survenue d'une thrombose pendant la grossesse et le post-partum a été mise en évidence par des études de cohorte. Le risque relatif de thrombose est très différent en fonction du type de thrombophilie, et le risque absolu de développer une maladie thromboembolique pendant la grossesse en présence des thrombophilies les plus fréquentes est faible, L'association entre la présence de thrombophilie biologique et les complications de la grossesse est moins claire, mise à part pour la présence d'un syndrome des antiphospholipides. Dans cet article figurent des conseils de prise en charge des situations les plus fréquentes, mais dans les situations les plus complexes l'avis d'un spécialiste reste indispensable.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Purpura fulminans et thrombose veineuse compatible avec une thrombophilie constitutionnelle chez un nourrisson

  • L’association purpura fulminans (PF) idiopathique et thrombose veineuse révèle rarement une thrombophilie constitutionnelle chez le nourrisson. Nous rapportons un cas de PF sans altération hémodynamique chez un nourrisson âgé de 18 mois. Les examens biologiques avaient mis en évidence une coagulation intravasculaire disséminée mais des taux sériques normaux de protéines C et S et de l’antithrombine. L’échodoppler avait montré une thrombose veineuse des membres inférieurs. L’étude génétique avait révélé une mutation hétérozygote du gène du facteur II (

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Thrombophilies et thromboses veineuses cérébrales.

  • De nombreux troubles de la coagulation ont été décrits dans les thromboses veineuses cérébrales. Englobant les anticorps anti-phospholipides et quelques désordres de la fibrinolyse, ces anomalies répondent principalement à des défaillances des systèmes anticoagulants physiologiques (résistance à la protéine C activée, déficits en antithrombine III, protéine C ou protéine S). Ils peuvent être constitutionnels ou acquis et s'associent fréquemment à d'autre états préthrombotiques conduisant alors à une approche multifactorielle de la maladie thromboembolique veineuse.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Thrombophilies constitutionnelles: indications du bilan biologique et conséquences thérapeutiques.

  • L'exploration biologique d'une thrombophilie clinique c'est-à-dire une thrombose veineuse authentifiée associée à au moins un des critères suivants : âge de 1ère thrombose

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov