Thalassemie [ Publications ]

Thalassémie β°/β° avec phénotype « intermédiaire » : un diagnostic rare… auquel il faut penser

  • Nous rapportons le cas d'un patient d'origine algérienne, âgé de 30 ans, présentant une forme intermédiaire de thalassémie homozygote. Il est porteur d'une mutation β°/β° abolissant totalement la synthèse de β-globine. Cette mutation est habituellement responsable de complications cliniques majeures et d'une anémie sévère nécessitant le recours à des transfusions régulières. Or, le patient présente une forme atténuée de la maladie avec une anémie très modérée et bien tolérée. Cela résulte d'un niveau élevé de synthèse d'hémoglobine foetale, lié très probablement à une homozygotie pour le polymorphisme (XmnI -158, C->

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le cas clinique du mois. Ostéoporose et beta-thalassémie.

  • Cet article relate la survenue d'une ostéoporose fracturaire majeure chez une enfant de 9 ans souffrant d'une βthalassémie majeure. Il apparaît que les manifestations ostéoporotiques reliées à la β-thalassémie ne puissent pas être systématiquement évitées par la simple équilibration de l'affection hématologique princeps. Pour ce type de pathologie, il semble important d'instaurer, le plus rapidement possible, une surveillance osseuse régulière et de veiller à l'élimination des autres facteurs de risque d'ostéoporose. La calcitonine nasale, associant une action ostéoclastique et un effet antalgique, semble permettre de contrôler la symptomatologie clinique reliée à l'ostéoporose secondaire à la β-thalassémie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les alpha-thalassémies.

  • Les α-thalassémies représentent probablement les anomalies génétiques les plus fréquentes à travers le monde. Elles sont dues à un déficit de synthèse de la chaîne α-globine. Dans ce travail, la classification des α-thalassémies est détaillée, ainsi que les différents moyens d'en assurer le diagnostic. Le plus fréquemment, une α-thalassémie est suggérée par l'existence d'une microcytose nécessitant l'étude des gènes α-globine pour en apporter la certitude. L'analyse par amplification génique a désormais une place importante pour la mise en évidence de délétions qui représentent la majorité des anomalies moléculaires répertoriées responsables des α-thalassémies.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Association HbC/beta-thalassémie. A propos de onze cas observés en Tunisie.

  • Onze associations HbC/β-thalassémie ont été dépistées suite à une étude pratiquée sur 11200 sujets à risque pour une hémoglobinopathie. Dans 7 cas, la symptomatologie clinique est dominée par une anémie et une splénomégalie tandis que les 4 autres, diagnostiqués à l'occasion d'enquêtes familiales, paraissent asymptomatiques. La microcytose et l'hypochromie sont retrouvées chez tous les malades qui, pour la plupart, sont originaires du nord-ouest de la Tunisie. Un seul cas a nécessité des transfusions de sang, c'est une HbC/β+ thal diagnostiquée en bas âge.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La splénectomie partielle au cours des thalassémies majeures. A propos de 19 cas.

  • 19 cas de thalassémie ont bénéficié d'une splénectomie partielle au service de Chirurgie du C.H.U. Farhat Hached de Sousse, Tunisie. L'indication de la splénectomie partielle a été posée dans le but de réduire l'hypersplénisme donc les besoins transfusionnels, de supprimer la gène fonctionnelle et de conserver un moignon splénique afin de préserver l'immunité des patients. L'intervention a consisté en une splénectomie subtotale gardant le pôle inférieur dans tous les cas.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Prévalence et profil génétique de l'alpha-thalassémie chez le nouveau-né en Côte d'Ivoire.

  • Les auteurs rapportent 525 cas d'alpha-thalassémie dépistés à partir d'échantillons de sang de cordon provenant de 12.709 nouveau-nés. Avec une prévalence de 4,13% l'alpha-thalassémie semble relativement fréquente dans la population étudiée. L'absence totale de formes symptomatiques (hydrops foetalis et maladie à HbH) est en accord avec la théorie actuelle sur le profil génétique de l'alpha-thalassémie chez le Noir Africain.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Rôles de la surcharge martiale et du traitement chélateur dans les infections à Yersinia survenant sur une thalassémie majeure.

  • L'effet facilitateur du déféroxamine sur la prolifération des Yersinia accroît le risque d'infection chez les individus surchargés en fer et peut s'opposer à l'efficacité du traitement antiinfectieux.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Thalassémie et néovaisseaux sous-rétiniens maculaires.

  • Un cas de stries angioïdes avec la présence d'une membrane néovasculaire sous-rétinienne chez un enfant de 12 ans atteint d'une bêtathalassémie majeure est présenté. Les auteurs discutent le rapport pouvant exister entre les stries angioïdes et la maladie générale. L'examen ophtalmologique régulier des malades atteints d'une thalassémie est conseillé.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Bêta-thalassémie majeure et grossesse. À propos de deux cas

  • La bêta-thalassémie majeure est une maladie hématologique rare et grave. L’espérance de vie des patientes est plus longue mais ces dernières sont souvent infertiles. Le diagnostic préimplantatoire est possible. Les grossesses sont très rares, à haut risque, doivent être programmées dans la mesure du possible et prises en charge par une équipe pluridisciplinaire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hématopoièse extra-médullaire intrathoracique. A propos d'un cas présentant une thalassémie intermédiaire.

  • 1er cas décrit en Tunisie chez un adulte de 30 ans. Les auteurs insistent sur la valeur de la scintigraphie osseuse au sulfure colloïdal marqué au Technétium 99m et de la tomodensitométrie qui permettent d'éviter le recours à la thoracotomie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Bêta-thalassémie majeure. Quelle est la situation en France?

  • La prise en charge de cette maladie rare a beaucoup évolué ces dernières années, tant en ce qui concerne le traitement standard de la maladie qu'en ce qui concerne l'évaluation de la surcharge en fer par IRM et le diagnostic prénatal ou préimplantatoire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Double hétérozygotie Hb O ARAB/beta+ thalassémie (dans une famille tunisienne).

  • L'étude révèle que l'interaction de ces 2 anomalies génétiques de l'hémoglobine est responsable d'une hémolyse chronique avec hépatosplénomégalie et ictère.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Double hétérozygotie Hb O Arab/beta thalassémie chez un enfant tunisien.

  • Le père de cet enfant est β thalassémique hétérozygote, la mère est homozygote pour l'hémoglobine O Arab.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov