Thalassemie [ Publications ]

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  • La drépanocytose homozygote, fait partie des hémoglobinopathies les plus fréquentes au Maroc. La drépanocytose est caractérisée par une grande variabilité d’expressions clinique et biologique qui dépendent des facteurs génétiques modulateurs et environnementaux. Elle se manifeste par une anémie régénérative de gravité très variable selon les individus. L’évolution spontanée en l’absence de traitement est le décès précoce. La drépanocytose est caractérisée par une grande variabilité d’expression clinique et biologique qui dépend des facteurs génétiques et environnementaux. Un tableau clinique sévère marqué par une fréquence de transfusion élevée et précoce, des complications infectieuses graves et une mortalité précoce. Un état inflammatoire constant caractérisé par des protéines inflammatoires élevées et état nutritionnel compromis. L’objectif est de déterminer le profil des paramètres hématologiques du drépanocytaire homozygote (SS) marocain au cours des stades stationnaires. Nous avons fait une étude descriptive transversale de 87 patients drépanocytaires (SS). Nous avons réalisé une étude biologique comportant: l’hémogramme avec étude morphologique des globules rouges en coloration MGG et numération automatique des réticulocytes. Les électrophorèses de l’hémoglobine à pH alcalin (8.8) sur gel d’agarose avec intégration densitométrique. L’âge moyen est de 13.22 ans ± 16.36 avec un sex- ratio (H/F) de 1.175 et des extrêmes allant de 0.6 à 36 ans. La répercussion de l’anémie sur le plan biologique, est intense chez 88.5% des patients, 67.8% ont une anémie normocytaire contre 29.9% présentant une microcytose, et 2.3% qui présentaient une macrocytose. Le degré d’anisocytose est lié au degré d’anémie, très évocatrice chez les drépanocytaires homozygotes S/S (95,4%). Une réticulocytose était observée chez nos patients (81,6%) et 52.9% présentaient une thrombocytose. Une leucocytose était observée chez 64.4% des patients et 80.5% ont présenté une neutropénie. Les paramètres de l’hémogramme serviront de base de comparaison lors des crises et permettront d’évaluer l’efficacité de la prise en charge par le clinicien. Les valeurs élevées des globules blancs, plaquettes et CCHM semblent déterminants dans l’expression sévère de la drépanocytose au Maroc. Le profil hématologique du drépanocytaire marocain montre des données semblables à celles rapportées en littérature chez ceux de l’Afrique centrale, avec une leucocytose. Les résultats de notre étude suggèrent que, la drépanocytose est un problème de santé le plus fréquent chez les marocains et que nos résultats sont comparables à ceux décrits dans le syndrome drépanocytaire majeur.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Bêta-thalassémie intermédiaire compliquée d’une compression médullaire. Étude de trois observations et méta-analyse

  • L’hématopoïèse extramédullaire survient chez les patients porteurs de bêta-thalassémie par compensation des anémies chroniques. Le diagnostic est relativement aisé mais le traitement est sujet à controverse. Le but de ce travail était de rapporter trois observations et de faire une méta-analyse de la compression médullaire par bêta-thalassémie intermédiaire. Les auteurs ont rapporté trois cas suivis d’une revue de la littérature. Parmi les trois cas rapportés, deux étaient connus du service d’hématologie clinique tandis que la compression médullaire révélait la maladie chez un patient. Une méta-analyse est faite à partir des cas rapportés et de la revue de la littérature. Quarante-trois cas de compression médullaire ont été publiés ces dix dernières années soit quatre cas par an. Il s’agissait d’une compression médullaire ou radiculomédullaire lente apparaissant chez des patients porteurs d’une thalassémie intermédiaire. La compression médullaire par hématopoïèse extramédullaire a prédominé chez l’adolescent et l’adulte jeune dans 95,45 % des cas. Le délai diagnostique était de 3,33 mois (trois jours – 12 mois). À l’IRM, une lésion hypo-intense T1 dans 30,43 % des cas rehaussée par l’injection de gadolinium 42,85 % des cas et hypo-intense T2 dans 34,78 % des cas. Le scanner montrait la moelle qui était comprimée par une lésion hypodense et de grosses vertèbres translucides dans 85,71 % des cas. L’anémie chronique était hypochrome microcytaire dans 97,14 % des cas. Le traitement spécifique a apporté une guérison dans 97,5 % des cas. Le suivi moyen des patients a été de deux années avec des extrêmes de quatre semaines à 15 ans.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Aspects épidémiologiques et économiques des traitements chélateurs au centre thérapeutique de la thalassémie au Maroc.

  • Cet article décrit la pratique de chélation du fer chez des patients bêta-thalassémiques majeurs en termes de type de drogue utilisée ainsi que d'adhésion au traitement et d'effets secondaires. Il s'agit d'une enquête déclarative. Elle a été effectuée dans le centre thérapeutique de la thalassémie situé à l'Hôpital d'Enfants de Rabat. Les statistiques ont été effectuées dans le Laboratoire d'Essais Biologiques à Kenitra. Cette étude a été réalisée en étroite collaboration avec Novartis qui nous a fourni toutes les données économiques et pharmacologiques. La taille de l'échantillon a été de 89 cas. Il inclut tous les patients transfusés au sein de service. Le traitement chélateur a été initié au sein du service depuis 2004. 78 % des patients prennent le deferiprone seul alors que 13 % d'entre eux combinent le deferiprone et le deferoxamine. L'âge et le sexe n'influent ni sur l'adhésion au traitement par le deferiprone ni sur la provenance de ses effets secondaires. La plupart des patients respectent la régularité des traitements. Ces traitements ont réduit la mortalité. Les patients prenant du deferoxamine ont expérimenté des réactions au site d'injection tandis que le deferiprone a surtout induit des troubles digestifs. En conclusion, le principal problème avec les chélateurs au Maroc est le manque d'accessibilité aux médicaments (sauf les dons et certains parents pouvant payer ou assurés).

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Compression médullaire par des foyers d'hématopoïèse extra médullaire au cours de la thalassémie.

  • Introduction L'hématopoïèse extra médullaire est une réaction physiologique à l'anémie chronique, observée le plus souvent au cours des thalassémies homozygotes. Elle est habituellement asymptomatique mais peut se manifester par la compression d'organes adjacents, en particulier la moelle épinière. Observation Une femme de 44 ans, ayant une thalassémie intermédiaire, est hospitalisée pour des troubles de la marche associés à des troubles sphinctériens. L'examen neurologique évoque fortement une compression médullaire, confirmée par l'imagerie par résonance magnétique dorsolombaire. L'histologie obtenue après laminectomie conclue à une hématopoïèse extra médullaire secondaire à la thalassémie. Une radiothérapie complémentaire est réalisée avec une évolution favorable. Discussion Les compressions médullaires liées à l'hématopoïèse extra médullaire au cours des thalassémies sont rares (75 cas dans la littérature) mais peuvent avoir des conséquences graves, en cas de retard diagnostique. L'imagerie par résonance magnétique est l'examen de référence pour le diagnostic et le bilan d'extension de l'hématopoïèse extra médullaire. La radiothérapie et, plus récemment, l'hydroxyurée représentent les traitements de choix. Conclusion Cette observation rappelle que l'hématopoïèse extra médullaire doit faire partie du diagnostic différentiel des compressions médullaires chez les patients thalassémiques. Un dépistage des foyers vertébraux d'hématopoïèse extra médullaire pourrait être proposé aux patients thalassémiques à risque.

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Analyse moléculaire et diagnostic prénatal de la b-thalassémie : à propos de notre expérience en Tunisie centrale

  • La β-thalassémie, par sa fréquence et son caractère hétérogène, représente un réel problème de santé publique en Tunisie. Le diagnostic prénatal par analyse de l'ADN constitue aujourd'hui la seule réalité offerte aux couples à risque. Nous avons sélectionné la technique d'électrophorèse sur gel de polyacrylamide en présence d'un gradient d'agents dénaturants (DGGE) utilisant des clamps chimiques de psoralène. C'est une méthode simple, fiable, sans risque, rapide, peu onéreuse (clamps chimiques) et n'utilisant pas de radioactivité. Même si elle nécessite une modélisation informatique parfois rédhibitoire, réalisée dans d'autres laboratoires, cette méthode, une fois transférée, est tout à fait adaptée à nos conditions économiques ainsi qu'à l'aspect moléculaire hétérogène de la β-thalassémie tunisienne. Nous présentons ici les résultats d'une étude moléculaire épidémiologique effectuée sur 75 patients présentant une (3-thalassémie (type homozygote ou hétérozygote) ainsi que notre récente expérience de dix diagnostics prénatals d'hémoglobinopathies. Les lésions moléculaires codon 39 non sens (C-T) et IVS1 nt2 (T-G) sont les plus fréquemment rencontrées dans notre étude. Cette technique nous permet de mettre en place une stratégie d'investigation du gène β-globine afin de proposer un diagnostic prénatal aux couples demandeurs après une étude familiale préalable et l'identification de la ou des mutation(s).

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Alpha-thalassémie acquise révélatrice d’un syndrome myélodysplasique de type anémie réfractaire avec hémochromatose secondaire

  • Nous rapportons l'observation d'un homme de 59 ans présentant une anémie microcytaire hypochrome régénérative. Les explorations ont révélé la présence d'une hémoglobine H, tétramère de β-globine, qui suggère un trouble de synthèse de l'a-globine et donc une α-thalassémie. L'absence d'antécédents personnels et familiaux ainsi que la présence d'une aniso-poïkilocytose marquée sur les frottis sanguins associée à une nette surcharge en fer (ferritinémie supérieure à 1 500 μg/L) ont fait évoquer un syndrome myélodysplasique. Celui-ci a effectivement été confirmé par un examen médullaire avec notamment des signes marqués de dysérythropoïèse. Ce tableau clinique est compatible avec le syndrome ATMDS (acquired a-thalassemia-myelodysplastic syndrome). Une centaine de cas est recensée dans le monde et un registre international existe depuis le début des années 1980. L'origine de ce syndrome est méconnue, des délétions du génome a ont été évoquées, mais depuis peu, il semble que le gène ATRX soit fréquemment impliqué dans la pathogenèse. Ce gène, situé sur le bras long du chromosome X, code pour une protéine associée à la chromatine qui régule la transcription de certains gènes. Les gènes a seraient une des cibles de cette protéine.

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Les bêta-thalassémies : aspects moléculaires, épidémiologiques, diagnostiques et cliniques

  • Les bêta-thalassémies représentent une des maladies autosomiques récessives les plus fréquentes dans le monde. En France, on dénombre 5 à 10 nouveaux cas de formes majeures ou intermédiaires par an pour une prévalence globale d'environ 500 malades pour lesquels la généralisation des traitements chélateurs du fer a permis d'augmenter de façon très importante l'espérance de vie depuis une vingtaine d'années. Au niveau moléculaire, environ 90 % des allèles bêta-thalassémiques sont représentés par des mutations ponctuelles caractérisables facilement par séquençage Sanger ou par des techniques dédiées. Les 10 % restants sont des délétions plus ou moins larges détectables par MLPA ou par CGH Array. La détermination du génotype alpha est capitale dans l'exploration génétique d'une bêta-thalassémie puisqu'une alpha-thalassémie améliore la clinique tandis qu'une triplication alpha l'aggrave. Le génotypage additionnel d'autres polymorphismes inducteurs d'HbF permet même, au moyen d'un algorithme dédié, de prévoir l'âge de la première transfusion, faisant de la bêta-thalassémie l'une des premières applications potentielles de la médecine prédictive. Thérapie génique, diagnostic pré-implantatoire et nouveaux traitements médicamenteux (Sotatercept®, agonistes de l'hepcidine) achèvent de placer la β-thalassémie au-devant de l'actualité scientifique.

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La bêta thalassémie intermédiaire: a propos de 36 cas.

  • Prérequis: La B thalassémie intermédiaire est une entité assez complexe du fait de son polymorphisme clinico-biologique. Le but est d'étudier les particularités clinico- biologiques et les modalités thérapeutiques des thalassémies intermédiaires. Méthodes: Etude rétrospective concernant 36 patients thalassémiques intermédiaires (17 hommes et 19 femmes). Les données épidémiologiques, hématologiques et thérapeutiques sont rapportées. Résultats: Les trente six patients thalassémiques intermédiaires sont diagnostiqués assez tardivement à 15 ans (1-72). Le diagnostic est évoqué devant une anémie modérée ( Hb = 9.1 g/dl), une dysmorphie cranio-faciale modérée et une splénomégalie. L'électrophorèse de l'hémoglobine a permis de classer les malades en trois phénotypes: B thalassémie hétérozygote, B° et B + thalassémie. Le taux médian de ferritine est de 518 ng/ml (25-1800). Les complications fréquemment relevées sont l'hypersplénisme, l'hématopoïèse extra médullaire, les thromboses, l'hypertension artérielle pulmonaire et les ulcères de jambes. Les transfusions occasionnelles et la splénectomie sont réservées aux formes compliquées d'hypersplénisme (47%).La survie est assez prolongée à 31 ans (6- 83ans). Conclusion: Malgré son polymorphisme clinico-biologique, la thalassémie intermédiaire demeure assez bien tolérée. La transfusion et la splénectomie sont réservées aux formes compliquées d'hypersplénisme.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Prise en charge actuelle des thalassémies intermédiaires

  • Dans les thalassémies dites intermédiaires car l’anémie est moins sévère que dans les formes majeures, les transfusions ne sont pas en règle indiquées ou de manière occasionnelle. Les thalassémies non dépendantes des transfusions comportent trois formes cliniques principales : les bêta-thalassémies intermédiaires, les hétérozygoties composites HbE/bêta-thalassémie qui leur sont proches et les hémoglobinoses H ou alpha-thalassémies avec hémoglobine H. Avec l’âge, l’anémie secondaire à la dysérythropoïèse et à l’hémolyse périphérique s’aggrave et se complique. Surviennent également les conséquences de la splénectomie fréquemment pratiquée dans les thalassémies intermédiaires (complications thromboemboliques et hypertension artérielle pulmonaire notamment). La fréquence des complications observées à l’âge adulte conduit actuellement à limiter les indications de splénectomie et à discuter plus précocement les traitements transfusionnels et chélateurs. Par ailleurs, la meilleure connaissance des mécanismes de la dysérythropoïèse thalassémique et de la surcharge en fer qu’elle induit par hyperabsorption digestive du fer a ouvert la voie à de nouvelles perspectives thérapeutiques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Prise en charge des bêta-thalassémies.

  • Les bêta-thalassémies, de transmission autosomique récessive, se caractérisent par un défaut de synthèse des chaînes bêta de l'hémoglobine. Les formes majeures sont rares en France et concernent principalement des patients originaires du pourtour méditerranéen et d'Asie du Sud-Est. L'anémie sévère et précoce nécessite la mise en place d'un régime transfusionnel au long cours associé à un traitement chélateur du fer. Le pronostic est dominé par la surcharge en fer post-transfusionnelle avec deux progrès majeurs dans sa prise en charge au cours des 10 dernières années: l'utilisation large des chélateurs du fer actifs par voie orale et la réalisation d'une imagerie par résonance magnétique pour évaluer le fer tissulaire, en particulier cardiaque. La greffe de moelle ou de sang placentaire est indiquée lorsqu'il existe un donneur HLA-identique intrafamilial. Le diagnostic du trait thalassémique, évoqué sur l'hémogramme, permet de proposer un conseil génétique aux couples à risque. Dans les thalassémies dites intermédiaires car l'anémie est moins sévère que dans les formes majeures, les transfusions ne sont pas indiquées ou alors de manière occasionnelle. Cependant, avec l'âge, l'anémie s'aggrave et la fréquence des complications liées à l'hématopoïèse extramédullaire et à la surcharge en fer par hyperabsorption digestive du fer augmente.

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Une bêta thalassémie mineure masquée par un mutant de l'hémoglobine A2.

  • Prérequis: L'élévation du taux d'hémoglobine A2 (HbA2) est un critère essentiel au diagnostic de la ss thalassémie mineure. But: Rapporter un cas de ss thalassémie mineure à taux d'HbA2 normal. Observation: Nous rapportons le cas d'un garçon de 10 ans, présentant une anémie hypochrome microcytaire, réfractaire au traitement martial. L'étude de l'hémoglobine (Hb) a révélé la présence d'une fraction mineure anormale d'Hb chiffrée à 2,8% (HbX), associée à la présence d'HbF et à un taux normal d'HbA2. L'étude familiale a révélé l'existence de 2 anomalies de l'Hb (un trait ss thalassémique et un mutant de l'HbA2) transmises à la descendance de façon isolée ou associée. L'étude génotypique a confirmé la présence d'une mutation ss0 thalassémiante et d'une mutation du gène ‰, à l'origine d'un nouveau mutant de l'HbA2, nommé HbA2 Pasteur-Tunis [‰59(E3)Lys→Asn(AAG→AAC)]. Conclusion: La présence du mutant de l'HbA2 a entraîné un abaissement du taux d'HbA2, masquant le trait ss thalassémique. L'interprétation rigoureuse et méthodique des données phénotypiques est capitale pour ne pas méconnaître la présence du trait ss thalassémique, dont le diagnostic est décisif en cas d'un conseil génétique prénuptial ou de diagnostic prénatal.

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Alpha-thalassémie majeure : à propos d’un cas de dépistage anténatal et revue de la littérature

  • L’alpha-thalassémie majeure ou l’hydrops foetalis de Bart's est une pathologie génétique à transmission autosomique récessive. Le pronostic fœtal est fatal du fait de l’hypoxie et l’anémie fœtale. Pour la mère, il y a un risque accru de prééclampsie sévère et de ses complications. Le diagnostic peut être suspecté par la présence de signes échographiques suggestifs quand les deux parents sont originaires d’Asie du Sud-Est ou de Chine. La confirmation est basée sur l’identification des délétions typiques ou des mutations du gène de la globine alpha par génétique moléculaire. Nous rapportons un cas clinique rare d’hydrops foetalis de Bart's diagnostiqué fortuitement à l’occasion de la découverte d’un retard de croissance intra-utérin, d’une cardiomégalie et d’un épaississement placentaire à 26 semaines d’aménorrhée chez une patiente diabétique. Ce cas souligne l’importance d’informer le corps médical et les sages-femmes sur la survenue possible d’une telle maladie dans nos régions où cettte pathologie était inconnue jusqu’il y a une génération.

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Alpha-thalassémies et troubles bipolaires : liens génétiques possibles ?

  • Après avoir décrit une possible association entre les bêta-thalassémies et les troubles bipolaires (5), nous nous interrogeons actuellement sur les liens existants entre les alpha-thalassémies et les troubles bipolaires. Des études génétiques ont décrit l’existence d’un facteur de susceptibilité génétique pour les troubles bipolaires sur le bras court du chromosome 16, à proximité des gènes de la globine alpha impliqués dans les alpha-thalassémies. Nous décrivons le cas d’une patiente âgée de 36 ans, souffrant de troubles bipolaires et d’alpha-thalassémie. Originaire de La Réunion, la patiente a des antécédents familiaux de troubles bipolaires I (les deux parents, un frère et un oncle paternel) et unipolaires (un frère). Des études épidémiologiques pourraient chercher un lien existant entre les alpha-thalassémies et les troubles bipolaires. Par la suite, cette approche permettrait de confirmer l’existence des facteurs de vulnérabilité génétique pour les troubles bipolaires sur le bras court du chromosome 16, grâce à des études de linkage combinant les deux pathologies.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hypertension artérielle pulmonaire chez un patient porteur d'une bêta-thalassémie majeure.

  • Nous rapportons un cas d'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) chez un patient de 35 ans porteur d'une β-thalassémie majeure, polytransfusé depuis l'âge de 4 ans et ayant eu une splénectomie à 6 ans. Le tableau clinique ne présentait pas de particularité. Sur le plan hémodynamique, il s'agit d'une HTAP à débit cardiaque élevé, réversible sous vasodilatateur. Dans la β-thalassémie, à côté de la classique insuffisance cardiaque gauche par dépôts d'hémosidérine dans le cadre de l'hémochromatose, l'HTAP semblerait ne pas être rare, son mécanisme étiopathogénique reste mal défini et probablement multifactoriel. L'hypoxémie ainsi que les modifications hémodynamiques avec augmentation du flux pulmonaire secondaires à l'anémie chronique pourraient jouer un rôle essentiel. Sur un plan thérapeutique, si la correction de l'anémie par transfusions sanguines demeure indispensable, l'indication et le choix des vasodilatateurs devront être précisés.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les beta-thalassémies en France métropolitaine.

  • Objectifs Actualiser des données recueillies en 1990 afin d'évaluer la répartition et la prise en charge des patients thalassémiques vivant actuellement en France métropolitaine Méthode Une enquête, réalisée en France auprès des services d'hématologie clinique et biologique, a permis de recueillir des données épidémiologiques, cliniques et biologiques sur la cohorte de patients thalassémiques suivis sur le territoire métropolitain. Résultats L'analyse des réponses a permis de recenser 362 patients répartis en 249 p-thalassémies majeures, 81 p-thalassémies intermédiaires et 32 E-β-thalassémies. Ces patients sont plutôt répartis à l'est du pays et dans les grandes villes. Le nombre de patients est stabilisé depuis une dizaine d'années et les naissances sont en diminution. Parmi les 249 patients ayant une p-thalassémie majeure, 42 ont eu une greffe de moelle osseuse, tandis que 207 sont transfusés systématiquement, 189 étant chélatés de façon régulière. Commentaires La prise en charge est standardisée et efficace, mais elle pourrait cependant être améliorée sur le plan de la chélation martiale.

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Transplantation combinée du foie et du coeur chez un patient souffrant de thalassémie majeure.

  • Le traitement symptomatique de la bêtathalassemie homozygote est principalement constitué de transfusions régulières de concentrés globulaires. Ces transfusions entraînent une accumulation de fer dans les tissus malgré un traitement chélateur bien conduit. Ces dépôts de fer peuvent induire chez ces patients des myocardiopathies et des cirrhoses secondaires à l'hémosidérose. La transplantation combinée du coeur et du foie peut alors constituer la seule thérapeutique possible dans certains cas sélectionnés d'insuffisances cardiaque et hépatique terminales. Nous rapportons un cas de transplantation combinée coeur-foie. chez un jeune patient thalassémique qui avait développé une décompensation cardiaque terminale et une cirrhose. Il s'agit du premier cas belge de transplantation combinée coeur-foie.

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Compression médullaire secondaire à une hématopoiese extramédullaire chez un patient porteur d'une beta-thalassémie.

  • L’hématopoïèse extra-médullaire (HEM) est une entité classique dans certaines pathologies hématologiques souvent secondaire à un phénomène compensateur d’une insuffisance médullaire. Elle est fréquente chez des patients ß-thalassémiques, peut également se voir lors d’une myélofibrose idiopathique, une sphérocytose est parfois associée à des lésions néoplasiques. Rarement, le développement d’un foyer d’HEM dans l’espace épidural peut entraîner une compression médullaire. Nous rapportons une observation d’un patient de 34 ans, hospitalisé pour paraplégie complète et spasticité de deux membres inférieurs dans un contexte de ß-thalassémie , le diagnostic de compression médullaire en D4-D8 par l’HEM avait été suspecté par l’IRM et confirmé par l’examen histologique.

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Hémorragie sous-arachnoïdienne et anomalies vasculaires cérébrales multiples au cours d’une β-thalassémie majeure

  • La β-thalassémie est une hémoglobinopathie génétique. Elle est parfois associée à une hypercoagulabilité, une altération de l’arbre vasculaire et des accidents thromboemboliques. La survenue d’hémorragie sous-arachnoïdienne spontanée dans cette affection est plus rare. Cette complication est rapportée lors du post-partum, chez une femme de 27 ans atteinte de β-thalassémie majeure. Les examens neuroradiologiques révélaient la présence d’anomalies vasculaires multiples (occlusion carotidienne intracrânienne, micro-anévrismes carotidiens, artères perforantes et corticales anormalement développées). Ces aspects fondent l’originalité de cette observation.

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Un nouveau cas de compression médullaire secondaire à une bêta-thalassémie.

  • L'hématopoïèse extra médullaire représente une cause rare de compression médullaire. L'IRM permet le diagnostic dans la majorité des cas. Nous rapportons l'observation d'un patient de 39 ans présentant un tableau clinique évocateur de compression médullaire lente dorsale d'origine indéterminée. L'hémogramme montrait une érythrocytose avec microcytose. L'électrophorèse de l'hémoglobine révéla une bétathalassémie hétérozygote. L'IRM médullaire a permis de poser le diagnostic de compression médullaire en rapport avec des foyers d'hématopoïèse extra médullaire. Les manifestations se stabilisèrent en l'absence de traitement spécifique. Les différents aspects radiologiques et thérapeutiques de cette pathologie rare sont brièvement discutés.

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Ostéonécrose aseptique de la tête du fémur dans la thalassémie mineure: á propos d'un cas.

  • Si certaines hémoglobinopathies restent des étiologies bien connues des ostéonécroses aseptiques, la responsabilité des thalassémies surtout mineures reste à prouver. Nous rapportons un cas d'ostéonécrose aseptique de la tête fémorale droite chez un adolescent de 14 ans de race noire. Le terrain particulier et l'âge ont d'emblée fait suspecter une ostéonécrose secondaire. Aucune autre anomalie n'a pu être décelée en dehors d'une thalassémie mineure. Malgré le caractère très probablement secondaire de l'affection et l'absence de toute autre étiologie, la responsabilité de la thalassémie mineure dans la genèse de l'ostéonécrose aseptique est difficile à confirmer.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov