Thalassemie [ Niveau Expert ]

thalassemie [ Niveau Expert ]

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  • \Contexte : La thalassémie est une anémie héréditaire due à une érythropoïèse inefficace. Les personnes atteintes de thalassémie majeure développent plus particulièrement une surcharge ferrique secondaire en raison de transfusions régulières de globules rouges. Un traitement chélateur du fer doit être administré pour éviter toute complication à long terme. La déféroxamine et la défériprone se sont révélées efficaces. Toutefois, une revue systématique concernant l'efficacité et la tolérance d'un nouveau traitement chélateur à base de déférasirox oral chez les personnes atteintes de thalassémie devra être réalisée. Objectifs : Évaluer l'efficacité et la tolérance du déférasirox oral chez les personnes atteintes de thalassémie et d'une surcharge ferrique secondaire.\

  • Source : cochrane.org

Les bêta-thalassémies : aspects moléculaires, épidémiologiques, diagnostiques et cliniques - Annales de Biologie Clinique - Volume 72, numéro 6, Novembre-Décembre 2014

  • Les bêta-thalassémies représentent une des maladies autosomiques récessives les plus fréquentes dans le monde. En France, on dénombre 5 à 10 nouveaux cas de formes majeures ou intermédiaires par an pour une prévalence globale d environ 500 malades pour lesquels la généralisation des traitements chélateurs du fer a permis d augmenter de façon très importante l espérance de vie depuis une vingtaine d années

  • Source : jle.com

Identifier le statut de porteur de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs chez les femmes non enceintes et leurs partenaires

  • Objectifs : nnÉvaluer, comparativement aux soins habituels, l'efficacité d'une évaluation préconceptionnelle systématique du risque génétique dans le cadre des soins de santé pour améliorer les résultats en matière de procréation chez les femmes et leurs partenaires qui sont identifiés comme porteurs de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs.

  • Source : cochrane.org

Centre de Référence Thalassémies Marseille-Lyon

  • Les missions Assurer au malade et sa famille une prise en charge globale de leur maladie Assurer une activité de recours pour la prise en charge personnalisée de certains patients Assurer ou accompagne un conseil génétique Structurer et animer une filière de prise en charge des patients suivis dans les hôpitaux de proximité Participer à l'amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles Elaborer les bonnes pratiques de prise en charge des syndromes thalassémiques Initier et coordonner les recherches sur les syndromes thalassémiques Participer à la surveillance épidémiologique

  • Source : chu-lyon.fr

Transplantation de cellules souches hématopoïétiques pour les personnes atteintes de ß-thalassémie majeure

  • Objectifs : nnÉvaluer l'efficacité et l'innocuité de différents types de greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques, chez les personnes atteintes de grave ß-thalassémie majeure transfusion-dépendantes, de ß-thalassémie intermédiaire ou de variantes de ß0 +/- thalassémie nécessitant des transfusions sanguines chroniques.

  • Source : cochrane.org

Mésylate de déféroxamine pour la gestion de la surcharge ferrique transfusionnelle chez les personnes atteintes de thalassémie transfuso-dépendante

  • Déterminer l'efficacité (dose et méthode d'administration) de la déféroxamine chez les personnes atteintes de thalassémie transfuso-dépendante. Résumer les données d'essais sur l'efficacité clinique et la sécurité de la déféroxamine contre la thalassémie et comparer ces données à la défériprone et au déférosirax.

  • Source : cochrane.org

Dépistage des porteurs de thalassémie et d'hémoglobinopathies au Canada

  • Indication du niveau de preuve, Objectif : Offrir, aux médecins, aux sages-femmes, aux conseillers génétiques et aux chercheurs cliniques oeuvrant dans le domaine des soins préconceptionnels ou prénatals, des recommandations au sujet du dépistage des porteurs de thalassémie et d'hémoglobinopathies (p. ex. drépanocytose et autres troubles qualitatifs de l'hémoglobine).

  • Source : sogc.org

La splénectomie pour les personnes atteintes de thalassémie majeure ou intermédiaire

  • Question de la revuennNous avons examiné les preuves comparant l'ablation de la rate (splénectomie) à d'autres traitements (tels que la transfusion sanguine et la chélation (élimination de l'excès de fer) chez les personnes atteintes de thalassémie majeure et intermédiaire.

  • Source : cochrane.org

L'alpha-thalassémie

  • L alpha-thalassémie (ou a-thalassémie ou thalassémie alpha) est une maladie génétique de l hémoglobine, subtance contenue dans les globules rouges du sang qui sert à transporter l oxygène à travers le corps. Il existe différentes formes d alpha-thalassémies qui ne présentent pas toutes la même sévérité. La plupart des formes n entraînent pas ou très peu de symptômes (alpha-thalassémie silencieuse ou mineure).

  • Source : orpha.net

Thalassémies - Actualités 2016

  • Généralités, Les β.thalassémies, La forme majeure homozygote ou maladie de Cooley, La forme mineure ou hétérozygote, La forme intermédiaire, Les associations sont fréquentes entre les β thalassémies et les hémoglobinoses, L' α thalassémie, La δ β thalassémie, Les thalassémies à hémoglobine Lepore, La persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale (PHHF) associée à un bêta-thalassémie, Références

  • Source : medecinetropicale.free.fr

Nouvelles pistes thérapeutiques dans la β-Thalassémie

  • Cette thèse parcourt les traitements usuels de la β-Thalassémie et dresse le bilan des nombreuses alternatives thérapeutiques en cours d étude en 2015. Certaines pistes montrent un réel potentiel curatif qui bouleverserait les protocoles de soin actuels, tandis que les enjeux bioéthiques portés par la dernière approche pourraient remettre en cause son application

  • Source : dune.univ-angers.fr

Thalassémie alpha - déficit intellectuel lié à l'X - Synonymes : Alpha thalassémie - déficit intellectuel lié à l'X , Syndrome ATR-X

  • La thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental est caractérisée par un retard de développement sévère, une dysmorphie faciale, des anomalies génitales et une thalassémie alpha...

  • Source : orpha.net

Thalassémie - enfant

  • La thalassémie est un groupe de maladies du sang causées par une production d hémoglobine anormale. L'hémoglobine est une protéine que l'on trouve dans les globules rouges qui font circuler l oxygène dans l organisme. La thalassémie est une forme héréditaire d anémie. Elle touche le plus souvent les enfants d origine méditerranéenne, africaine et asiatique.

  • Source : aboutkidshealth.ca

Thalassémie alpha - Maladie(s) incluse(s) Hémoglobine Constant-Spring Hémoglobinose H

  • La thalassémie alpha est caractérisée par des défauts de synthèse de la globine alpha se traduisant par trois états cliniques de gravité croissante : la thalassémie alpha plus et le trait thalassémique alpha, l'hémoglobinose H et l'hydrops fetalis de Bart's...

  • Source : orpha.net

La bêta-thalassémie

  • La bêta-thalassémie (ou thalassémie bêta) est une maladie génétique de l'hémoglobine,rnsubstance contenue dans les globules rouges du sang qui permet de transporter l'oxygène àrntravers le corps. Les bêta-thalassémies sont de sévérité variable : certaines formes n'entraînentrnaucun symptôme et d'autres mettent la vie en danger.

  • Source : orpha.net

Gènes de la globine , drépanocytose - thalassémies

  • Gènes de globine : Familles de gènes, Expression séquentielle de gènes au cours du développement, Mutations : Définition, Exemple d'un gène Platonicien, Clinique - principaux syndromes: Drépanocytose, β Thalassémies, α Thalassémies.

  • Source : atlasgeneticsoncology.org

Thalassémies - - Examen Classant National : Question(s) 297 -

  • résumé, définition, physiopathologie, syndromes bêta-thalassémiques et alpha-thalassémies , version imprimable, références, liens, pré-requis, index

  • Source : sante.ujf-grenoble.fr

Psychothérapies pour le traitement de la thalassémie

  • Objectifs : nnExaminer les preuves selon lesquelles les psychothérapies améliorent la capacité d acceptation de cette affection, ainsi que les résultats médicaux et psychosociaux des personnes atteintes de thalassémie

  • Source : cochrane.org

La thalassémie mineure

  • quand envisager la présence d'une thalassémie ? L'alpha-thalassémie, la bêta-thalassémie, autres hémoglobinopathies, l'électrophorèse de l'hémoglobine , 3 pages

  • Source : fmoq.org

Bêta-thalassémie intermédiaire

  • La bêta-thalassémie (BT) intermédiaire (BTI) est une forme de BT (voir ce terme) caractérisée par une anémie légère à modérée qui ne nécessite qu'occasionnellement de transfusion.

  • Source : orpha.net