Tetrasomie [ Publications ]

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  • La tétrasomie 48,XXYY est une aneuploïdie gonosomique rare. Souvent considérée comme un variant du syndrome de Klinefelter du fait de caractéristiques communes (azoospermie, grande taille, hypogonadisme hypergonadotrope), il s’agit d’une entité distincte avec un diagnostic le plus souvent pédiatrique du fait de trouble du développement neuropsychologique. Nous rapportons ici le cas d’un patient 48,XXYY diagnostiqué à l’âge adulte dans un contexte d’infertilité et discutons l’indication de réaliser une biopsie testiculaire chez ce patient.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La tétrasomie 12p (syndrome de Pallister-Killian):un diagnostic possible avant l'âge d'un an.

  • Dans ce rapport, nous présentons une fille âgée d'un an avec tétrasomie 12p (syndrome de Pallister-Killian). L'attention est attirée sur l'importance de la reconnaissance du tableau clinique dans le diagnostic de ce syndrome.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov