Tetrasomie [ Niveau Expert ]

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  • \Le syndrome de Pallister-Killian (PKS) est un syndrome d'anomalies congénitales/déficit intellectuel dû au mosaïcisme tissulaire d'une tétrasomie du chromosome 12p ...\

  • Source : orpha.net

Tétrasomie 18p - Synonyme : Isochromosome 18p

  • La tétrasomie 18p est une anomalie chromosomique structurale caractérisée par un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de croissance pré et postnatal, des signes pyramidaux, une dysmorphie crânienne particulière et des malformations rénales ...

  • Source : orpha.net

Tetrasomie X - Synonymes : 48,XXXX ,Quadruple X , Tetra X

  • La tétrasomie X est une anomalie du chromosome sexuel X, due à la présence de deux chromosomes X surnuméraires chez des femmes (48,XXXX au lieu de 46,XX)...

  • Source : orpha.net

Tetrasomie X

  • La tétrasomie X est également connue sous le nom de syndrome XXXX, tétra X, quadruple X ou 48, XXXX. Elle n'affecte que les filles.

  • Source : rarechromo.org