Telangiectasie [ Publications ]

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  • Introduction. Les lymphomes intravasculaires sont rares, d'évolution souvent fatale, caractérisés par une prolifération maligne intravasculaire de grandes cellules lymphoïdes B. Nous rapportons un cas de lymphome intravasculaire révélé par l'association de télangiectasies cutanées extensives et d'un syndrome de la queue de cheval. Observation. Une femme de 64 ans d'origine vietnamienne avait depuis trois mois une fièvre inexpliquée et une altération de l'état général. Secondairement apparaissaient des oedèmes des membres inférieurs et des lombes, puis des lésions cutanées à type de fines télangiectasies extensives. Parallèlement se constituait un syndrome de la queue de cheval. Les biopsies cutanée et musculaire permettaient d'établir le diagnostic de lymphome intravasculaire. Le bilan d'extension était négatif. Il existait un syndrome hémophagocytaire modéré, confirmé sur le myélogramme et la biopsie ostéomédullaire. Une corticothérapie générale était commencée, suivie d'une polychimiothérapie permettant la mise en rémission complète. Six mois plus tard, la malade décédait dans un tableau de choc chronique inexpliqué, sans preuve formelle de rechute du lymphome intravasculaire. Discussion. La présentation clinique des lymphomes intravasculaires est souvent trompeuse, multiviscérale, avec une prédilection pour le système nerveux et la peau. Le diagnostic est difficile et trop souvent établi en postmortem. L'association de télangiectasies diffuses à des signes neurologiques et systémiques doit faire évoquer le diagnostic. Le pronostic est globalement défavorable, mais de bonnes réponses à la chimiothérapie ont été rapportées en cas de diagnostic précoce. La physiopathogénie des lymphomes intravasculaires reste inconnue, des anomalies des phénomènes d'adhésion intercellulaire ont été évoquées. Le rôle du virus Epstein-Barr reste controversé.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ataxie-télangiectasie et cancer: une question ouverte.

  • Le déterminant génétique de l'ataxie-télangiectasie (AT) a été identifié et cloné récemment. L'AT est une maladie récessive rare qui a éveillé l'attention du fait de l'extrême sensibilité de ces malades aux rayons X et γ. Il semblait donc que le ou les déterminants génétiques de l'AT puissent jouer un rôle dans la détection, la signalisation ou la réparation des cassures dans l'ADN. Le gène ATM est de grande taille et produit un ARN de 13 000 paires de bases qui code pour une protéine de 3 500 acides aminés. Le gène couvre 150 kilobases et se répartit en 64 exons. L'analyse de la séquence protéique déduite à partir du cadre de lecture nucléotique révèle l'existence, dans la portion carboxyterminale de la protéine, d'un domaine d'analogie fonctionnelle avec la PI-3 kinase. Ce domaine définit une nouvelle famille de gènes qui, chez la levure, la mouche et l'homme, interviennent dans la signalisation des cassures de l'ADN. Pour assoire l'importance de ce domaine, on notera que la grande majorité des mutations invalidantes observées chez les malades AT aboutissent à l'élimination de ce domaine PI-3K, suggérant un rôle essentiel dans la fonction normale de la protéine. Si les malades homozygotes, symptomatiques pour le phénotype AT, présentent un risque 100 à 200 fois plus élevé que la normale de développer un cancer (lymphomes), la question reste ouverte concernant le risque associé à une mutation hétérozygote. Des études épidémiologiques avaient conclu à un risque, et plus particulièrement de cancer du sein pour les femmes, 3 à 5 fois plus élevé que la normale chez les individus hétérozygotes. Sachant que la proportion des sujets présentant une mutation hétérozygote est estimé à 0,5-1 % dans la population générale, on mesurera l'importance de cette question en terme de santé publique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Lésions granulomateuses cutanées révélatrices d'une ataxie-télangiectasie.

  • Introduction. Des lésions cutanées granulomateuses idiopathiques sont exceptionnellement décrites au cours des déficits immunitaires congénitaux dont l'ataxie-télangiectasie. Observation. Une petite fille de 28 mois avait depuis l'âge de 17 mois des plaques érythémato-squameuses infiltrées et des nodules cutanés, évoluant par poussées, prédominant sur le visage et les membres. L'aspect histologique était celui d'un infiltrat lymphohistiocytaire nodulaire dermo-hypodermique à tendance granulomateuse. Ces lésions cutanées granulomateuses révélaient une ataxie-télangiectasie jusqu'alors ignorée, en l'absence de signes neurologiques évocateurs, de télangiectasies et de complications infectieuses. Avant tout traitement, l'enfant développait un syndrome lymphoprolifératif induit par le virus Epstein-Barr. Le traitement par immunoglobulines et corticoïdes par voie générale associé à une chimiothérapie permettait la régression des lésions granulomateuses mais ne suffisait pas à enrayer l'extension tumorale fatale du syndrome lymphoprolifératif. Discussion. Ces manifestations cutanées peu fréquentes sont importantes à connaître car elles peuvent être le premier signe d'un déficit immunitaire. Les aspects cliniques et histologiques sont caractéristiques. L'atteinte cutanée peut être associée à des lésions granulomateuses viscérales. La physiopathologie reste hypothétique. Il pourrait s'agir d'une réponse immunitaire anormale à une stimulation antigénique sur ce terrain particulier. La question du lien entre de telles lésions et un syndrome lymphoprolifératif reste ouverte.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Inefficacité de l’aflibercept dans le traitement des télangiectasies maculaires idiopathiques de type 2 sans néovascularisation.

  • Les télangiectasies maculaires idiopathiques de type 2 sont une affection rare qui associe principalement des télangiectasies capillaires bilatérales maculaires, des altérations de la ligne ellipsoïde et des kystes intrarétiniens pouvant prendre l’aspect d’un œdème maculaire cystoïde sans qu’il y ait de néovascularisation. Nous avons voulu tester l’efficacité de l’aflibercept dans le traitement de ces kystes. Pour cela, nous avons réalisé une série de trois injections intravitréennes d’aflibercept à l’œil droit d’une patiente présentant à l’examen ophtalmologique un aspect typique de télangiectasies maculaires de type 2 compliquée d’œdème maculaire cystoïde sans néovascularisation. Ces injections n’ont pas montré d’efficacité significative anatomique et sur l’acuité visuelle. Les études s’intéressant à l’efficacité des autres anti-VEGF dans cette même affection retrouvent principalement une diminution de l’épaisseur maculaire à l’OCT après IVT d’anti-VEGF, sans réelle efficacité fonctionnelle. Les anti-VEGF sont donc a priori de peu d’intérêt pour traiter les kystes intrarétiniens sans néovascularisation dans MacTel2.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Manifestation oculaire de télangiectasies essentielles progressives.

  • Les télangiectasies essentielles progressives sont une pathologie rare, caractérisée par l'apparition de veinules dilatées au niveau des extrémités distales, s'étendant progressivement en direction craniale. Comme leur apparition n'est liée à aucune autre affection connue, elles sont donc considérées comme essentielles. Leur pic d'apparition se situe dans la quatrième décennie de vie et elles touchent surtout les femmes. Nous présenterons le cas clinique d'un homme de 49 ans en bon état général, inquiété par l'apparition bilatérale de dilatations vasculaires au niveau de ses conjonctives bulbaires. Celles-ci s'étendaient progressivement depuis cinq ans environ. À l'examen clinique on a retrouvé d'autres télangiectasies au niveau des bras et des jambes, qui s'étendaient également depuis cinq ans environ. Les investigations et examens complémentaires n'ont révélé aucune pathologie. Une biopsie des lésions cutanées a montré des dilatations veineuses dans le derme superficiel, correspondant à des télangiectasies, ce qui nous a permis d'orienter le diagnostic. Différents diagnostics différentiels seront discutés. Le diagnostic d'exclusion clinique confirmé par la biopsie, nous avons instauré un traitement aux tétracyclines. Celui-ci fut suspendu au bout de trois mois au vu de son peu d'efficacité.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'ataxie-télangiectasie. Etude clinique, biologique et génétique de 24 cas du sud Tunisien.

  • L'ataxie-télangiectasie est une maladie héréditaire de transmission autosomique récessive. Elle est caractérisée cliniquement par l'association d'un syndrome cérébelleux, de télangiectasies conjonctivales et de troubles immunitaires. Une étude rétrospective menée sur une période de 5 ans, a permis de colliger 24 cas d'ataxie-télangiectasie appartenant à 17 familles. L'âge moyen de début était de 2,9 ± 1,8 ans. Les troubles et le retard de la marche étaient révélateurs dans la majorité des cas (21 cas/24). Le syndrome cérébelleux était constant alors que les télangiectasies oculaires étaient présentes seulement dans 17 cas sur 24. Les infections à répétition (79 p. 100 des cas), la diminution des IgA (78 p. 100 des cas) et la lymphopénie T (5 cas/8) témoignaient du déficit immunitaire. L'étude cytogénétique, de 12 patients, révélait une fragilité chromosomique chez 5 patients. Le gène responsable de la maladie, gène ATM, est localisé sur le bras long du chromosome 11 et a été cloné en 1995. Le diagnostic prénatal est possible. Le pronostic de cette maladie reste sévère en raison des infections respiratoires à répétition, de la dégradation neurologique progressive e: de la survenue de cancers.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Oedème chronique, dysglobulinémie monoclonale et télangiectasies profuses: une entité distincte?

  • Introduction. L'association d'un syndrome oedémateux et d'une dysglobulinémie monoclonale fait envisager le diagnostic de syndrome de fuite capillaire systémique. Un POEMS syndrome, une sclérodermie systémique oedémateuse ou un oedème cyclique idiopathique peuvent aussi se discuter. Nous rapportons les cas de 2 malades dont le tableau clinique ne répondait pas aux critères diagnostiques de ces affections. Observation. Bien que les histoires cliniques de ces 2 malades soient différentes, elles ont en commun des caractéristiques frappantes: association d'un syndrome oedémateux chronique, d'une dysglobulinémie monoclonale et de télangiectasies profuses. Discussion. La signification de cette association peut être discutée. Il pourrait s'agir d'un syndrome proche du syndrome de fuite capillaire systémique, s'en distinguant par la chronicité de l'oedème et par la présence d'un signe cutané particulier, des télangiectasies acquises profuses. Il nous semble important de souligner que les télangiectasies acquises et profuses appartiennent au vaste éventail des manifestations cutanées associées à une dysglobulinémie monoclonale, bénigne ou maligne.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Lésions télangiectasiques circonscrites au membre supérieur : penser au syndrome des télangiectasies nævoïdes unilatérales

  • Le médecin vasculaire peut être confronté à la prise en charge des lésions dermatologiques d’allure vasculaire. Si le diagnostic de télangiectasie est généralement facile, certaines formes cliniques sont plus rares et trompeuses. Nous rapportons le cas d’une patiente avec des télangiectasies unilatérales circonscrites au membre supérieur gauche. L’interrogatoire retrouvait un caractère congénital de ces lésions avec une accentuation lors d’une récente grossesse. La topographie était très évocatrice unilatérale et suivant les lignes blaschkoïdes. Nous concluons au syndrome des télangiectasies nævoïdes unilatérales congénitales exacerbé par l’état d’hyperœstrogénie de la grossesse. Si l’élimination des urgences médicales telles que les purpuras est assez aisée, les étiologies des lésions télangiectasiques sont souvent plus difficiles, impliquant un interrogatoire minutieux et complet. Les télangiectasies nævoïdes unilatérales sont une entité rare et mal connue qui mérite d’être rappelée. Son étiopathogénie est encore obscure.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ataxie–télangiectasie : de la clinique à la physiopathologie

  • L'ataxie–télangiectasie (AT) est une maladie autosomique récessive rare. Elle comporte une triade clinique associant une ataxie, des télangiectasies oculocutanées et des infections sinopulmonaires à répétition. Une susceptibilité accrue aux néoplasies, un déficit immunitaire humoral et cellulaire, une instabilité chromosomique avec une radiosensibilité augmentée et un taux sérique élevé en alphafœtoprotéine complètent le tableau. L'AT est une maladie monogénique dont le gène situé en 11q22-23 a été cloné en 1995 et code pour la protéine ATM. Les expressions phénotypiques de ce gène sont multisystémiques. Cela témoigne de la multitude des fonctions de la protéine ATM qui s'exprime différemment selon l'organe cible. Son rôle en intranucléaire a été bien étudié au sein des lymphocytes ou des fibroblastes (contrôle du cycle cellulaire et intégrité du génome). Au sein de la cellule de Purkinje, la protéine ATM est intracytoplasmique et sert de transducteur de messages de cytoprotection.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ataxie télangiectasie et prédisposition génétique aux cancers.

  • L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie génétique de transmission autosomique récessive survenant chez l'enfant. Elle affecte divers organes et/ou systèmes, évoquant une physiopathogénie complexe et/ou différente. Les premiers signes cliniques sont d'apparition précoce (dès l'âge de 2 ans) et l'évolution se fait progressivement vers un état grabataire puis la mort. La prédisposition génétique aux cancers observée chez les enfants atteints ainsi que chez les hétérozygotes est un des aspects importants de l'expression clinique. Deuxième cause de mortalité, 10 à 15 % des enfants malades développent un cancer. Pour certaines néoplasies telles que les cancers du sein chez la femme, les hétérozygotes auraient un risque multiplié par 3. Un seul gène vient d'être cloné au locus 11q22-23 et l'étude de sa fonction devrait permettre de faire le lien entre les processus dégénératifs, les cancers ou encore le déficit immunitaire observé.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les télangiectasies capillaires, malformations vasculaires angiographiquement occultes. Sémiologie IRM à propos de 7 observations.

  • Objet : Décrire l'aspect IRM des télangiectasies capillaires (TC). Matériels et méthodes : De 1996 à 1999, nous avons observé 9 TC chez 7 patients explorés 5 fois pour une symptomatologie de la fosse postérieure et dans 2 cas, la TC était de découverte fortuite. Tous les patients ont été explorés par IRM en T1 sans et avec injection de Gadolinium (Gado), turbo spin écho T2 couplée 5 fois à un écho de gradient T2 double écho (TR : 970 ms, TE : 15 et 35 ms). Deux patients ont eu également une angiographie vertébrale. Résultats : La TC est hypointense en Tl : 2 fois sur 9 et discrètement hyperintense en T2 dans tous les cas. Après injection de Gadolinium, les 9 TC son rehaussées de manière homogène ou spiculée. Enfin, en écho de gradient T2, il existe un franc hyposignal 7 fois sur 7 sur le 2

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ataxie télangiectasie. Etude clinique et biologique de 17 cas.

  • Nous rapportons l'étude de 17 cas d'ataxie télangiectasie observés au cours des 10 dernières années. Cette maladie atteint les enfants (moyenne d'âge 7 ans), et de préférence le sexe masculin (67%). Les principaux signes cliniques étaient l'ataxie cérébelleuse (98%), les infections ORL récidivantes (82%) et les télangiectasies oculaires (96%). Nousavons retrouvé aussi un déficit immunitaire portant principalement sur les IgA, associé à une atteinte de l'immunité cellulaire (lymphopénie, réactions d'hypersensibilité négatives). L'α-fœto-protéine montre des valeurs d'autant plus élevées que le tableau neurologique est sévère, et peut être utilisé comme moyen de diagnostic de la maladie en dehors des atteintes hépatiques et digestives et comme moyen de surveillance de l'évolution des malades.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Altération de la réponse apoptotique radio-induite chez des homozygotes et des hétérozygotes pour l'ataxie-télangiectasie.

  • L'ataxie-télangiectase (AT) est un syndrome rare génétiquement transmis selon le mode récessif. Les patients présentent une neurodégénération progressive, un déficit immunitaire, une instabilité chromosomique, une hypersensibility aux effects génotoxiques des radiations ionisantes et une prédisposition à développer des cancers. Des anomalies dans l'induction de la protéine suppresseur de tumeurs p53, en réponse à l'irradiation, ont été récemment décrites. Cet ensemble de caractéristiques suggère une possible altération dans la régulation de l'apoptose dans l'AT.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Complications oncologiques et particularités cytogénétiques de l'ataxie-télangiectasie.

  • Parmi les 35 enfants suivis de 1970 à 1987 dans le service de neurologie infantile du CHR de Lille, 3 ont présenté un cancer (une tumeur hépatique, une maladie de Hodgkin, un lymphome malin non hodgkinien). La fragilité chromosomique et le déficit immunitaire sont deux caractéristiques de l'ataxie-télangiectasie. La première est incriminée dans les processus de la carcinogenèse. Les thérapeutiques à visée oncologique doivent tenir compte de ce terrain particulier.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Traitement des varices et des télangiectasies.

  • La chirurgie dermatologique a énormément progressé durant ces dernières années notamment dans le traitement des varices et des télangiectasies. De nouvelles techniques mini-invasives ont été développées: lasers, échosclérose, chirurgie avec anesthésie par tumescence et traitement endovasculaire des veines saphènes. La plupart de ces interventions peuvent être effectuées en anesthésie locale et en ambulatoire. Ces nouveaux traitements visent à diminuer les risques opératoires, réduire les coûts médicaux et les hospitalisations, et améliorer les résultats fonctionnels et esthétiques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Lymphome T leucémisé comme première manifestation d'une ataxie-télangiectasie

  • L'ataxie-télangiectasie (AT) se complique volontiers de cancers dont la moitié sont des lymphomes. La survenue d'un lymphome T leucémisé comme première manifestation d'une AT n'a pas été rapportée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov