Synostose [ Niveau Expert ]

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  • \Malformation de Dandy Walker et craniosténose ont été décrites comme des entités isolées, et comme des composantes de syndromes polymalformatifs. L'association des deux n'a été décrite que chez quatre patients au total : deux frères et leur mère, ainsi qu'un autre enfant non apparenté. La craniosténose était de type sagittal dans tous les cas (scaphocéphalie), et dans un cas était complexe, associant une fermeture prématurée des sutures sagittale et coronale. Dans tous les cas la craniosténose a été réparée chirugicalement, et une dérivation ventriculo-péritonéale a été nécessaire pour traiter l'hydrocéphalie dans deux cas. Les patients présentaient tous également un hypertélorisme et une micrognathie. Le premier enfant de la mère atteinte est décédé subitement par obstruction de sa valve ventriculo-péritonéale. On n'a observé de retard de développement significatif chez aucun des patients décrits. Le mode de transmission est probablement de type autosomique dominant.\

  • Source : orpha.net

Craniosynostose - cardiopathie - déficit intellectuel - Synonymes Cardio-cranien, syndrome, type Pfeiffer Craniosynostose - cardiopathie - retard mental Crâniosténose sagittale - cardiopathie congénitale - déficit intellectuel - ankylose mandibulaire Pfeiffer-Singer-Zschiesche, syndrome de

  • Le syndrome cardio-crânien de Pfeiffer est une affection extrêmement rare décrite chez moins de dix patients dans le monde et caractérisée par une cardiopathie congénitale, une crâniosynostose sagittale et un retard de développement sévère (retard de croissance et déficit intellectuel)...

  • Source : orpha.net

Craniosténose - Craniosynostose - Oxycéphalie

  • L'oxycéphalie isolée est une forme non syndromique de craniosténose tardive caractérisée par la fusion prématurée des sutures coronales et sagittales et, dans quelques cas, de la suture lambdoïde. Une croissance compensatrice dans la région de la fontanelle antérieure résulte en la formation d'un crâne pointu ou en forme de cône. La prévalence est inconnue. L'âge moyen lors du diagnostic est d'environ 6 ans. Une pression intracrânienne élevée (affectant plus de 60% des patients) est un signe clinique caractéristique qui conduit fréquemment à des complications ophtalmologiques (papilloedème) et à un déficit intellectuel modéré ou sévère. L'IRM du crâne met souvent en évidence une malformation de Chiari de type I.

  • Source : orpha.net

Syndrome de craniosynostose-brachydactylie

  • Ce syndrome associe de façon variable une soudure prématurée des sutures coronales, une hypoplasie du massif facial médian, un hypertélorisme avec obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, un nez crochu et une brachydactylie (doigts courts mais métacarpiens normaux). Cette association malformative a été décrite dans une famille comportant 5 patients atteints sur 3 générations.

  • Source : orpha.net

Craniosynostose - anomalies anales - porokératose - Synonymes : Syndrome CAP , Syndrome CDAGS

  • Craniosynostose - anomalies anales - porokératose est un syndrome très rare associant une craniosynostose associée à une hypoplasie des clavicules, avec un retard de fermeture des fontanelles, des malformations anales et génito-urinaires et des lésions cutanées...

  • Source : orpha.net

Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose

  • Le syndrome cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose ou syndrome de Beare Stevenson est caractérisé par des anomalies cranio-faciales, des oreilles malformées, des anomalies cutanées telles que cutis gyrata, acanthosis nigricans et appendices cutanés, des anomalies ano-génitales et un cordon proéminent ...

  • Source : orpha.net

Brachycéphalie isolée - Synonyme(s) : Synostose bicornale non syndromique

  • La brachycéphalie isolée est une craniosynostose non syndromique relativement fréquente, liée à une fusion prématurée des deux sutures coronales. Cette fusion conduit à une déformation crânienne avec un front plat et large, et des crêtes coronales palpables...

  • Source : orpha.net

Synspondylisme congénital - Synonyme : Synostose spondylo-carpo-tarsienne

  • La synostose spondylo-carpo-tarsienne ou synspondylisme congénital est un syndrome rare caractérisé par des fusions vertébrales, se manifestant fréquemment par une barre vertébrale non segmentée, ainsi que par la fusion des os du carpe et du tarse ...

  • Source : orpha.net

Syndactylie type 5 - Synonyme : Syndactylie post-axiale avec synostose métacarpienne

  • La syndactylie de type 5 (SD5) est une malformation congénitale très rare des extrémités caractérisée par l'association d'une syndactylie post-axiale et d'une fusion des métacarpes et métatarses des 4es et 5es doigts...

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Crâniosynostoses (terme générique)

  • Les crâniosynostoses consistent en la fusion prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes, résultant en une forme anormale du crâne. Elles se divisent en plusieurs types, dont les principaux sont les crâniosynostoses primitives et secondaires et les crâniosynostoses isolées et syndromiques ...

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Crâniosynostose - aplasie du péroné - Synonyme(s) : Syndrome de Lowry

  • Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une craniosténose impliquant les deux sutures coronales (brachycéphalie) et d'une hypoplasie péronière bilatérale accompagnées d'une cryptorchidie et de plis palmaires uniques ...

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Syndrome de Cole-Carpenter - Fragilité osseuse - craniosynostose - proptose - hydrocéphalie

  • Le syndrome de Cole-Carpenter est un syndrome très rare caractérisé par une fragilité osseuse, une crâniosynostose, une proptose oculaire, une hydrocéphalie et un faciès typique...

  • Source : orpha.net

Crâniosynostose type Philadelphie

  • La craniosynostose type Philadelphie est caractérisée par une craniosténose sagittale avec syndactylie des doigts et des orteils. Les patients décrits sont tous de la même famille et appartiennent à 5 générations différentes. Elle se transmet selon le mode autosomique dominant ...

  • Source : orpha.net

Scaphocéphalie isolée - Synonyme(s) : Dolichocéphalie isolée - Synostose sagittale non syndromique

  • La scaphocéphalie isolée est une forme non syndromique de craniosynostose caractérisée par une fusion prématurée de la suture sagittale...

  • Source : orpha.net

Syndrome des synostoses multiples

  • Le syndrome des synostoses multiples est un trouble du développement osseux rare caractérisé par un symphalangisme proximal des doigts et/ou des orteils souvent associé à la fusion des articulations carpiennes, tarsiennes, huméro-radiales et de la colonne vertébrale

  • Source : orpha.net

Craniosténose - Craniosynostose - Plagiocéphalie

  • La plagiocéphalie synostotique (PS) isolée est une forme non syndromique de craniosynostose liée à une fusion prématurée d'une suture coronale conduisant à une déformation du crâne et à une asymétrie faciale.

  • Source : orpha.net

ATRUS syndrome - Synostose radio-ulnaire - thrombocytopénie amégakaryocytique

  • Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une fusion proximale du radius et du cubitus et d'une thrombocytopénie par amégacaryocytose congénitale.

  • Source : orpha.net