Syndrome melas [ Publications ]

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  • Introduction. Le syndrome MELAS est une cytopathie mitochondriale dont l'acronyme définit l'association d'une Myopathie, d'une Encéphalopathie, d'une Acidose Lactique et de pseudo-accidents vasculaires cérébraux. Cette affection résulte d'une mutation de l'ADN mitochondrial ayant pour conséquence un déficit du complexe 1 de la chaine respiratoire. Dans 80 p. 100 des cas, la mutation trouvée dans le génome mitochondrial est la mutation A 3243 G. Le phénotype dépend de la proportion des ADN mitochondriaux mutés par rapport aux ADN non mutés (hétéroplasmie) et des besoins énergétiques des cellules selon les organes. Observation. Nous rapportons l'observation d'une jeune fille de 17 ans dont les atteintes successives d'organes distincts (neurosensorielle, rénale, cutanée, cérébrale) évoquaient une cytopathie mitochondriale. L'existence d'une acidose lactique, l'atteinte neurologique, l'aspect radiologique étaient en faveur d'un syndrome MELAS. Discussion. Les manifestations cutanées au cours de ce syndrome sont à type d'ichtyose, de prurit, d'érythème diffus, de pigmentation réticulée diffuse, d'hypertrichose modérée et de vitiligo. Nous rapportons chez cette adolescente, l'association d'un hirsutisme majeur et d'une pigmentation réticulée en nappe sur les membres.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome MELAS chez un enfant de 5 ans: caractéristiques cliniques, biologiques et génétiques.

  • Le syndrome MELAS est une cytopathie mitochondriale considérée comme rare, dont le diagnostic peut maintenant bénéficier des techniques de biologie moléculaire. Observation. - Un garçon. qui avait eu à l'âge de 6 mois des convulsions hyperthermiques, mises sur le compte d'une méningite virale. a été hospitalisé à 7 mois pour des myoclonies et des « attaques cérébrales . dont l'évolution à long terme a été marquée par des états de mal myocloniques, une régression des acquisitions psychomotrices et une baisse de l'acuité visuelle secondaire à une rétinopathie. C'était le deuxième enfant d'une mère migraineuse. La biologie a montré une augmentation du rapport lactatorachie/lactacidémie. L'étude du gènome mitochondrial a mis en évidence une mutation ponctuelle hétéroplasmique: substitution d'une guanine à la place d'une adénine en position 3243 du gène de l'ARNt

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le cas clinique du mois. Le syndrome MELAS.

  • Une patiente, née en 1961, fut tout d'abord examinée pour hyperthyroïdie auto-immune à l'âge de 25 ans. Ensuite, plusieurs épisodes de déshydratation grave et d'altération de l'état général précédèrent une encéphalopathie sévère avec symptomatologie de type AVC, et dans le décours d'une hospitalisation, un volvulus du côlon. Des crises d'épilepsie sont venues compléter le tableau. Un syndrome MELAS a été diagnostiqué lorsqu'elle avait 32 ans sur base de cette histoire clinique, des troubles métaboliques typiques, des Ragged-Red-Fibers à la biopsie musculaire et de l'analyse génétique du génome mitochondrial. A l'âge de 37 ans, la patiente a sombré, après un nouvel épisode d'encéphalopathie, dans un coma rapidement progressif qui a entraîné la mort.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome MELAS à expression vasculaire pure?

  • Deux accidents ischémiques cérébraux, survenus à 9 ans d'intervalle, suivis d'une crise comitiale, survinrent chez un homme de 42 ans. Les aspects neuro-radiologiques caractéristiques au scanner X et surtout en imagerie par résonance magnétique bien que non spécifiques, évoquaient une cytopathie mitochondriale de phénotype MELAs incomplet. Le diagnostic fut confirmé par la biopsie musculaire qui montrait l'existence de fibres rouges déchiquetées et d'un déficit en complexe I de la chaîne respiratoire. Des lésions inhabituelles, compatibles avec des dépôts d'hémosidérine, furent détectées en IRM grâce à une séquence en écho gradient T2.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov