Syndrome d'hyper-igm [ Publications ]

syndrome d'hyper-igm [ Publications ]

Publications > syndrome d'hyper-igm

  • Introduction Le syndrome d'hyper-lgM (HIGM) est un déficit immunitaire héréditaire rare, caractérisé par un taux sérique bas ou nul des IgG et IgA, et un taux normal ou élevé des IgM. Il touche essentiellement les garçons. Ses manifestations cliniques sont dominées par les infections à répétition, surtout du tube digestif, de la sphère ORL, des poumons. Méthodes II s'agit d'une étude rétrospective sur dossier enrôlant 13 patients, dont 10 garçons et 3 filles, appartenant à 12 familles différentes. Le diagnostic a été établi dans tous les cas par le dosage des immunoglobulines sériques, IgG, IgA et IgM, par la technique de Mancini. Résultats L'âge moyen de début de la maladie est de 20 mois (6 - 42 mois). Les manifestations cliniques sont dominées par des infections récidivantes et traînantes, essentiellement digestives (10 cas), respiratoires (9 cas), cutanées (S cas) et ganglionnaires (5 cas). Aucune infection pulmonaire à Pneumocystis carinii et aucune cholangite sclérosante à Cryptosporidium n'ont été rencontrées. Deux garçons ont eu des manifestations neurologiques non liées à un problème infectieux. Le déficit en IgG était constant et le déficit en IgA a concerné 12 patients. Dix patients avaient un taux élevé d'IgM (4,6 - 29,9 g/l) alors que, pour les 3 autres, ce taux était normal. L'expression du ligand de CD40 était absente chez les 6 garçons chez qui elle a été évaluée, et normale chez l'unique fille étudiée. Onze patients avaient un déficit immunitaire cellulaire associé. Trois patients ont eu une neutropénie modérée. Neuf patients ont reçu un traitement substitutif par des immunoglobulines IV avec un taux résiduel d'lgG à 8,27 g/l (4 -14,45 g/l) associé à une régression des manifestations infectieuses. Un patient est décédé, avant tout traitement, d'un lymphome de Burkitt. Conclusion Le syndrome d'hyper-lgM primitif en Tunisie est caractérisé par la relative fréquence des formes autosomiques récessives (3 filles), l'absence d'infections pulmonaires à Pneumocystis carinii et de cholangites sclérosantes, la survenue de manifestations neurologiques (2 cas).

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov