Syndrome d'ehlers-danlos [ Publications ]

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  • La connaissance des particularités des différentes pathologies vasculaires héréditaires permet d'en évoquer et d'en confirmer le diagnostic, d'en rechercher les atteintes occultes susceptibles d'être traitées, d'éviter les examens délétères, d'initier un programme de surveillance, de réaliser une enquête familiale et de donner un conseil génétique. Un pseudoxanthome élastique doit être évoqué en présence d'une artériopathie calcifiante distale des membres inférieurs chez un sujet jeune sans autre orientation étiologique. Des lésions cutanées ou muqueuses, confirmées par l'examen histologique, des stries angioïdes au fond d'oeil et une histoire familiale étayent le diagnostic qui est affirmé par la mise en évidence de mutations pathogènes du gène ABCC6. il importe alors de rechercher une atteinte périphérique dans d'autres territoires artériels, une coronaropathie à bas bruit, une hypertension artérielle et une atteinte endocardique. La prescription d'antithrombotiques doit être prudente en raison du risque d'hémorragie digestive. Un sujet de moins de 30 ans ayant une maladie anévrismale diffuse, une rupture ou une dissection artérielle spontanée, une fistule carotido-caverneuse ou une varicose de début précoce est suspect de syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire. La mise en évidence d'une tendance ecchymotique ou d'un morphotype acrogérique, a fortiori lorsqu'il existe un contexte familial, nécessite la réalisation d'une biopsie cutanée pour examen anatomopathologique et culture de fibroblastes en vue de l'étude du gène COL3A1. Dès que le diagnostic est évoqué, il convient de proscrire toute ponction artérielle, chirurgie froide ou endoscopie digestive. La recherche de lésions anévrismales doit être réalisée par des moyens d'imagerie non invasifs. La prise en charge thérapeutique est affaire d'équipes spécialisées. L'association d'épistaxis répétées, de télangiectasies cutanéo-muqueuses et de manifestations similaires dans la famille fait porter le diagnostic de maladie de Rendu-Osier. La recherche d'une carence martiale, de saignements digestifs et de malformations artério-veineuses pulmonaires, hépatiques et cérébrales est alors nécessaire. Outre sa prise en charge endovasculaire par des mains entraînées, lorsqu'elle est indiquée, il importe de proposer à tout patient ayant une malformation artério-veineuse pulmonaire une antibioprophyiaxie des abcès cérébraux dans les situations à risque bactériémique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Manifestations vasculaires et/ou cardiaques du syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV. 9 observations.

  • Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV est une affection rare, caractérisée par une anomalie de synthèse du collagène de type III. Cette anomalie se traduit par une fragilité vasculaire accrue. Nous rapportons 9 observations. Il s'agit de 6 hommes et de 3 femmes, d'âge moyen 35 ans au moment du diagnostic. Les circonstances du diagnostic ont été, pour 7 d'entre eux, des complications artérielles. Il s'agit de deux hémopéritoines sur dystrophie poly-anévrysmale des artères abdominales, une rupture d'artère sous-clavière, deux dissections d'artère rénale, une rupture d'anévrysme cérébral, une rupture mésentérique et un hématome après ponction artérielle. Les autres manifestations vasculaires étaient un acrosyndrome dans 4 cas, des varices dans 3 cas, un prolapsus valvulaire mitral dans 2 cas. Par ailleurs, 8 des 9 patients avaient des manifestations extravasculaires de ce syndrome et des antécédents familiaux n'étaient trouvés que dans 5 observations. Trois grossesses ont été menées à terme avec une césarienne de nécessité et 2 retards de croissance intra-utérins. La morbidité est importante, avec une hémiparésie, une cécité et une paraparésie séquellaire. Un patient est décédé de complications hémorragiques. Ces observations illustrent la gravité du syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV dont la fréquence est sous-estimée. La transmission étant autosomique dominante, une enquête familiale s'impose pour un diagnostic précoce. Ses manifestations vasculaires doivent être connues de façon à éviter des gestes invasifs ou des interventions qui, sur ce terrain, ne seraient pas justifiées.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome d'Ehlers-Danlos: l'architecture matricielle en question.

  • Le syndrome d'Ehlers-Danlos constitue un groupe hétérogène de maladies génétiques du tissu conjonctif. Il est caractérisé par une peau hyper-extensible, des articulations anormalement mobiles et des vaisseaux fragiles. Les anomalies moléculaires responsables de cette maladie portent souvent sur les collagènes et les enzymes assurant leur maturation. La forme classique du syndrome, qui sera principalement discutée dans cet article, est majoritairement due à des mutations du collagène V, un collagène fibrillaire présent en petite quantité dans les tissus affectés. Cependant, des anomalies moléculaires du collagène I ou de la ténascine peuvent aussi être responsables de ce syndrome. De plus, chez la souris, l'invalidation de gènes codant pour d'autres molécules matricielles (SPARC, thrombospondine, petits protéoglycanes riches en leucine) conduit à des phénotypes mimant ce syndrome et suggère que ces molécules pourraient donc être impliquées. Comme les anomalies du collagène V restent à ce jour principalement responsables de cette affection, nous discuterons son rôle physiologique à la lumière des observations cliniques et fondamentales. Nous tenterons de comprendre comment le collagène V interagit avec les autres molécules pour déterminer les caractéristiques tissulaires.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Dissections artérielles périphériques et coronaires chez une femme jeune. Un cas exceptionnel de syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV.

  • Les dissections coronaires spontanées sont rares et le diagnostic est le plus souvent fait à l'autopsie. Moins de 60 cas ont été diagnostiqués à la coronarographie. Nous rapportons ici le premier cas de dissections coronaires spontanées multiples liées à un syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV chez une Jeune femme hospitalisée pour infarctus aigu myocardique. Dans ses antécédents on notait une tétraplégie complète régressive par dissection du tronc basilaire puis des épisodes de lipothymie en rapport avec un anévrisme disséquant de l'artère vertébrale gauche. Le diagnostic de syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV a pu être établi grâce à la biopsie cutanée qui a mis en évidence des anomalies histologiques typiques. La patiente est décédée quelques mois plus tard dans un tableau abdominal aigu probablement lié à une dissection aortique. L'autopsie n'a pu être réalisée en raison du refus de la famille. A notre connaissance il s'agit du premier cas de dissections coronaires spontanées liées à un syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Infarctus du myocarde par dissection spontanée des artères coronaires chez un sujet atteint d'un syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV.

  • Un homme de 33 ans est décédé d'un infarctus du myocarde secondaire à une dissection spontanée des artères coronaires mise en évidence à l'autopsie et dont l'histoire familiale prouve qu'il était atteint d'un syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV. Cette maladie, responsable d'une fragilisation du tissu conjonctif par déficit en collagène III, est habituellement à l'origine de ruptures des grosses et moyennes artères. Il s'agit du premier cas décrit d'atteinte coronarienne prouvée et cette possibilité doit être évoquée lors de manifestations coronariennes aiguës chez un sujet jeune sans facteur de risque athérogène, d'autant que les signes périphériques cutanés et articulaires peuvent être discrets ou absents. La conduite à tenir est problématique car la dissection spontanée des artères coronaires contre-indique la thrombolyse, mais la certitude diagnostique ne pourrait être apportée que par une coronarographie qui comporte des risques inhérents à la fragilité artérielle.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire.

  • Le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire est une affection génétique rare de transmission autosomique dominante, touchant le gène COL3A1 codant le collagène de type III. Son évolution est marquée par la survenue chez l'adulte jeune de complications vasculaires, digestives et obstétricales. Le diagnostic de la maladie peut être clinique dans la forme typique. Le diagnostic de certitude est apporté par la mise en évidence - inconstante - d'une mutation sur le gène COL3A1. Certains événements sont particulièrement évocateurs du diagnostic: la survenue d'une fistule carotido-caverneuse spontanée, d'un anévrisme disséquant carotidien, iliaque ou des branches digestives de l'aorte, la survenue d'une péritonite spontanée par perforation ou de lésions périnéales étendues à l'accouchement. Compte tenu du caractère imprévisible des ruptures artérielles et digestives, tout patient atteint d'un syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire ayant un syndrome douloureux inhabituel doit être considéré comme une urgence médicale et bénéficier d'emblée d'une exploration tomodensitométrique ou par résonance magnétique, afin d'éliminer une complication engageant le pronostic vital.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

SYNDROME D'EHLERS-DANLOS DE TYPE HYPERMOBILE : UNE ATTEINTE MULTI-SYSTÉMIQUE. Apport de l'ultrastructure cutanée pour une prise en charge personnalisée.

  • Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) représente un groupe hétérogène de pathologies de la structure du tissu conjonctif. A l’heure actuelle, plusieurs types sont distingués par un ensemble limité de signes cliniques et de mutations génétiques. Il existe cependant une absence de spécificité de la plupart des anomalies génétiques reconnues avec le typage clinique actuel, et les critères dermatopathologiques, ultrastructuraux et biomécaniques ne sont pas pris en compte. Enfin, les frontières établies du SED sont incertaines, car divers signes anatomo-cliniques ne sont pas intégrés dans le concept classique du SED. Le type hypermobile du SED est un exemple des incertitudes diagnostiques. Il en résulte que des directives basées sur evidence-based medicine» ne peuvent être établies et que, seule, une prise en charge personnalisée peut être offerte aux patients concernés.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV, révélé par un anévrysme disséquant primitif de l'artère sous-clavière gauche.

  • Nous rapportons un cas inhabituel d'anévrysme disséquant de l'artère sous-clavière gauche dans le cadre d'un syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV. Le diagnostic étiologique a été posé rétrospectivement grâce au contexte clinique et aux résultats de la biopsie cutanée. Le traitement a consisté en une résection de l'anévrysme avec ligature de l'artère sous-clavière proximale et revascularisation du membre supérieur par un pontage carotido-sous-clavier. Ces anévrysmes disséquants spontanés sont rares et doivent faire penser à une dysplasie artérielle avant d'envisager un traitement chirurgical. L'extrême fragilité artérielle observée dans cette maladie peut poser de difficiles problèmes techniques per-opératoires.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Anévrismes multiples et de novo dans le syndrome d'Ehlers-Danlos.

  • Les facteurs favorisant le développement des anévrismes « de novo » sont hypothétiques. Certains phénomènes tels les ligatures de carotide, l'hypertension artérielle, la prise de contraceptif, certains collagénoses sont des éléments pouvant favoriser la formation des anévrismes « de novo ». Nous rapportons le cas d'une patiente ayant développé 4 anévrismes, dont deux « de novo », 5 ans après une rupture d'anévrisme de l'artère la PICA. Au vu des antécédents, une anomalie du collagène a été suspectée. Une biopsie cutanée a démontré que la patiente présentait une maladie d'Ehlers-Danlos de type IV. Il s'agit, à notre connaissance, du premier cas rapporté d'association entre anévrismes « de novo », multiples et syndrome d'Ehlers-Danlos.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Urgences abdominales du syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV.

  • Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV fait partie d'un groupe de 9 affections héréditaires rares du tissu conjonctif, liées à des mutations du gène col 3AI. Il est caractérisé par une fragilité cutanée et artérielle en rapport avec, un déficit en collagène de type III qui est constituant important du derme et des parois artérielles. La survenue de ruptures artérielles brutales avec hémorragie incontrôlable fait la gravité de la maladie. Nous rapportons l'observation d'une femme âgée de 44 ans dont la morphologie est caractéristique de la maladie et qui a présenté successivement 3 complications graves sous forme d'une nécrose colique et de 2 ruptures artérielles. Nous rappelons les éléments du diagnostic, et les mesures à prendre devant cette maladie dont les complications sont redoutables.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome d'Ehlers-Danlos révélé par une perforation sigmoïdienne.

  • Nous rapportons l'observation d'un homme atteint d'un syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV révélé par une perforation colique. Cette maladie génétique est due à une anomalie de synthèse du collagène provoquant des ruptures vasculaires et des perforations digestives le plus souvent coliques. Dans la prise en charge thérapeutique, le chirurgien est confronté au caractère récidivant des perforations coliques, Afin de les prévenir une stratégie thérapeutique chirurgicale peut être dégagée dans la littérature.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Polymicrogyrie bifrontale et syndrome d'Ehlers-Danlos

  • Les auteurs rapportent le cas d'une enfant de six ans porteuse d'un syndrome d'Ehlers-Danlos associé à une polymicrogyrie bifrontale symétrique. Ils discutent du lien physiopathologique de cette association. De nombreuses molécules de la matrice extracellulaire, y compris le collagène, interviennent dans la régulation de la migration neuronale. Une anomalie au niveau d'une ou de plusieurs de ces molécules durant le développement fœtal serait responsable de cette association.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Fibromyalgie: un syndrome d'Ehlers-Danlos de type hypermobile qui s'ignore?

  • Certains patients fibromyalgiques présentent des signes cliniques et des modifications histopathologiques, immunohistochimiques et ultrastructurales du derme similaires au syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile (SEDH). Il est possible que certaines formes de fibromyalgie soient apparentées à un d’SEDH non diagnostiqué.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov