Syndrome d'ehlers-danlos [ Niveau Expert ]

syndrome d'ehlers-danlos [ Niveau Expert ]

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  • \Le syndrome d'Ehlers-Danlos représente un ensemble hétérogène d'affections génétiques du tissu conjonctif. Elles sont très différentes sur les plans clinique, histologique, ultra-structural, moléculaire et génétique. De plus, il n'existe pas de relation exclusive entre chaque présentation clinique et une seule anomalie spécifique sur les plans génétique ou moléculaire. Enfin, l'examen clinique n'est pas à même de reconnaître les formes paucisymptomatiques du syndrome. Par conséquent, seule la «pointe émergée de l'iceberg» est identifiée à ce niveau d'exploration. La biologie moléculaire apporte une grande précision diagnostique, mais à ce jour, elle ne peut identifier qu'une partie des variantes du syndrome d'Ehlers-Danlos. C'est par la dermatopathologie combinant l'histologie conventionnelle, l'immunohistochimie et la microscopie électronique que le plus grand nombre de cas peuvent être identifiés dans le contexte d'une confrontation anatomo-clinique\

  • Source : rmlg.ulg.ac.be

Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural

  • Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar est un syndrome qui a été décrit chez cinq enfants (3 Turcs et 2 Autrichiens) dans la littérature. Ces cinq enfants sont nés de couples consanguins, et les deux sexes sont affectés, ce qui laisse penser que la transmission est autosomique récessive. Certains signes ont été retrouvés chez tous les cas rapportés : arthrogrypose distale sévère avec pouces en adduction irréductible, arachnodactylie et pieds bots. Les enfants ont un retard psycho-moteur et de développement sévère, et l'hypotonie peut parfois provoquer une détresse respiratoire.

  • Source : orpha.net

Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire

  • Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) de type IV (ou syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire) est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par des traits particuliers (acrogérie) chez la plupart des patients, une peau fine et translucide avec des vaisseaux sous-cutanés nettement visibles par transparence au niveau du thorax et de l'abdomen, des ecchymoses et des hématomes et une prédisposition à la survenue de complications sévères - artérielles, digestives et utérines - qui sont rarement observées, voire absentes, dans les autres formes de SED

  • Source : orpha.net

Syndrome de la corne occipitale - Synonymes : Cutis laxa liée à l'X , Syndrome d'Ehlers-Danlos type IX

  • Le syndrome des cornes occipitales est une pathologie de la matrice extra cellulaire associant manifestations cutanées et squelettiques. C'est une pathologie rare dont l'incidence n'est pas connue. Ce syndrome est un variant allélique de la maladie de Menkès (voir ce terme), de sévérité moindre...

  • Source : orpha.net

Syndrome d'Ehlers-Danlos classique - Maladie(s) incluse(s) : Ehlers-Danlos, syndrome de, type 1 (SED I) - Ehlers-Danlos, syndrome de, type 2 (SED II)

  • description, publications scientifiques PubMed, signes cliniques, autres sites Internet, consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients

  • Source : orpha.net

Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique - Synonyme(s) : EDS VI - SED VI - Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6

  • Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif, caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire...

  • Source : orpha.net

Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile - Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3 - SED III

  • description, publications scientifiques PubMed, signes cliniques, autres sites Internet, consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients

  • Source : orpha.net

Le syndrome d'Ehlers-Danlos

  • Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres, Traitement, Conséquences sur la vie scolaire, Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir

  • Source : tousalecole.fr

Syndrome d'Ehlers-Danlos

  • Groupe de pathologies héréditaires des tissus conjonctifs de sévérité variable. Associant de façon variable hyperélasticité cutanée, une hyperlaxité ligamentaire, une tendance aux ecchymoses et des anomalies de la cicatrisation...

  • Source : dermis.net