Syndrome de zellweger [ Publications ]

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  • Le pronostic des kystes subépendymaires est médiocre lorsqu’ils sont associés à d’autres anomalies. D’origine infectieuse, vasculaire, chromosomique ou métabolique, ils sont rarement décrits en période anténatale. Nous rapportons la découverte de pseudokystes subépendymaires par IRM après détection d’une ventriculomégalie isolée à 23 semaines d’aménorrhée. Le caryotype était normal. Le diagnostic de syndrome de Zellweger était soupçonné et confirmé par les études métaboliques postnatales. Ainsi, la prochaine grossesse pourra bénéficier d’une étude métabolique après culture des villosités choriales.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov