Syndrome de wolfram [ Publications ]

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  • Le syndrome de WOLFRAM (SW) est une affection héréditaire rare décrite en 1938 comme la coexistence d'un diabète sucré et d'une atrophie optique auxquels s'associent fréquemment un diabète insipide et une surdité de perception. Plusieurs études sont en cours pour déterminer les mécanismes de transmission, la physiopathologie de l'affection en vue d'une thérapie génique. A l'occasion d'une observation nous rappelons les caractéristiques de ce syndrome. Le SW est une affection rare caractérisée par la coexistence d'un diabète sucré insulinodépendant, un diabète insipide vrai, une atrophie optique et une surdité de perception. Ils s'y associent des manifestations neurologiques, urologiques et endocriniennes ainsi qu'un retard de croissance. Seuls le diabète sucré et l'atrophie optique sont obligatoires pour le diagnostic. Le syndrome se transmet selon le mode autosomique récessif. L' IRM cérébrale permet de retrouver plusieurs anomalies dont l'agénésie de la post-hypophyse. Le pronostic est conditionné par le retentissement rénal de l'uropathie et du diabète sucré. Le traitement est symptomatique. La thérapie génétique est en cours d'étude.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Wolfram. A propos de 3 cas.

  • Le syndrome de Wolfram est une entité clinique rare. Encore appelé « DIDMOAD », le syndrome de Wolfram associe dans sa forme complète un diabète sucré insu lino-dépendant, un diabète insipide, une atrophie optique et une surdité de perception. Les auteurs rapportent 3 observations dont 2 filles et un garçon. L'âge des patients varie de 12 à 17 ans. Le diagnostic a été retenu sur l'existence d'un diabète insulino-dépendant découvert vers l'âge de 6-7 ans, l'atrophie optique bilatérale, et les signes urologiques au premier plan avec urétéro-hydronéphrose bilatérale, ainsi qu'une surdité de perception dans 2 cas. Les signes ophtalmologiques du syndrome de Wolfram sont représentés par une baisse progressive de l'acuité visuelle, un scotome central et/ou rétrécissement concentrique, une perturbation de la vision des couleurs et une atrophie optique bilatérale. La rétinopathie diabétique y est une complication rare. Enfin, nous proposons de rappeler les hypothèses étiopathogéniques dont le dysfonctionnement mitochondrial , et les autres manifestations cliniques afin de distinguer le syndrome de Wolfram des autres atrophies optiques associées à un diabète sucré.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Wolfram. À propos de deux cas

  • Le syndrome de Wolfram est une affection neurodégénérative autosomique récessive rare, qui se caractérise par l’apparition d’un diabète sucré insulinodépendant dans l’enfance associé à une atrophie optique bilatérale qui aboutit souvent à la cécité. Le diabète insipide, la surdité, les troubles psychiatriques, l’anosmie, les anomalies du tractus urinaire, le nystagmus, l’ataxie et les myoclonies sont moins fréquents. Nous rapportons deux cas de syndrome de Wolfram, diagnostiqués chez une fillette âgée de 12 ans et un garçon âgé de 13 ans. Dans chaque cas, il existait des antécédents de diabète insulino-dépendant. Le bilan a été motivé par la survenue d’une baisse de l’acuité visuelle bilatérale et progressive en rapport avec une atrophie optique et une constriction du champ visuel périphérique. Nous proposons à travers ces deux cas et une revue de la littérature d’étudier les aspects génétiques et cliniques du syndrome de Wolfram.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome de Wolfram : mise au point clinique et génétique à propos du cas de deux sœurs

  • Le syndrome de Wolfram est une pathologie génétique grave associant un diabète insulinodépendant, une atrophie optique, une surdité de perception et un diabète insipide. Nous rapportons les cas de deux sœurs qui ont consulté en ophtalmologie pour une baisse d’acuité visuelle progressive bilatérale que l’examen a pu attribuer à une atrophie optique. Dans leurs antécédents on retrouve un diabète insulinodépendant depuis la petite enfance et une surdité de perception. L’association des symptômes a permis d’évoquer le syndrome de Wolfram qui a été confirmé par l’analyse génétique révélant que les deux sœurs sont hétérozygotes composites pour une mutation héritée du père et de la mère au niveau du gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Complications neurologiques au cours du syndrome de Wolfram.

  • Les signes essentiels du syndrome de Wolfram sont le diabète juvénile et l'atrophie optique. Les complications neurologiques sont rares et les examens neuroradiologiques normaux. Cinq cas de ce syndrome avec un aspect clinique souvent proche d'une dégénérescence olivo-ponto-cerébelleuse sont rapportés, L'imagerie médicale a montré une atrophie surtout pontocérébelleuse, concordant avec les signes cliniques. Ces données sont en faveur de l'hypothèse selon laquelle le syndrome de Wolfram appartient au groupe des atrophies multisystémiques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome de Wolfram: à propos de quatre cas.

  • Le syndrome de Wolfram, également appelé Syndrome DIDMOAD est une entité clinique rare qui associe dans sa forme complète un diabète insulinodépendant, un diabète insipide, une atrophie optique et une surdité de perception. Les manifestations ophtalmologiques sont dominées par l'atrophie optique. A la lumière de quatre observations et une revue de la littérature, les auteurs rapportent les complications ophtalmologiques de ce syndrome ainsi que ses aspects cliniques et génétiques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome de Wolfram. A propos d'un cas tunisien.

  • Il s'agit du premier cas tunisien. Il s'agit d'une affection héréditaire autosomique récessive dont la physiopathologie est encore mal connue et dont le pronostic est sévère. Son traitement est symptomatique, les auteurs insistent sur la nécessité de rechercher une affection dégénérative associée au diabète sucré dès qu'il y a un signe évocateur.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome de Wolfram, ou syndrome Didmoad.

  • Une observation L'étude des antigènes d'histocompatibilité suggère l'association probable avec le système HLA. Utilité de la carbamazépine pour le traitement du diabète insipide qui est un élément du syndrome.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Wolfram familial

  • Le syndrome de Wolfram, affection rare de transmission autosomique récessive, se caractérise par l’apparition d’un diabète sucré associé à une atrophie optique bilatérale. Le diabète insipide, la surdité, les troubles psychiatriques sont moins fréquents. Le gène responsable

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome de Wolfram (a propos d'un cas).

  • Observation chez un enfant de 6 ans. Association d'un diabète insipide, d'un diabète sucré, d'une atrophie optique et d'une surdité de perception. La pathogénie est encore obscure. Le caractère génétique de ce syndrome est admis par tous.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov