Syndrome de werner [ Publications ]

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  • Le syndrome de Werner (SW) est une maladie rare autosomique récessive causée par la mutation du gène de la DNA hélicase (WRN), caractérisée par la survenue précoce de manifestations liées au vieillissement précoce ainsi que des modifications cutanées similaires à la sclérodermie. Des atteintes métaboliques et endocriniennes ont été décrites chez des patients ayant un SW. Nous rapportons l'observation d'un patient âgé de 41 ans, né d'un mariage consanguin qui s'est présenté pour l'exploration de malaises hypoglycémiques et d'impuissance sexuelle. Le diagnostic du SW a été fait devant l'apparence clinique caractéristique. Les troubles métaboliques comportaient un diabète insulino-nécessitant et une hypertriglycéridémie. L'exploration endocrinienne a trouvé un goitre nodulaire, une hypothyroïdie périphérique sub-clinique, un hypogonadisme hypergonadotrophique, une insuffisance surrénalienne et un déficit en GH. L'examen anatomopathologique de la biopsie cutanée a montré un aspect compatible avec une sclérodermie. Enfin, une ostéoporose, une athérosclérose et une cataracte sous-capsulaire postérieure étaient associées. Le syndrome de Werner comporte des atteintes endocriniennes et métaboliques qu'il faut rechercher systématiquement et traiter afin d'améliorer le pronostic et le vécu de ces patients.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La chirurgie de la cataracte par phakoéation dans le syndrome de Werner.

  • Nous rapportons 2 cas de syndrome de Werner, une soeur et un frère âgés respectivement de 32 et 28 ans qui ont été opérés aux deux yeux pour leurs cataractes. Ce syndrome héréditaire appelé aussi le progéria de l'adulte est caractérisé par plusieurs manifestations de vieillissement précoce La chirurgie de la cataracte de ce syndrome prédispose à certaines complications comme la désunion de la plaie chirurgicale et la kératopathie bulleuse. Les 4 yeux de ces deux patients ont été opérés par phakoémulsification sans incident. Nous n'avons observé aucune complication grave sauf un oedème maculaire cystoïde à l'oeil droit du frère qui a été facilement traité par un collyre à l'indométhacine. L'expérience de ces deux malades nous a démontré que les cataractes précoces du syndrome de Werner peuvent être opérées avec sécurité par les techniques actuelles de phakoémulsification.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Werner.

  • Introduction. Le syndrome de Werner associe au vieillissement précoce de l'adulte jeune, une petite taille, une cataracte, une intolérance au glucoses un hypogonadisme, des ulcérations cutanées, des calcifications vasculaires et une ostéoporose. Observation. Nous rapportons un nouveau cas chez un homme de 34 ans avec les modifications dermatologiques et les anomalies endocriniennes évocatrices mais avec en plus un hypospadias, une sténose uréthrale, un méga-uretère bilatéral et une insuffisance rénale chronique. Discussion. Le diagnostic de syndrome de Werner chez notre malade fait peu de doute compte tenu du tableau clinique et du contexte familial. En revanche, les anomalies urologiques sont originales et n'ont jamais été rapportées dans ce syndrome. Nous ne pouvons éliminer une simple coïncidence.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome de Werner. A propos d'un cas.

  • Nous rapportons le cas d'une jeune femme âgée de 26 ans, issue d'un mariage consanguin, admise dans notre formation pour cataracte juvénile bilatérale. C'est une patiente de petite taille qui présente des modifications cutanées sclerodermiformes avec un «faciès d'oiseau » caractéristique, une canitie et raréfaction des cheveux, une voix haut perchée et un hypogonadisme. Tous ces éléments évoquent fortement le syndrome de Werner. A la lumière de cette observation, les auteurs discutent l'historique, l'étiopathogénie, la clinique, les critères diagnostiques et mettent l'accent sur certains points concernant la chirurgie de cataracte dans cette affection rare.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Complications neurologiques dans un cas de syndrome de Werner.

  • Un patient de 39 ans, porteur d'un syndrome de Werner, fut hospitalisé en 1994 pour la survenue d'une hémiplégie brachio-faciale gauche d'apparition brutale. L'IRM encéphalique montra des anomalies de signal bilatérales, prédominant du côté droit, hypointenses sur les séquences pondérées en T1 et hyperintenses en T2. L'étude du liquide céphalo-rachidien révéla une réaction cellulaire à 9 lymphocytes/mm

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Werner (progeria de l’adulte)

  • Le syndrome de Werner (progeria de l’adulte) est une génodermatose rare de transmission autosomique récessive liée dans près de 80 p. 100 des cas à une mutation du gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov