Syndrome de weill-marchesani [ Niveau Expert ]

syndrome de weill-marchesani [ Niveau Expert ]

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  • \Le syndrome de Weill-Marchesani (SWM) est une affection rare caractérisée par une petite taille, une brachydactylie, une raideur articulaire, et des anomalies caractéristiques des yeux comprenant une microsphérophakie, une ectopie du cristallin, une myopie sévère, et un glaucome. La prévalence n'est pas documentée. Une petite taille (généralement inférieure au troisième centile) et une brachydactylie sont présentes chez 98% des patients...\

  • Source : orpha.net