Syndrome de waardenburg [ Publications ]

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syndrome de waardenburg [ Publications ]

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  • Le syndrome de Waardenburg est une maladie dominante autosomique caractérisée par une surdité neurosensorielle, des anomalies de pigmentation de l'iris, des cheveux et de la peau ainsi qu'une dystopie des canthi. L'expressivité des signes cliniques dans le syndrome de Waardenburg est extrêmement variable. Les sources potentielles de cette variation sont l'hétérogénéité allélique, l'hétérogénéité génétique, des gènes modificateurs agissant de façon épistatique et des effets stochastiques. Ce modèle multifactoriel basé sur l'interaction épistatique d'un petit nombre de gènes est très différent du modèle polygénique classique. En effet, dans le premier modèle, la connaissance du génotype au niveau des gènes modificateurs peut permettre de prédire et parfois de traiter les signes cliniques. C'est pourquoi une meilleure connaissance de l'expression des gènes dans le syndrome de Waardenburg peut nous aider à mieux comprendre un grand nombre de maladies multifactorielles.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov
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#2

Un cas de syndrome de Waardenburg-Klein observé au C.N.H.U. de Cotonou.

  • Le syndrome de Waardenburg-Klein est une dysplasie oculo-dermato-auditive, décrit par Waardenburg et Klein, respectivement en 1947 et 1950. La dystopie des canthi et la surdité congénitale sont les maître-symptômes. Trois types cliniques ont été rapportés dans la littérature: le type I comprend la symptomatologie complète, le type II est sans dystopie canthale, le type III associe au syndrome une arthro-ostéo-myodysplasie des membres supérieurs. Le cas clinique présent est celui d'un garçon de 3 ans et demi porteur d'une surdité congénitale bilatérale, d'une hypochromie irienne bilatérale et d'un albinisme rétinien sans dystopie canthale. Ce qui a permis aux auteurs de le classer dans le type II du syndrome de Waardenburg-Klein. Il présente par ailleurs une deuxième affection héréditaire qu' est l'hémoglobinose (Hb AS) qui paraît être une association fortuite.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov
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#3

Forme atypique au cours d'un syndrome de Waardenburg familial de type I.

  • Introduction. Le syndrome de Waardenburg est un désordre génétique rare. Quatre types cliniques sont actuellement reconnus. Trois des gènes responsables de ces syndromes ont été identifiés (PAX 3: pour le syndrome de type MITF et EDN

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov
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