Syndrome de sturge-weber [ Publications ]

syndrome de sturge-weber [ Publications ]

Publications > syndrome de sturge-weber

  • Objectif : Évaluer les résultats de l'irradiation des hémangiomes choroïdiens compliqués au cours du syndrome de Sturge-Weber. Patients et méthodes : Les dossiers de 6 patients (7 yeux) présentant un hémangiome choroidien dans le cadre d'un syndrome de Sturge Weber ont été revus. L'âge moyen des patients était de 13 ans (extrêmes de 4 à 21 ans). La durée du suivi était supérieure à un an dans tous les cas. Les critères de surveillance étaient la meilleure acuité visuelle corrigée initiale et finale, l'examen du fond d'oeil, l'angiographie à la fluorescéine et l'épaisseur tumorale mesurée par échographie en mode B. Les patients ont été traités par radiothérapie. Une, dose totale de 20 Grays a été délivrée à sept yeux : deux hémangiomes choroïdiens localisés ont été traités par protonthérapie et cinq hémangiomes choroïdiens diffus ont bénéficié d'une radiothérapie externe. Dans tous les cas un décollement de rétine exsudatif compliquait l'hémangiome et indiquait le traitement. Résultats : Une résorption complète du liquide sous rétinien ainsi qu'une diminution de l'épaisseur tumorale ont été observées dans tous les cas. L'acuité visuelle a été améliorée d'une ligne ou plus pour cinq yeux et est restée stable pour deux yeux. Une maculopathie radique est survenue au cours de la période de surveillance dans les deux cas traités par protonthérapie. Conclusion : La radiothérapie externe est un traitement efficace et bien toléré de l'hémangiome choroïdien compliqué de décollement de rétine. Dans notre expérience, la protonthérapie devrait être réservée au traitement des hémangiomes choroïdiens localisés de survenue sporadique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Sturge-Weber. Données actuelles de l'imagerie neuroradiologique.

  • Le syndrome de Sturge-Weber (SSW) est une angiomatose encéphalo-trigéminée congénitale rare qui, dans sa forme complète, associe un angiome plan (AP) facial qui occupe toujours le territoire du V1, même s'il peut parfois envahir une plus grande aire faciale, un angiome pial le plus souvent pariéto-occipital situé du même côté, et une atteinte oculaire (glaucome, angiome choroïdien) également homolatérale. Radiologiquement, il comporte une atrophie cérébrale et des calcifications corticales situées au-dessous de l'angiome leptoméningé. Il peut s'y associer une dilatation du plexus choroïde homolatéral et des anomalies de développement veineux cérébral. L'IRM avec Gadolinium est l'examen de choix de dépistage précoce et de suivi de ces malades. Elle met bien en évidence l'angiome leptoméningé. Une hyperintensité de la substance blanche est parfois visible en T2 et interprétée comme un signe de gliose. Une accélération de la myélinisation avant l'âge de 6 mois, du côté atteint, peut permettre un diagnostic très précoce de l'affection, parfois en l'absence d'autres signes visualisables. Il existe au cours de la vie une corrélation entre, d'une part, l'extension de l'angiome méningé, le degré de l'atrophie cérébrale et les modifications de la substance blanche et, d'autre part, la gravité des signes cliniques neurologiques. En période néonatale, l'imagerie neuroradiologique conventionnelle (TDM et même IRM) peut s'avérer normale et elle doit être répétée chez tout nourrisson porteur d'un angiome plan de siège V1, marqueur de risque de SSW.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Atteintes ophtalmologiques de l’enfance dans le cadre du syndrome de Sturge-Weber-Krabbe

  • Les atteintes oculaires sont présentes dans 30 à 70 % des syndromes de Sturge-Weber-Krabbe (SSWK) et méritent d’être rappelées, compte tenu de leur impact sur le développement visuel de l’enfant. Nous rapportons l’observation d’une enfant hospitalisée dès la naissance pour SSWK, avec une atteinte oculaire. Elle présentait un angiome plan segmentaire hémicorporel droit associé à un glaucome congénital homolatéral et une suspicion d’angiome pial droit. Les atteintes ophtalmologiques du SSWK peuvent être d’origine non oculaire, iatrogènes liées aux traitements des complications associées, mais aussi centrales liées à l’atteinte leptoméningée. Les complications oculaires, pouvant apparaître tout au long de l’enfance, sont principalement le glaucome et l’hémangiome choroïdien diffus, puis l’hémangiome conjonctival, le décollement de rétine et l’hétérochromie irienne. Le SSWK nécessite une prise en charge multidisciplinaire avec un suivi ophtalmologique dès la suspicion diagnostique et poursuivi durant l’enfance.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe bilatéral et cécitant: à propos d'une observation.

  • Le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe est une maladie neuro-oculo-cutanée congénitale rare, caractérisée par un angiome facial souvent unilatéral siégeant dans le territoire du nerf trijumeau associé à un angiome leptoméningé ipsilatéral et un hémangiome choroïdien isolé ou compliqué d'un glaucome. Plusieurs présentations cliniques ont été décrites dans la littérature et certaines ont une signification pronostique. Nous rapportons un cas inhabituel de glaucome bilatéral grave associé à angiome facial bilatéral et à des calcifications cérébrales asymptomatiques chez un enfant de 11 ans. Nous proposons également de dégager les particularités épidémiologiques, cliniques, pronostiques et thérapeutiques de ce syndrome.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe. Forme grave chez une jumelle monozygote.

  • Nous rapportons une forme grave de syndrome de Sturge-Weber-Krabbe chez une des deux jumelles monozygotes. Ce syndrome associe un angiome facial dans le territoire de la branche V1 du trijumeau, et des anomalies homolatérales oculaire et piemérienne. Le scanner cérébral et l'IRM furent très contributifs au diagnostic chez notre patiente. L'étude du débit sanguin cérébral par la technique du SPECT a par contre montré un hyperdébit paradoxal.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe bilatéral. A propos d'un cas.

  • Les auteurs rapportent un cas de syndrome de Sturge-Weber-Krabbe bilatéral chez un nourrisson de 2 ans, associant un angiome facial, jugal, un glaucome bilatéral et des crises épileptiques. La tomodensitométrie cérébrale montre des calcifications caractéristiques par leur siège et aspect. Les auteurs discutent le traitement et le pronostic.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov