Syndrome de smith-magenis [ Publications ]

syndrome de smith-magenis [ Publications ]

Publications > syndrome de smith-magenis

  • Le syndrome de Smith-Magenis est une maladie génétique due à une microdélétion du chromosome 17 (del 17 p11.2) dont la prévalence est estimée à 1/25 000 naissance. Le diagnostic repose sur le caryotype haute résolution et est confirmé par l'hybridation in situ (FISH). Les signes cliniques associent une dysmorphie modérée, une petite taille accompagnées parfois d'autres malformations de type cardiaques, rénales ou neurologiques. Le retard mental est constant., Il existe des troubles du comportement sévères et des troubles du sommeil sévères. Nous avons étudié les troubles du sommeil et la sécrétion de mélatonine chez des enfants porteurs de ce syndrome et avons mis en évidence une inversion du rythme circadien de la mélatonine qui est anormalement sécrétée pendant le jour. C'est le premier modèle biologique de troubles du comportement et du sommeil dans une maladie génétique. Une approche thérapeutique, associant la prise de bêtabloquants le matin et de mélatonine le soir, a permis de restaurer un rythme plasmatique normal de mélatonine exogène, amélioré les troubles du comportement et corrigé les troubles du sommeil.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome de Smith-Magenis

  • Le syndrome de Smith-Magenis, défini par une microdélétion en 17pll-2, est caractérisé par une déficience mentale, une dysmorphie faciale et une brachydactylie. Des troubles du comportement et du sommeil sont présents dans 70 % des cas. Il est encore méconnu car la dysmorphie est discrète, et les troubles du comportement avec hyperactivité et surtout autoagressivité, souvent au premier plan, font volontiers conclure à un problème psychiatrique. Cependant, ces troubles du comportement sont suffisamment caractéristiques pour permettre d'évoquer le diagnostic. Des anomalies diverses, notamment otorhinolaryngologiques, ophtalmologiques, cardiaques et urologiques, peuvent être associées et doivent être recherchées. Le syndrome de Smith-Magenis est considéré comme un syndrome de gènes contigus. Le clonage des gènes de la région minimale délétée progresse actuellement. Mais l'implication de ces gènes dans l'expression du phénotype reste à déterminer.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome de Smith-Magenis, une association unique de troubles du comportement et du cycle veille/sommeil.

  • Le syndrome de Smith-Magenis (SMS) est une affection génétique se manifestant essentiellement par une déficience intellectuelle associée à un important retard de langage, des signes morphologiques reconnaissables, des troubles du comportement et du sommeil. Il est lié dans 90 % des cas à une microdélétion localisée sur le bras court du chromosome 17 en 17p11.2. Plus rarement, il s’agit d’une mutation ponctuelle du gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Smith-Magenis

  • Les principales caractéristiques du syndrome de Smith-Magenis sont des critères mineurs faciaux, une brachydactylie, un retard psychomoteur avec retard de langage et des troubles comportementaux. Ce syndrome est dû à une microdélétion du chromosome 17p11.2.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov