Syndrome de sjogren-larsson [ Publications ]

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  • Introduction : Le syndrome de Sjögren-Larsson (SJS) est une maladie autosomique récessive. Il associe une ichtyose congénitale, un retard mental et une diplégie ou une tétraplégie spastique. L'ichtyose est associée à un érythème, voire à une érythrodermie. Les signes neurologiques sont plus tardifs. La maladie est due à un déficit en déshydrogénase des aldéhydes gras (FALDH), responsable d'une accumulation d'alcools à chaîne longue. Le gène de cette enzyme est présent sur le chromosome 17. Observations : Une patiente de 52 ans était hospitalisée pour une érythrodermie ichtyosiforme. Elle avait pour antécédents une épilepsie généralisée, une diplégie spastique et un retard mental (diagnostic de maladie de Little). Le diagnostic de SJS était confirmé par l'effondrement de l'activité de la FALDH sur culture de fibroblastes. Un patient de 27 ans était hospitalisé pour bilan d'une paraparésie d'apparition récente. Il présentait des plaques érythémateuses, aux aisselles et sur les fesses. Le diagnostic de SJS n'a pas été confirmé par l'effondrement de l'activité de la FALDH mais le diagnostic peut toutefois être retenu. Discussion : Le SJS est rare en France. Il faut savoir y penser devant l'association de telles lésions cutanées et d'une paraparésie spastique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Sjögren-Larsson en rapport avec une nouvelle mutation chez un enfant marocain

  • Le syndrome de Sjögren-Larsson est une affection neurocutanée héréditaire très rare, en rapport avec un déficit en une enzyme microsomale, la FALDH. Les auteurs rapportent un cas de syndrome de Sjögren-Larsson typique chez une fillette marocaine de 7 ans associant la triade classique (ichtyose congénitale, retard mental, paraparésie spastique) et une épilepsie. L’étude génétique a révélé une nouvelle mutation de type substitution (G109A), à l’état homozygote sur l’exon 2 du gène de la

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrôme de Sjögren-Larsson : à propos de 2 cas

  • Le syndrome de Sjögren-Larsson (SLS) est une maladie neuro-cutanée autosomique récessive liée à une anomalie du métabolisme des lipides par déficit en déshydrogénase des aldéhydes gras (FALDH ou

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov