Syndrome de rothmund-thomson [ Publications ]

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  • Introduction. Nous rapportons un cas de syndrome de Rothmund-Thomson associé à une trisomie 8 en mosaïque, et à une mutation du gène RECQ4. Observation. Un jeune homme de 18 ans avait une poïkilodermie des zones photoexposées et des fesses. Ces lésions étaient apparues dans la première année de vie, et s'étaient secondairement associées à une alopécie, une hypotrichose, des kératoses actiniques, et des verrues récidivantes. Il existait également un retard staturo-pondéral, un faciès particulier, une agénésie des pouces et des rotules, et des malformations plantaires. L'étude du caryotype lymphocytaire mettait en évidence une instabilité chromosomique et une trisomie 8 en mosaïque. Le taux d'excision-réparation de l'ADN était normal. L'analyse moléculaire mettait en évidence une mutation du gène RECQ4. Discussion. Le syndrome de Rothmund-Thomson est une génodermatose rare. Elle se caractérise par l'apparition précoce d'une poïkilodermie qui s'associe à diverses anomalies comme une photosensibilité, une cataracte, des anomalies osseuses, et une incidence anormalement élevée de cancers cutanés ou extra cutanés. Les résultats des études génétiques sont hétérogènes. Dans de nombreuses publications, aucune anomalie n'est trouvée, alors que dans d'autres, des anomalies du caryotype ou d'excision - réparation de l'ADN ont été mises en évidence. Récemment des mutations du gène RECQ4 ont été décrites chez 5 malades atteints d'un syndrome de Rothmund-Thomson. Ainsi, le syndrome de Rothmund-Thomson est très polymorphe, tant sur le plan clinique que génétique. Il serait donc intéressant d'établir des corrélations entre génotype et phénotype.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Rothmund-Thomson avec anomalie de l'excision-réparation de l'ADN.

  • Introduction. Le syndrome de Rothmund-Thomson est une génodermatose qui associe des lésions poïkilodermiques précoces, une cataracte juvénile, des anomalies squelettiques, un risque accru de néoplasies. Observation. Une fillette de 3 ans et demi avait des lésions poikilodermiques prédominant sur les zones photoexposées. Un érythème après exposition solaire était apparu dès les premiers mois de vie. L'étude de l'excision-réparation de l'ADN faite sur culture de fibroblastes irradiés par des UVC montrait une réparation effondrée. Discussion. Les autres photodermatoses de l'enfant ont été éliminées sur l'examen clinique. Il serait important de savoir s'il existe une corrélation entre les anomalies de réparation de l'ADN et la survenue de néoplasies dont l'incidence est augmentée au cours des syndromes de Rothmund-Thomson.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Rothmund-Thomson et ostéosarcome

  • Le syndrome de Rothmund-Thomson est une dermatose héréditaire fréquemment accompagnée de manifestations autres que dermatologiques dont certaines, comme le sarcome ostéogénique, sont peu connues.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Rothmund-Thomson. A propos d'un cas.

  • Présentation d'un cas remarquable sur le plan ophtalmologique par l'existence de lésions cornéennes et l'absence de cataracte.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome de Rothmund-Thomson. A propos de quatre cas.

  • En l'absence de critères étiopathogéniques, toute classification des poikilodermies congénitales n'est que provisoire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov