Syndrome De Rett

#1

Syndrome de Rett - Définition

Informations > Maladies > syndrome de rett

  • Posté par Alistair - 23/07/2016
    Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui perturbe le développement et la maturation du cerveau. Elle se manifeste chez les bébés et les jeunes enfants, presque exclusivement chez les filles.

  • Source: passeportsante.net
    Syndrome de Rett - Définition
syndrome de rett 1
[ filles ], [ communication ], [ Une nouvelle classification pour les troubles envahissants du développement (TED). ], [ maladie génétique rare ], [ mouvements ], [ maladie génétique ], [ bébés et les jeunes enfants ]
0 Likes

#2

Maladies orphelines : les abandonnées de la médecine


syndrome de rett 7110
[ Communiqué EMEA ], [ un rapport de l’agence européenne du médicament ], [ Diagnostics tardifs, traitements difficiles ], [ Il existerait dans le monde 8 000 maladies rares. Les personnes qui en sont atteintes ont peu d’espoirs de traitements. Leurs cas sont trop particuliers pour qu’on y consacre des recherches importantes. ], [ Sources : ], [ Un règlement plus équitable ]
0 Likes

#3

une nouvelle stratégie rendrait le trouble réversible


  • Posté par Lalie - 16/05/2017
    Des chercheurs du Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) proposent dans le Journal of Clinical Investigation [1] une nouvelle stratégie dans le syndrome de Rett, ce trouble du développement héréditaire rare et grave, différent des troubles du spectre autistique. Les résultats, obtenus avec l’inhibition de l’enzyme PTP1B, sont très encourageants dans un modèle murin de la maladie,…

  • Source: lequotidiendumedecin.fr
    une nouvelle stratégie rendrait le trouble réversible
syndrome de rett 25516
[ dans le Journal of Clinical Investigation ], [ Une interaction avec le facteur de croissance neuronale ], [ References ]
0 Likes

#4

Attention : fragile. La maladie des os de verre


  • Posté par Victorien - 19/03/2017
    Maladie génétique rarissime, la maladie des os de verre, ou ostéogenèse imparfaite, rend les os extrêmement fragiles. Déformations du squelette, fractures à répétition, dents translucides, c’est ce que subissent à longueur d’année les malades atteints. De nouveaux médicaments testés ces dernières années apportent une lueur d’espoir.

  • Source: doctissimo.fr
    Attention : fragile. La maladie des os de verre
syndrome de rett 30107
[ Des fractures à répétition ], [ Un espoir : les bisphosphonates ], [ Maladie génétique rarissime, la maladie des os de verre, ou ostéogenèse imparfaite, rend les os extrêmement fragiles. Déformations du squelette, fractures à répétition
0 Likes

#5

Thérapies géniques : une affaire de défenses


  • Posté par Khadidja - 11/03/2017
    Suicides, stimulantes, restauratrices… Différentes stratégies de thérapies géniques sont actuellement à l’étude pour lutter contre le cancer, le sida ou la mucoviscidose. Des stratégies qui, de l’infiltration d’éléments suicides au renforcement des troupes de défense, nous donnent un aperçu des voies de recherche mises en oeuvre pour lutter contre ces trois fléaux.

  • Source: doctissimo.fr
    Thérapies géniques : une affaire de défenses
syndrome de rett 18536
[ 3 - La restauration de l’activité du gène : renforcer les troupes de ], [ Le Sida ], [ détruire ], [ Suicides, stimulantes, restauratrices… Différentes stratégies de thérapies géniques sont actuellement à l’étude pour lutter contre le cancer, le sida ou la mucoviscidose. Des stratégies qui
0 Likes

#6

Problème sexuel relationnel — Wikipédia


  • Posté par Alassane - 10/01/2017
    Le problème sexuel relationnel est un trouble mental[1] désignant un individu exprimant des difficultés à créer ou à maintenir une relation sexuelle à cause de son orientation sexuelle[2] ou de son identité de genre[3]. L’Organisation mondiale de la santé[4] (OMS) liste le problème sexuel relationnel dans la CIM-10[5] sous…

  • Source: wikipedia.org
    Problème sexuel relationnel — Wikipédia
syndrome de rett 21746
[ identité de genre ], [ Orientation sexuelle ], [ CIM-10 ], [ Organisation mondiale de la santé ], [ trouble mental ], [ problème sexuel relationnel ], [ References ]
0 Likes

#7

Les symptômes : Syndrome de rett - Onmeda.fr


  • Posté par Inaya - 26/04/2017
    Le développement de l’enfant[1] est apparemment normal durant la grossesse[2] et pendant les cinq premiers mois de vie. C’est alors qu’apparaissent les premiers symptômes, variables selon les sujets en cas de syndrome de Rett :

  • Source: onmeda.fr
    Les symptômes : Syndrome de rett - Onmeda.fr
syndrome de rett 1509
[ bruxisme ], [ troubles du sommeil ], [ grossesse ], [ scoliose ], [ References ], [ développement de l’enfant ]
0 Likes

#8

Premier guide pratique d’aide à la vie quotidienne


  • Posté par Isaac - 23/02/2017
    Les maladies orphelines constituent une véritable nébuleuse de pathologies mystérieuses. Généralement génétiques, ces maladies sont méconnues pour la plupart, tant du grand public que du monde médical. Pour aider les malades et leurs proches, le guide \Maladies orphelines : vivre au quotidien\ est enfin disponible.

  • Source: doctissimo.fr
    Premier guide pratique d’aide à la vie quotidienne
syndrome de rett 12252
[ Les maladies orphelines constituent une véritable nébuleuse de pathologies mystérieuses. Généralement génétiques, ces maladies sont méconnues pour la plupart, tant du grand public que du monde médical. Pour aider les malades et leurs proches, le guide \Maladies orphelines : vivre au quotidien\ est enfin disponible. ], [ Fédération des Maladies Orphelines ], [ Un guide pratique d’aide à la vie quotidienne ], [ N° Indigo : 0820 800 008 ]
0 Likes

#9

Syndrome de Rett - Fondation Jérôme Lejeune


  • Posté par Olive - 05/01/2017
    Le syndrome de Rett en Bref Le syndrome de Rett (RTT, MIM 312750) est une maladie du développement touchant quasi exclusivement les femmes. La maladie se caractérise par un développement d’apparence normale lors des premiers mois de la vie (6-18 mois), suivi par une période de régression marquée par un ensemble de signes systémiques et…

  • Source: fondationlejeune.org
    Syndrome de Rett - Fondation Jérôme Lejeune
syndrome de rett 17925
0 Likes

#10

Coup d’arrêt sur le premier succès de la thérapie génique (Septembre 2000)


syndrome de rett 16732
[ Une alternative à la greffe ], [ En 2000, l’équipe du Pr. Fisher de l’hôpital Necker parvenait en effet pour la première fois à guérir deux nourrissons de 8 et 11 mois d’un déficit immunitaire combiné sévère lié au chromosome X. Ces résultats ont été confirmés depuis lors par le succès du traitement de huit patients. Mais chez un des patients, une complication a été observée et l’essai thérapeutique suspendu. ], [ Une maladie très rare ]
0 Likes

#11

Une vie pétrifiée


  • Posté par Chirine - 11/05/2017
    Dans le monde, 2 500 personnes sont atteintes d’une mystérieuse maladie. Prisonnières d’un second squelette, les victimes voient leurs muscles sains se transformer peu à peu en os. La maladie seule n’entraîne pas la mort, mais ses effets peuvent se révéler fatals. Les ligaments et les muscles, en se solidifiant, peuvent se coller au squelette. Dans…

  • Source: doctissimo.fr
    Une vie pétrifiée
syndrome de rett 29232
[ Une origine génétique à déterminer… ], [ Dans le monde, 2 500 personnes sont atteintes d’une mystérieuse maladie. Prisonnières d’un second squelette, les victimes voient leurs muscles sains se transformer peu à peu en os. La maladie seule n’entraîne pas la mort, mais ses effets peuvent se révéler fatals. Les ligaments et les muscles, en se solidifiant, peuvent se coller au squelette. Dans les cas extrêmes
0 Likes

#12

La Course des Héros est de retour !


  • Posté par Massyl - 05/05/2017
    L’AFSR vous propose de la rejoindre le dimanche 18 juin 2017 à l’occasion de la Course des Héros de Paris ou de Lyon, l’un des plus grands événements caritatifs. Chaque année, la Course des Héros réunit des milliers de coureurs, marcheurs et donateurs qui se mobilisent pour la cause de leur choix. Inscrivez-vous dès aujourd’hui sur coursedesheros.com[1] et rejoignez…

  • Source: fr
    La Course des Héros est de retour !
syndrome de rett 22591
[ yann.daniel@afsr.fr ], [ coursedesheros.com ], [ References ]
0 Likes

#13

Définition


  • Posté par Line - 29/03/2017
    Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui se développe chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoque un handicap mental et des atteintes motrices sévères. C’est la première cause de polyhandicap d’origine génétique en France chez les filles.Les principales manifestations de la maladie :Période d’évolution normale durant 6 à 18…

  • Source: fr
    Définition
syndrome de rett 5583
[ CDKL5 ], [ Pr Nadia Bahi-Buisson ], [ FOXG1 ], [ References ], [ Le syndrome de Rett par le Pr Nadia Bahi-Buisson, Neuropédiatre ]
0 Likes

#14

Le syndrome de rett - Onmeda.fr


  • Posté par Yoël - 27/04/2017
    Le syndrome de Rett[1] est un poly-handicap neurologique. Il s’agit d’une maladie[2] génétique qui se traduit par une altération progressive du développement psychomoteur. Ce syndrome est décrit pour la première fois en 1966 par le professeur Andréas Rett. Il est caractérisé par un handicap mental[3] et physique sévère. Il a parfois été assimilé à…

  • Source: onmeda.fr
    Le syndrome de rett - Onmeda.fr
syndrome de rett 6838
[ tests ], [ autisme ], [ enfants ], [ syndrome de Rett ], [ References ], [ clinique ], [ maladie ]
0 Likes

#15

Des maladies qu’on ne doit pas oublier


  • Posté par Anis - 11/01/2017
    Rétinoblastome, syndrome d’Angelman, syndrome de Lowe… Autant de maladies aux noms barbares qui ne représentent qu’un petit nombre des 8 000 maladies orphelines recensées par l’Organisation mondiale de la santé (OMS). Selon la Fondation des maladies orphelines, elles toucheraient plus de 100 000 personnes en France. Découvrez avec l’Association française de recherche génétique quelques-unes de ces pathologies…

  • Source: doctissimo.fr
    Des maladies qu’on ne doit pas oublier
syndrome de rett 16121
[ Le syndrome Gilles de la Tourette ], [ L’ostéogenèse imparfaite ou \maladie des os de verre</b> ], [ Vascularites systémiques ], [ ACL : Association contre la leucodystrophie ], [ L’insuffisance surrénale ou maladie d’Addison ], [ Rétinoblastome, syndrome d’Angelman
0 Likes

#16

Les traitements : Syndrome de rett - Onmeda.fr


  • Posté par Joseph - 20/03/2017
    Il n’existe aucun traitement curatif contre le syndrome de Rett. Cependant, la prise en charge des symptômes est importante. L’enfant peut ainsi bénéficier de traitements pour les manifestations musculaires, squelettiques, respiratoires et orthopédiques, etc.

  • Source: onmeda.fr
    Les traitements : Syndrome de rett - Onmeda.fr
syndrome de rett 11860
[ References ], [ constipation ], [ reflux gastro-oesophagien ], [ crises d’épilepsie ], [ surpoids ]
0 Likes

#17

Thérapie génique : peut mieux faire…


  • Posté par Yaëlle - 15/03/2017
    La thérapie génique représente un formidable espoir pour le traitement de nombreuses affections en même temps qu’un nouveau concept très séduisant sur le plan intellectuel. Mais, à l’exception des enfants-bulles traités par ce procédé à l‘hôpital Necker de Paris, et, dans une moindre mesure, des enfants victimes de déficit immunitaire en ADA, aucun malade dans…

  • Source: doctissimo.fr
    Thérapie génique : peut mieux faire…
syndrome de rett 29983
[ . ], [ La thérapie génique représente un formidable espoir pour le traitement de nombreuses affections en même temps qu’un nouveau concept très séduisant sur le plan intellectuel. Mais, à l’exception des enfants-bulles traités par ce procédé à l‘hôpital Necker de Paris, et, dans une moindre mesure, des enfants victimes de déficit immunitaire en ADA, aucun malade dans le monde n‘a encore été guéri grâce à la thérapie génique. ]
0 Likes

#18

Syndrome de Rett — Wikipédia


  • Posté par Zelda - 21/01/2017
    Le syndrome de Rett est une maladie génétique[1] rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères. Il s’agit de la première cause de polyhandicap[2] d’origine génétique en France chez les filles et on estime qu’il touche environ 50 nouvelles personnes par an…

  • Source: wikipedia.org
    Syndrome de Rett — Wikipédia
syndrome de rett 22529
[ congénitales ], [ maladie génétique ], [ Liens externes ], [ References ], [ épilepsie ], [ Médicaments ], [ Facteurs de croissance ]
0 Likes

#19

Syndrome de Rett


  • Posté par Shani - 17/01/2017
    Elle est mal connue, sans doute 1 naissance sur 10 à 15000, soit 25 à 40 nouveaux cas par an en France. Les différentes formes de syndrome de Rett.

  • Source: vulgaris-medical.com
    Syndrome de Rett
syndrome de rett 1
[ Épidémiologie ], [ Classification ], [ References ], [ Lire la suite : Symptômes Syndrome de Rett ]
0 Likes

#20

maladie dégénérative


  • Posté par Maé - 07/05/2017
    Considéré comme inoffensif, l’aluminium s’est imposé dans tous nos produits de consommation (aliments, médicaments, cosmétiques…). Or, de plus en plus d’études démontrent qu’il serait responsable de cancers, de maladie d’Alzheimer, de Parkinson… Réponses avec le Dr Pierre Souvet, Président de l’Association santé environnement France.

  • Source: medisite.fr
    maladie dégénérative
syndrome de rett 25912
0 Likes