Syndrome de protee [ Publications ]

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  • Résumé. Le syndrome de Protée est caractéris par différentes malformations. Les principales sont un gigantisme partiel des mains et des pieds, des naevi, une hémi-hypertrophie, une macrocéphalie. Les anomalies des voies urinaires sont exceptionnelles. Observation. Un garçon de 6 ans était examiné parce qu'il présentait de nombreuses malformations depuis la naissance. Il pesait 26 kg (+3 DS) et mesurait 135 cm (+4 DS). Les principales malformations étaient un ptosis, un pterygium colli, des naevi de la région cervicale, une plagiocéphalie, un front bombant, une scoliose, une hémi-hyertrophie intéressant les tissus cutanés, muqueux et osseux, une macrodactylie, des varicosités veineuses et une lipomatose.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Une malformation vasculaire vésicale rare dans le cadre du syndrome de Protée

  • Le syndrome de Protée est une maladie génétique rare et sporadique qui associe une croissance disproportionnée de multiples tissus, des malformations vasculaires ainsi que des nævus épidermiques. En raison d’une distribution en mosaïque, les phénotypes sont variables. Les malformations vasculaires font partie des principaux critères utilisés pour définir et de diagnostiquer ce syndrome. Elles peuvent concerner le tractus gastro-intestinal, la rate ou les voies urinaires, mais les atteintes vésicales sont rares. Nous rapportons ici un cas de malformation vasculaire de la vessie chez un garçon de 12 ans connu pour avoir un syndrome de Protée. Une revue de la littérature sur les malformations de la vessie ou des tumeurs dans ce syndrome a en outre été réalisée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome de protée. L'expansion du phénotype. A propos de trois cas pédiatriques.

  • Cohen et Hayden en 1979 et Wiedemann et coll. en 1983, ont décrit un syndrome consistant en un gigantisme partiel des mains et/ou des pieds, avec naevi, hypertrophie unilatérale, tumeurs sous-cutanées, macrocéphalie ou autres anomalies crâniennes ainsi qu'une croissance accélérée possible et des affections viscérales. A ce jour, la littérature relative à ce syndrome analyse plus de 100 cas dont certains décrits antérieurement à et depuis 1983, classés sous un titre différent ont été soumis à un nouveau diagnostic et reconnus comme correspondant au syndrome de Protée. De ces cas, plus de la moitié présentent des anomalies vasculaires ressemblant de très près à celles observées dans le syndrome de Klippel-Trenaunay.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Lésion musculaire striée bifocale (hamartome ou myosite focale) au cours d'un syndrome de Protée.

  • Nous rapportons le cas d'une lésion pseudotumorale bifocale et récidivante développée dans les muscles de la cuisse gauche chez une enfant de 5 ans atteinte d'un syndrome de Protée (affection hamartomateuse congénitale rare). Nous discutons le diagnostic de myosite focale et de lésion hamartomateuse, les arguments morphologiques et cliniques étant plutôt en faveur de la seconde hypothèse.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov