Syndrome de peutz-jeghers [ Publications ]

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  • Le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) est caractérisé par l'association d'une polypose digestive hamartomateuse et d'une lentiginose cutanéo-muqueuse. Les malades sont exposés à des complications mécaniques et hémorragiques. Il s'agit d'un syndrome de prédisposition au cancer. Notre étude a pour objectif de rappeler les diagnostiques d'un syndrome de Peutz-Jeghers, de connaitre les complications ainsi que les progrès thérapeutiques dans la prise en charge. Nous avons rapporté le cas d'un homme de 32 ans présentant un melaena massif. Il a été hospitalisé en service de réanimation chirurgicale pour état de choc hypovolémique difficile à contrôler. Il a nécessité une intervention chirurgicale pour arrêter l'hémorragie. Nous avons trouvé un polype hamartomateux dans le grêle qui a causé le saignement. Le diagnostic d'un Syndrome de Peutz-Jeghers a été posé devant la notion de lentiginose labiale pendant l'enfance. Lors de l'exploration clinique et paraclinique, il ne présente pas encore de cancer. A Madagascar, cette pathologie est encore mal connue. Dans la littérature, le syndrome de Peutz-Jeghers peut être révélé cliniquement ou au stade de complication comme l'hémorragie, l'invagination ou l'occlusion intestinale. Dans notre cas, la maladie est compliquée d'une hémorragie digestive avec état de choc hypovolémique. La polypectomie endoscopique par entéroscopie à double ballonnet permet de diminuer le recours à la chirurgie grêlique d'urgence. Le syndrome de Peutz-Jeghers est une affection rare. Mais il est important aux cliniciens de le connaitre et de penser à sa possibilité en cas d'hémorragie digestive.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Suspicion de tumeur pancréatique maligne liée à des hamartomes duodénaux pseudo-invasifs au cours d'un syndrome de Peutz-Jeghers.

  • Nous rapportons l'observation d'un homme âgé de 29 ans, ayant un syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) connu, hospitalisé pour douleurs épigastriques, vomissements et amaigrissement de 8 kg en trois semaines à la fois liés à une occlusion digestive haute par invagination intestinale aiguë et à une pancréatite obstructive. Il avait également une cholestase avec dilatation des voies biliaires en imagerie. En raison de la présentation clinique, de l'obstacle sur les voies biliaires et pancréatiques, et du risque élevé d'adénocarcinome pancréatique et duodénal au cours du SPJ, un cancer de la région duodénopancréatique était suspecté et une duodénopancréatectomie céphalique était effectuée. À l'examen anatomopathologie, il existait des aspects de pseudo-invasion partant d'un polype duodénal hamartomateux, infiltrant l'ampoule et comprimant la voie biliaire principale. Vingt mois après l'opération, le malade n'avait pas de récidive symptomatique ou de cholestase. Il s'agit de la première observation mettant en évidence le rôle direct de pseudo-invasions harmatomateuses dans l'apparition d'une obstruction biliaire et d'une pancréatite chronique obstructive.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Dégénérescence inaugurale d'un polype hamartomateux au cours du syndrome de Peutz-Jeghers: à propos d'un cas avec revue de la littérature.

  • Le polype de Peutz-Jeghers (PPJ) a été longtemps considéré comme un polype hamartomateux qui ne dégénère pas. Toutefois, ces dernières années, d'authentiques cas de dysplasie ou de cancers développés sur des polypes de Peutz-Jeghers isolés ou rentrant dans le cadre d'une polypose, ont exceptionnellement été décrits. Nous rapportons un cas de polype de Peutz-Jeghers colique cancérisé en adénocarcinome diagnostiqué chez une patiente âgée de 62 ans. Cette dégénérescence inaugurale a été prouvée histologiquement par la mise en évidence de la filiation hamartome-dysplasie-cancer ainsi que par la découverte secondairement d'une lentiginose périorificielle et d'une polypose familiale. La filiation hamartome-dysplasie-cancer longtemps controversée, semble être prouvée et le STK11, gène suppresseur de tumeur, lorsqu'il est inactivé par déséquilibre allélique, entraîne le développement de polypes hamartomateux et la survenue d'une mutation somatique particulière serait à l'origine de sa dégénérescence.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Tumeur mucineuse ovarienne de type gastrique et intestinal associée au syndrome de Peutz-Jeghers, étude en hybridation in situ des transcrits des gènes d'apomucines.

  • La survenue de tumeurs mucineuses est favorisée par le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Une tumeur mucineuse ovarienne bilatérale associée à un tératome mature ovarien est rapportée chez une femme âgée de 22 ans avec un SPJ. Les cellules tumorales étaient de 5 types : des cellules cylindriques hautes et pâles sécrétant des mucines neutres , des cellules à gobelet sécrétant des mucines acides non sulfatées , des cellules cylindriques non mucisécrétantes , des cellules mucisécrétantes cubiques en bordure de glandes de petite taille , des cellules endocrines. En hybridation in situ, il existait, selon le type cellulaire, une expression des gènes MUC2, MUC3, MUC5AC et MUC6. Des atypies nucléaires et de nombreuses mitoses étaient observées au niveau des glandes profondes. Le diagnostic était celui de tumeur mucineuse frontière à phénotype gastrique et intestinal associé au SPJ.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Rectorragie massive et occlusion intestinale aiguë révélant un syndrome de Peutz-Jeghers : à propos de trois cas

  • Le syndrome de Peutz-Jeghers est une polypose digestive, rare, héréditaire, caractérisée par l'association de polypes gastro-intestinaux de type hamartornateux et une lentiginose cutanéo-muqueuse. Nous rapportons trois observations où ce syndrome a été révélé par des complications : dans un cas, il s'agissait d'une rectorragie massive ayant nécessité une transfusion sanguine et, dans les deux autres cas, d'une occlusion intestinale aiguë ayant nécessité une intervention chirurgicale en urgence. À la lumière de ce travail, nous nous proposons d'insister sur la fréquence des complications pouvant révéler ce syndrome, les néoplasies digestives et/ou extra-digestives parfois associées et le risque de survenue d'un cancer chez les sujets atteints. Nous soulignerons également les progrès récents réalisés, en matière de génétique, dans la connaissance de cette affection.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Peutz-Jeghers, à propos de 3 cas dans la fratrie.

  • Le SPJ est une maladie rare de transmission autosomique dominante, défini par l’association d’une atteinte cutanée à type de lentiginose péri-orificielle d’une atteinte digestive, pulmonaire et des organes reproducteurs. Le gène de PJS a été localisé sur le chromosome 19p13.13. Les signes cutanés sont affichants et constituent un signe révélateur de la maladie, ils sont à type de lentigines, Ils siègent le plus souvent sur les lèvres, la muqueuse buccale. Les polypes digestifs constituent le deuxième signe cardinal de ce syndrome et ils peuvent révéler la maladie lorsqu’ils se manifestent d’emblée par leur complication telles les hémorragies digestives et les obstructions. Les personnes atteintes de SPJ courent un risque accru de cancers, le risque cumulatif de cancer est estimé à 93%, Les organes les plus fréquemment touchés sont le tractus gastro-intestinal (oesophage, estomac, intestin grêle, côlon, rectum et pancréas), le poumon, la prostate, le sein et les organes reproducteurs.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Adénocarcinome à déviation minime du col utérin chez une femme porteuse d'un syndrome de Peutz-Jeghers. A propos d'une observation.

  • Le syndrome de Peutz-Jeghers s'associe fréquemment à des tumeurs ovariennes œstrogénosécrétantes et favorise parfois la survenue de cancers digestifs et extra-digestifs. Son association à un adénocarcinome à déviation minime du col utérin est exceptionnelle et seulement 17 cas sont colligés dans la littérature. Afin d'illustrer ce potentiel néoplasique, les auteurs rapportent l'observation d'une patiente âgée de 32 ans ayant présenté successivement sur une période de 10 ans un syndrome de Peutz-Jeghers, une mastopathie fibrokystique, un adénofibrome du sein gauche et un adénocarcinome bien différencié du col utérin.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Prédisposition héréditaire aux cancers digestifs, mammaires, gynécologiques et gonadiques : état des lieux du syndrome de Peutz-Jeghers

  • Le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) est une affection rare, à transmission autosomique dominante, liée à des mutations du gène suppresseur de tumeur

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Tumeurs ovariennes et syndrome de Peutz-Jeghers. A propos d'un cas.

  • Un cas de syndrome de Peutz-Jeghers associé à une cystadénome mucineux et à des tumeurs microscopiques des cordons sexuels à tubules annelés de l'ovaire est rapporté. Cette tumeur est considérée désormais comme pratiquement constante dans ce syndrome.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome de Peutz-Jeghers. Une observation chez une adolescente.

  • Le syndrome de Peutz-Jeghers est une entité anatomo-clinique associant une lentiginose périorificielle à des adénomes digestifs. Ce syndrome se transmet selon le mode autosomique dominant. Nous en rapportons un cas diagnostiqué chez une adolescente hospitalisée pour anémie importante et nous rappelons la conduite à tenir chez les sujets porteurs de ce syndrome rare.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov