Syndrome de noonan [ Publications ]

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Publications > syndrome de noonan

  • Nous rapportons un cas d’association de maladie de Recklinghausen (neurofibromatose de type 1), syndrome de Noonan et de maladie de Graves-Basedow chez une femme de 42 ans. L’hyperthyroïdie, qui évoluait sans traitement depuis 2 ans, a conduit à la découverte de la neurofibromatose de type 1. Le diagnostic de maladie de Graves-Basedow a été confirmé par les dosages biologiques, une échographie de la glande thyroïde et une scintigraphie thyroïdienne avec mesure de la captation de l’iode. La patiente présentant une petite taille et des nodules cutanés un bilan complémentaire a été réalisé. Ce bilan a montré une hyperprolactinémie, une insuffisance osseuse en ostéodensitométrie, des anomalies de signal du chiasma des nerfs optiques en IRM. Le diagnostic de maladie de Recklinghausen a été confirmé par l’histologie. L’association possible d’une neurofibromatose de type 1 et syndrome de Noonan est discutée à l’occasion de ce cas clinique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Atteinte O.R.L. et syndrome de Noonan.

  • Les auteurs rapportent le cas d'une jeune fille de 17 ans, atteinte du syndrome de Noonan et présentant une hypoacousie de transmission isolée bilatérale. L'exploration chirurgicale de la caisse retrouve, d'un côté, une fixation atticale de la chaîne ossiculaire et de l'autre, une hyperlaxité de l'articulation uncudo-stapédienne. A partir de cette observation, ils soulignent la négligence de l'étude de l'audition chez de tels patients, dont l'expression verbale et le niveau intellectuel sont par ailleurs touchés. Ils étudient enfin le type de surdité en cause et son étiopathogénie, l'hypothèse d'une anomalie de développement du 1er arc branchial étant évoquée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Noonan et hormone de croissance.

  • Noonan's syndrome is a clinical entity associating short stature, facial dysmorphy and congenital cardiomyopathy. In 50 % of cases, PTPN11 mutations are found, transmitted as an autosomal dominant trait. Mutations of other genes (KRAS, SOS1) were also recently reported. Short stature could be due to GH deficiency, abnormal neurosecretory function or GH insensitivity. GH treatment induces height gain, even if only few studies reported data on final height. Response to GH varies, depending on the presence of PTPN11 mutations. No cardiac adverse effects were reported to date with GH treatment in Noonan's syndrome.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Forme inhabituelle du syndrome de Noonan: expression néonatale pluriviscérale avec chylothorax et Cutis verticis gyrata naevoïde.

  • Les auteurs rapportent une observation de forme inhabituelle de syndrome de Noonan, à révélation néonatale précoce et à symptomatologie multiviscérale. Au tableau classique associant syndrome dysmorphique, atteinte cardiaque et anomalies lymphatiques, ils rattachent une volumineuse lésion naevoïde céphalique, à type de Cutis verticis gyrata, non décrit jusque-là dans les atteintes cutanées du syndrome de Noonan.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le ventricule gauche dans le syndrome de Noonan. Aspects électro-vecto-écho et angio-cardiographiques.

  • Le ventricule est très antérieur avec une pointe se dirigeant vers l'avant et la droite et le siège d'une cardiomyopathie hypertrophique. Etude chez 14 enfants.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La dysplasie cardio-vasculaire du syndrome de Noonan. A propos de 64 observations.

  • La lésion la plus typique est la sténose pulmonaire à valves dysplasiques ou dyndrome de sténose pulmonaire atypique avec un axe électrique insolite et une myocardiopathie du ventricule gauche.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov