Syndrome de muir-torre [ Publications ]

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  • Le syndrome de Muir-Torre (MT) est un syndrome héréditaire rare, à transmission autosomique dominante et à présentation clinique variée. Il se caractérise par la présence d’au moins une tumeur sébacée (adénome ou carcinome) avec ou sans kératoacanthome, associée de façon synchrone ou métachrone à au moins un cancer viscéral, le plus souvent colorectal et habituellement moins agressif que dans les cas sporadiques. Le syndrome de MT est considéré comme une variante du syndrome de Lynch avec lequel il partage les mêmes mutations germinales des gènes de réparation des mésappariements de l’ADN dont les plus fréquemment atteints sont MLH1 et MSH2. Nous rapportons un cas de carcinome duodénal peu différencié découvert fortuitement chez un patient âgé de 60 ans présentant un syndrome de MT connu. L’immunohistochimie montrait, au niveau des cellules tumorales, une perte de l’expression normale des protéines MSH2 et MSH6. L’association du syndrome de MT à un carcinome de l’intestin grêle est rare avec seulement 16 cas rapportés dans la littérature.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Muir-Torre. À propos d’un cas diagnostiqué suite à l’apparition d’un sébacéome mimant un cancer ulcéré du sein gauche

  • À partir d’un cas clinique, nous réalisons une revue de la littérature concernant le syndrome de Muir-Torre, considéré comme une variante phénotypique du syndrome de Lynch (ou Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer). Le syndrome de Muir-Torre est un syndrome familial de prédisposition au cancer défini par l’association d’un cancer viscéral avec des tumeurs sébacées cutanées. Il s’agit d’une maladie rare, et à notre connaissance du premier cas rapporté de lésion cutanée mammaire mimant un cancer ulcéré du sein. Le conseil génétique a évidemment une place prépondérante dans la prise en charge de cette pathologie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Tumeurs palpébrales à différenciation sébacée dans le cadre d’un syndrome de muir-torre

  • Le syndrome de Muir-Torre est un syndrome de prédisposition héréditaire au cancer par transmission autosomale dominante. Il est caractérisé par la présence de tumeurs cutanées (adénomes ou carcinomes sébacés, carcinomes basocellulaires, kératoacanthomes) avec des cancers viscéraux. Nous rapportons le cas d’un homme, âgé de 47 ans, avec de lourds antécédents carcinologiques qui consulta pour l’apparition récente de deux masses palpébrales. L’analyse histologique des biopsies exérèses des lésions palpébrales montrait un adénome sébacé et un carcinome épidermoïde à inflexion sébacée. Devant la suspicion d’un syndrome de Muir-Torre, une consultation génétique fut demandée. Elle mit en évidence une mutation du gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Mutation du gène MSH2 dans le syndrome de Muir-Torre.

  • Introduction. Le syndrome de Muir-Torre est un syndrome de prédisposition héréditaire au cancer, de transmission autosomale dominante, et caractérisé par la présence de tumeurs de la peau, associées à des adénocarcinomes du colon ou à d'autres néoplasies observées dans le cadre du syndrome du cancer colorectal héréditaire non polyposique (HNPCC pour Hereditary non polyposis colorectal cancer). Le syndrome de Muir-Torre est également caractérisé par la présence fréquente de plusieurs polypes du colon et une agressivité modérée des tumeurs. Observation. Nous avons étudié une famille dans laquelle un syndrome de Muir-Torre a été détecté. Nous avons séquencé les exons du gène MSH

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Muir-Torre et cancer colorectal familial: deux familles avec étude génétique moléculaire.

  • Introduction. Le syndrome de Muir-Torre est une génodermatose rare, associant des tumeurs cutanées (adénomes ou carcinomes sébacés, carcinomes basocellulaires, kératoacanthomes) à des cancers viscéraux. Récemment, des travaux portant sur le cancer colorectal familial sans polypose (hereditary non polyposis colorectal cancer), ont relié ces deux entités cliniques dans le même cadre nosologique, du fait de l'observation de mutations de gènes de réparation de l'ADN (dont le gène hMSH

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov