Syndrome de marfan [ Publications ]

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  • Nous avons observé ces 30 dernières années une progression considérable de la prise en charge de l'anévrisme de l'aorte ascendante isolé ou syndromique (Marfan), permettant un allongement net de l'espérance de vie de ces patients. But: évaluer la prise en charge proposée en France aux patients atteints de cette pathologie dans le but d'établir des recommandations. Méthodes : envoi de questionnaires aux cardiologues, cardiopédiatres et chirurgiens cardiaques, ainsi qu'aux patients atteints du syndrome de Marfan. Résultats: la plupart des 228 médecins ayant répondu proscrivent les sports violents et moins d'un quart tous les sports. II existe une grande disparité dans l'indication des β-bloquants dans le syndrome de Marfan, puisque 57 % proposent ce traitement seulement si l'aorte est dilatée et 5 % ne donnent aucun traitement. En revanche, il est largement prescrit après remplacement de l'aorte ascendante (93 %). En cas de mauvaise tolérance chez l'adulte, le traitement substitutif le plus proposé est l'inhibiteur calcique (60 %), puis les inhibiteurs de l'enzyme de conversion et l'abstention thérapeutique. Par contre, chez l'enfant, 60 % des cardiopédiatres préfèrent arrêter le traitement. Ces résultats sont confirmés auprès de 198 patients Marfan: 58,3 % reçoivent un traitement β-bloquant, dont une plus forte proportion d'enfants de moins de 12 ans. Ce traitement est introduit tardivement par rapport au diagnostic (environ 7 ans après). Conclusion: il existe une grande hétérogénéité de la prise en charge de l'anévrisme de l'aorte ascendante, syndromique ou non, en particulier concernant l'indication des β-bloquants, justifiant la publication de recommandations.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Marfan chez le nouveau-né et le nourrisson de moins de 4 mois: une série de 9 patients.

  • Nous rapportons une série de 9 enfants ayant un syndrome de Marfan néonatal. Le diagnostic a été fait sur une dysmorphie faciale évocatrice associée à des anomalies squelettiques à type d'arachnodactylie. Tous avaient des anomalies cardiovasculaires : dilatatation aortique 9 fois, prolapsus valvulaire mitral etlou tricuspide 8 fois. Trois enfants ont eu un remplacement de l'aorte ascendante selon la technique de Yacoub. Il y a eu 1 décès opératoire chez un jeune nourrisson et les 2 survivants ont dû être réopérés pour une insuffisance mitrale volumineuse et un anévrysme de l'aorte horizontale. Trois enfants sont décédés avant l'âge de 1 an d'insuffisance cardiaque liée à des fuites massives de toutes les valves. Les 3 plus jeunes enfants de la série sont vierges d'intervention et sont suivis pour une dilatation lentement croissante de l'aorte initiale. Le pronostic du syndrome de Marfan néonatal est grevé d'une lourde mortalité. La date de l'intervention chirurgicale en cas de dilatation excessive de la racine aortique est difficile à fixer. Elle dépend du diamètre aortique mais aussi de la fonction de la valve aortique et de l'existence d'autres lésions, mitrale ou tricuspide. Le traitement chirurgical des lésions de l'aorte initiale et des valves auriculo-ventriculaires améliore le pronostic à court terme, mais le risque de réintervention est élevé.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Marfan et grossesse

  • Le syndrome de Marfan est une maladie génétique autosomique dominante qui provoque une diminution de la résistance des tissus de soutien. L’œil, le squelette et le cœur sont les 3 organes principalement touchés. Les complications majeures de cette maladie sont la dilatation aortique et le risque de dissection aortique. La grossesse majore ce risque. À partir de l’expérience du service et de la revue de la littérature, nous avons essayé d’établir une prise en charge adaptée de la grossesse chez les patientes atteintes d’un syndrome de Marfan. Si le diamètre aortique est supérieur à 40 mm, la grossesse doit être déconseillée. Dans tous les cas, les bêta-bloquants sont à introduire le plus tôt possible. Le risque de transmission étant de 1 sur 2, une consultation de génétique peut être proposée. La surveillance de la grossesse doit comporter, en plus de la surveillance habituelle, une échographie cardiaque trimestrielle et une 2 mois après l’accouchement. Il n’a pas été montré d’augmentation de la fréquence des pathologies obstétricales chez ces patientes. Le mode d’accouchement est lui aussi déterminé par le diamètre aortique : la voie basse est autorisée si le diamètre est inférieur à 40 mm et une césarienne doit être pratiquée dans le cas contraire. Ainsi, en respectant certaines conditions, les patientes atteintes d’un syndrome de Marfan peuvent mener leur grossesse à terme sans complications.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les trajectoires médicales des personnes atteintes par le syndrome de Marfan.

  • L'espérance de vie des patients atteints d'un syndrome de Marfan a été allongée de plus de 30 ans par la prise en charge médico-chirurgicale actuelle, mais les difficultés diagnostiques liées à la multiplicité des symptômes et à la nécessité de confronter l'avis de différents spécialistes compliquent les trajectoires de soins des patients, lesquelles sont inconnues. Nous avons envoyé un questionnaire auto-administré, auprès de 1 353 patients Marfan, pour les documenter. Parmi les 430 questionnaires remplis, par autant d'hommes que de femmes, il apparaît que c'est moins d'une fois sur 2 des manifestations cliniques de la maladie qui conduisent au diagnostic (42 %), c'est également l'exploration d'un autre problème de santé (39 %) ou une enquête familiale (19 %). Le délai entre les premiers symptômes et le premier contact médical (le plus souvent cardiologue ou ophtalmologue) est long (5.2 ans), ainsi que le délai entre le premier contact et le diagnostic (2.8 ans), mais la population se répartit en 2 groupes, l'un ayant un accès rapide au médecin (

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Atteinte ostéo-neuro-méningée lombosacrée au cours du syndrome de Marfan. A propos d'une observation.

  • Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire du tissu conjonctif dont l'atteinte vasculaire, représentée principalement par l'insuffisance et la dissection aortique, conditionne le pronostic vital. En attendant les progrès dans la détermination génétique de la maladie, le diagnostic est toujours porté sur l'association de critères cliniques permettant une prise en charge spécifique multidisciplinaire à l'origine d'une réduction de la morbidité et de la mortalité cardiovasculaires. Nous rapportons l'observation d'un patient, où le diagnostic n'avait initialement pas été retenu dans l'adolescence, chez lequel il a été possible de confirmer le syndrome de Marfan par la découverte d'un critère vasculaire et d'un des critères les plus récemment décrits: l'érosion du mur postérieur du sacrum par ectasie durale. Cette observation constitue l'occasion de faire le point sur les critères diagnostiques et la prise en charge thérapeutique admis actuellement.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome de Marfan chez l’enfant et l’adolescent : cas clinique.

  • Le syndrome de Marfan est une maladie systémique du tissu conjonctif qui se transmet de façon autosomale dominante. Elle est due à une mutation du gène codant pour la fibrilline-1, une glycoprotéine, constituant principal des microfibrilles de la matrice extra-cellullaire. La maladie touche principalement le squelette, les yeux et le système cardiovasculaire. Son expression phénotypique est variable avec des formes néonatales sévères, un tableau classique chez l’enfant ou le jeune adulte ou des lésions isolées d’un seul organe. Chez l’enfant, le phénotype évolue avec l’âge. Ainsi, le syndrome de Marfan peut n’être reconnu que tardivement, par exemple à l’occasion de manifestations de ses complications cardiovasculaires. Le cas d’un adolescent et de sa jeune sœur que nous rapportons ici illustre la variabilité phénotypique au sein d’une même famille, l’évolution des manifestations cliniques et la difficulté diagnostique chez l’enfant.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Echocardiographie 3D de l'aorte ascendante dans le syndrome de Marfan.

  • Le syndrome de Marfan est responsable d'une dilatation aortique dont le principal risque est la dissection aortique. L'échocardiographie 2D est l'examen de référence pour mesurer l'aorte ascendante. L'asymétrie de dilatation des sinus rend nécessaire une approche 3D. L'échocardiographie 3D temps réel est une méthode simple et non invasive qui permet, grâce au mode biplan, une mesure des 3 sinus de Valsalva. Le but de l'étude a été de comparer les méthodes échographiques 2D et 3D dans la mesure de l'aorte ascendante. Quinze patients (âge moyen 12 ± 8 ans) avec syndrome de Marfan ont été étudiés de façon prospective. Le diamètre maximal en mode 3D est significativement supérieur à la mesure en mode 2D (31, 7 ± 6,8 mm vs 29,9 ± 6,6 mm , p

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Marfan.

  • Le syndrome de Marfan est une maladie génétique, liée généralement à une anomalie de la fibrilline de type I, qui se transmet sur le mode autosomique dominant. Son diagnostic est parfois difficile, il doit être évoqué devant tout anévrisme de l'aorte ascendante non athéromateux, et conduire à une enquête familiale à la recherche d'anévrisme chez les apparentés, un examen ophtalmologique et rhumatologique du patient à la recherche de signes extracardiaques. Le diagnostic fait, on tente de limiter la dilatation de l'aorte en proscrivant les sports violents et en prescrivant un traitement β-bloquant. Le diamètre de l'aorte ascendante doit être suivi annuellement par échographie afin de proposer une intervention de remplacement de l'aorte ascendante avant qu'une complication (dissection aortique surtout) ne survienne.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Signes cliniques évocateurs d’un syndrome de Marfan chez l’enfant de moins de 10ans

  • Le diagnostic de syndrome de Marfan est difficile chez le jeune enfant en raison de la grande variabilité d’expression de la maladie et de l’évolution du phénotype au cours du temps. L’objectif de cette étude rétrospective était d’étudier les premiers signes cliniques chez l’enfant de moins de 10 ans porteur d’un syndrome de Marfan. Nous avons également testé les nouveaux critères de Ghent de 2010 par rapport aux anciens critères de 1996 afin d’en apprécier la pertinence. Dix-sept patients âgés de moins de 10 ans lors du diagnostic et porteurs d’une mutation du gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Association exceptionnelle d’un anévrysme poplité bilatéral et d’un anévrysme de l’aorte abdominale au cours d’un syndrome de Marfan

  • Le syndrome de Marfan est une maladie autosomique dominante qui peut se traduire par des manifestations rhumatologiques, ophtalmologiques, neurologiques, cutanées et surtout cardiovasculaires. Les lésions anévrysmales de l’aorte abdominale et des artères périphériques ont peu été décrites dans la littérature. Nous rapportons un cas d’association d’un anévrysme poplité bilatéral avec un anévrysme de l’aorte abdominale sous-rénale.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Dissection aortique au 6e mois d'une grossesse chez une femme atteinte d'un syndrome de Marfan. Intervention de Bentall et césarienne simultanées.

  • Une femme de 31 ans, enceinte, atteinte d'un syndrome de Marfan, avait une dilatation des sinus de Valsalva (diamètre : 56-60 mm en début de grossesse). La grossesse a été poursuivie sous couvert d'un traitement β-bloquant et d'une surveillance échocardiographique régulière. La dilatation de l'aorte a légèrement progressé (62-65 mm au dernier contrôle) et à la 34

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Nouveautés dans le syndrome de Marfan

  • Depuis 20 ans, les connaissances cliniques, génétiques et thérapeutiques du syndrome de Marfan ont fait d’énormes progrès. La nouvelle classification, permettant le diagnostic et publiée en 2010, est plus simple d’utilisation. Le diagnostic reste parfois difficile particulièrement en pédiatrie, en raison de la grande variabilité d’expression de la maladie, allant d’une forme très sévère, le Marfan néonatal, à une forme avec une expression clinique peu intense et surtout du fait de l’évolutivité des signes avec l’âge dont aucune classification ne tient compte. La recherche d’une mutation dans le gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hernie de la fente de Larrey chez un nourrisson de trois mois atteint du syndrome de Marfan.

  • Nous rapportons le cas d’une hernie diaphragmatique découverte chez un nourrisson atteint du syndrome de Marfan, diagnostiquée après la réalisation d’une radiographie et d’une échographie cardiaque devant l’association d’une altération de l’état général, d’une stagnation pondérale et de signes de lutte respiratoire. Un rappel est fait sur l’association classique entre syndrome de Marfan et hernie diaphragmatique, ainsi que sur la démarche diagnostique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov