Syndrome de lowe [ Publications ]

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  • La cataracte congénitale est une maladie rare, dont l’incidence est estimée à 0,5 % naissance en France. Une étude de la bibliographie montre que la cataracte congénitale est idiopathique dans 50 % des cas, les formes héréditaires représentant 25 % des cas. Les autres causes de cataracte congénitale sont représentées par les embryofœtopathies virales acquises durant la grossesse, les affections métaboliques et les aberrations chromosomiques entrant dans le cadre des syndromes polymalformatifs. Les auteurs rapportent le cas d’un syndrome de Lowe de diagnostic néonatal suspecté devant la découverte d’une cataracte bilatérale initialement isolée. Le bilan morphologique a été complété secondairement par des anomalies cérébrales (lésions périventriculaires). Le bilan étiologique réalisé en anténatal était négatif. Le syndrome de Lowe est une cause rare de cataracte anténatale, dont à ce jour seul un cas a été rapporté.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Contribution au diagnostic anténatal d'un syndrome de Lowe par l'examen histologique des yeux du foetus.

  • La surveillance d'un couple à risque qui avait déjà donné naissance à un enfant porteur d'un syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe a conduit à pratiquer un diagnostic anténatal de sexe par amniocentèse. Il s'agissait d'un fœtus mâle et compte-tenu du risque élevé de récurrence (50%) les parents ont demandé un avortement thérapeutique. L'atteinte rénale, plus tardive, et l'arriération mentale ne constituant pas, ici, des critères, le diagnostic a été établi par un examen anatomopathologique oculaire qui a décelé une cataracte congénitale associée à une dysgénésie de l'angle irido-cornéen.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov