Syndrome de langer-giedion [ Niveau Expert ]

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syndrome de langer-giedion [ Niveau Expert ]

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  • Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2, est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant une peau en excès, des exostoses cartilagineuses multiples, un visage caractéristique et des épiphyses en cône au niveau des phalanges

  • Source : orpha.net
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