Syndrome de klinefelter [ Publications ]

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  • Plusieurs études ont fait état d’une surreprésentation des troubles psychiatriques chez les sujets atteints d’un syndrome de Klinefelter, avec des complications médicolégales. Dans ce travail, nous présentons le cas de Jules, 23 ans, porteur d’un syndrome de Klinefelter, bénéficiant d’un traitement androgénique substitutif, inculpé pour viol sur mineur et expertisé dans ce cadre. Nous nous interrogeons sur le rôle de sa pathologie génétique et du traitement hormonal dans son passage à l’acte transgressif à caractère sexuel. Après revue de la littérature, il paraît impossible de conclure avec certitude du rôle déterminant de l’un ou de l’autre séparément dans ce passage à l’acte sexuel criminel. En effet, bien que le taux de criminalité présenté par les sujets syndrome de Klinefelter soit supérieur à celui de la population générale, la majorité d’entre eux n’ont jamais eu affaire à la justice, et ces sujets ne semblent pas commettre plus d’actes à caractère sexuel que les autres criminels non porteurs d’un syndrome de Klinefelter. Quant au traitement hormonal, il semble qu’il faille considérer la testostérone comme un facilitateur du déclenchement d’une réponse agressive plutôt que comme un inducteur primaire. Pour conclure, l’apparition des passages à l’acte violents concomitants du diagnostic de syndrome de Klinefelter et de l’introduction du traitement hormonal, laisse suggérer une implication, même minime, dans l’acte criminel, et doit nous inciter à l’extrême prudence et à une concertation pluridisciplinaire (psychiatre, endocrinologue) avant de reconsidérer la poursuite de son traitement dans un contexte médicolégal singulier. Enfin, nous discuterons d’autres facteurs qui peuvent expliquer et avoir participé, par leur accumulation, à son geste.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

En quoi le syndrome de Klinefelter peut-il intéresser le psychiatre et le pédopsychiatre?

  • À partir de la prise en charge psychiatrique etendocrinologique à l'âge de 22 ans d'un patient atteint d'un trouble schizoaffectif et d'un syndrome de Klinefelter (SK), nous présentons les aspects psychopathologiques de ce syndrome qui est fréquent (près d'un garçon sur 500 à la naissance) et dont, le plus souvent, le diagnostic n'est pas posé. Les garçons atteints de ce syndrome ont généralement un retard d'acquisition du langage, un QI verbal inférieur à la moyenne et un QI global dans les limites de la normale. Sans suivi spécifique, le risque de troubles psychiatriques (de tous types) est plus élevé que celui de la population générale, comme le prouvent des études réalisées en milieu psychiatrique. En cas d'hypotestostéronémie (très fréquente), un traitement substitutif par undécanoate de testostérone devrait être instauré (idéalement entre 11 et 15 ans, mais le diagnostic est souvent posé à l'âge adulte) pour ses effets bénéfiques somatiques et psychiques. Jusqu'à présent, aucune donnée fiable dans la littérature ne contre-indique formellement un traitement par androgènes en cas de trouble psychiatrique grave. Cependant, chaque situation devra être évaluée attentivement, l'éventuelle androgénothérapie doit être introduite progressivement et sera associée à une évaluation psychiatrique très régulière.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Klinefelter et syndrome de Turner : pour une meilleure prise en charge

  • La prévalence du syndrome de Klinefelter (SK) est de 1/600 hommes et celle du syndrome de Turner (ST) est de 1/2500 femmes. Ces 2 affections génétiques sont liées à des anomalies du chromosome X avec un X supplémentaire dans le SK chez l’homme (47XXY) et la perte d’un X dans le ST chez la fille (45 X). Leur principale caractéristique commune est la dysgénésie gonadique : ce sont là les 2 causes génétiques majeures d’infertilité. Appelé « the forgotten syndrome », le SK est sous-diagnostiqué car hormis la grande taille, il n’y a pas de traits dysmorphiques, de même qu’une grande méconnaissance des troubles cognitifs et des troubles du langage chez l’enfant. Le diagnostic est tardif à l’âge adulte souvent lors de co-morbidité comme une maladie auto-immune ou un syndrome métabolique. Le ST est souvent diagnostiqué devant un retard statural de l’enfant, dont le traitement par hormone de croissance a profondément modifié la prise en charge qui fait l’objet d’un consensus international pour le suivi des affections associées ORL, cardiaques, rénales, hépatiques, auto-immunes et métaboliques. Le diagnostic anténatal permet leur détection, ce qui va impliquer une prise en charge précoce des troubles cognitifs.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Klinefelter : qualité des gamètes et spermatogenèse

  • La présence d’un chromosome X surnuméraire chez un sujet de phénotype masculin définit le syndrome de Klinefelter. Il s’agit de la plus fréquente des anomalies gonosomiques chez l’homme, survenant chez 0,1 à 0,2 % des nouveau-nés mâles. La présence de ce chromosome X supplémentaire entraîne un défaut de spermatogenèse mais les nombreuses études ont montré que les gamètes produits sont majoritairement normaux. Le risque de transmission d’une anomalie chromosomique est donc faible. Plus d’une centaine de naissances, issues de pères porteurs d’un syndrome de Klinefelter, ont été rapportées à l’heure actuelle dans la littérature et seule une grossesse d’un fœtus 47,XXY a été décrite. On peut estimer aujourd’hui que, dans un cas sur deux, une biopsie testiculaire réalisée chez un patient porteur d’un syndrome de Klinefelter homogène sera positive et permettra la réalisation d’une tentative de FIV/ICSI.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ulcère de jambe et syndrome de Klinefelter.

  • Nous rapportons le cas d'un malade de 47 ans admis à l'hôpital pour ulcères de jambes bilatéraux évoluant depuis 6 ans pour lequel un diagnostic de syndrome de Klinefelter a été porté. Après 7 mois d'androgénothérapie, une normalisation des Plasminogen Activator Inhibitor-1 (PAI-1) et de la testostéronémie a été constatée avec absence de récidive ulcéreuse. La fréquence d'ulcères de jambes chez les patients porteurs d'un syndrome de Klinefeler varie entre 6 % et 13,5 % selon les études. Diverses hypothèses endocriniennes, génétiques, hématologiques, métaboliques, angiologiques ont été émises. Les anomalies associées de l'hémostase illustrées par le cas présenté et corrigées sous traitement androgénique contribuent à la discussion physiopathologique (J Mal Vasc 1995 , 20 : pages 215-218).

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Association d'une maladie de Steinert et d'un syndrome de Klinefelter.

  • Un hypogonadisme est habituel au cours de la maladie de Steinert mais doit également faire envisager d'autres diagnostics. L'observation d'un patient souffrant d'une maladie de Steinert et d'un syndrome de Klinefelter révélés à l'âge de 62 ans par une ostéoporose fracturaire est rapportée. Les deux diagnostics évoqués cliniquement étaient confirmés par le caryotype et l'analyse génétique. L'hypogonadisme secondaire chez ce patient au syndrome de Klinefelter avait peut-être influencé l'expression clinique de la pathologie musculaire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Aspects psychopathologiques chez un enfant atteint du syndrome de Klinefelter.

  • La description du cas de cet enfant de 9 ans relance la discussion au sujet de signes psychopathologiques et/ou cognitifs dans ce syndrome. Cet enfant ne rejoint pas le profil habituellement décrit. Il présente en fait certains déficits visuospatiaux légers et des troubles comportementaux importants. Nous discutons de l'intrication des variables biologiques, psychologiques et environnementales dans l'éclosion de tels problèmes adaptatifs.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Klinefelter et ulcères de jambe: place des troubles de l'hémostase.

  • Le syndrome de Klinefelter est génétiquement caractérisé par l'existence d'un chromosome X surnuméraire chez un sujet de sexe masculin, affecté cliniquement et biologiquement d'un hypoandrisme et d'une hypercestrogénie relative. De nombreuses publications font état d'une association entre syndrome de Klinefelter et ulcères de jambe. L'étiopathogénie de ces troubles trophiques est mal connue.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Faut-il modifier la prise en charge du syndrome de Klinefelter pour améliorer les chances de paternité ?

  • Le syndrome de Klinefelter à caryotype 47,XXY homogène a longtemps été considéré comme le modèle de stérilité masculine totale et définitive. Dans cette mise au point nous discutons (1) des possibilités de fertilité par

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Traits de personnalité des hommes atteints de syndrome de Klinefelter et de leurs partenaires

  • Le but de l’étude a été de chercher si les traits de personnalité d'hommes atteints de syndrome de Klinefelter et de leurs partenaires (groupe 1 ,

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Prise en charge de l’infertilité dans le syndrome de Klinefelter

  • Le syndrome de Klinefelter à caryotype 47,XXY homogène a longtemps été considéré comme un modèle de stérilité masculine totale et définitive. Dans cette mise au point, nous discutons des possibilités de fertilité par

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov