Syndrome de kearns-sayre [ Publications ]

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  • Détermination au niveau nucléotidique, des bordures d'une délétion de 4666 paires de bases dans l'ADN mitochondrial, à la position 8571 et 13237, chez un patient atteint du syndrome de Kearns-Sayre. La fusion des gènes, entre les 15 acides aminés N terminaux de la sous-unité 6 de l'ATP synthétase et des 303 acides aminés C terminaux de la sous-unité 5 de la NADH deshydrogenase, produirait potentiellement une nouvelle protéine de 35000 d appelée A6-ND5.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome de Kearns-Sayre : à propos d’un cas

  • Le syndrome de Kearns et Sayre (KSS) fut décrit pour la première fois en 1958. Il s’agit d’une atteinte multisystémique définie par une triade caractéristique faite d’ophtalmoplégie externe progressive, de rétinopathie pigmentaire et de bloc auriculoventriculaire. Ces signes sont fréquemment associés à une hyperprotéinorachie avec une ataxie cérébelleuse. Ce syndrome est dû à des délétions de l’ADN mitochondrial et se manifeste chez les adolescents ou les adultes jeunes. Les manifestations oculaires sont : un ptosis bilatéral, une ophtalmoplégie et une rétinopathie pigmentaire atypique. À travers cette observation, nous allons présenter les manifestations ophtalmologiques du KSS et aborder la difficulté de la prise en charge du ptosis dans ces cas.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov