Syndrome de kearns-sayre [ Niveau Expert ]

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  • \Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie génétique caractérisée par l\ apparition, avant l\ âge de 20 ans, d\ un affaiblissement progressif des muscles (myopathie) associé à des troubles de la vue. Les premiers muscles atteints sont ceux qui contrôlent les mouvements des yeux et des paupières , plus tard l\ atteinte musculaire peut toucher les membres. Des anomalies du coeur, des troubles de la coordination des mouvements volontaires et de l\ équilibre (ataxie) ainsi qu\ une surdité sont également fréquents. Une atteinte du cerveau (encéphalopathie) peut également être présente. Ce syndrome tire son nom des médecins Kearns et Sayre qui l\ ont décrit en 1958.\

  • Source : orpha.net