Syndrome de jacobsen [ Publications ]

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  • Le syndrome de Jacobsen se caractérise par l'association d'un syndrome dysmorphique, de malformations cardiaques et des extrémités, et d'un retard psychomoteur d'intensité variable. Une atteinte hématologique (thrombopénie etlou pancytopénie) est présente dans 50 % des cas. Observations. - Deux patients non apparentés, âgés de 6 mois et 12 ans, présentent une thrombopénie d'intensité modérée s'intégrant dans un tableau clinique de syndrome de Jacobsen. Le myélogramme montre, dans les deux cas, au sein d'une moelle riche, la présence de micro-mégacaryocytes en nombre anormalement élevé. Les caryotypes constitutionnel et médullaire mettent en évidence une délétion partielle du bras long du chromosome 11, caractérisant cytogénétiquement le syndrome de Jacobsen. La patiente de 12 ans a également un déficit immunitaire humoral concernant les IgA et les IgM, dont l'association au syndrome de Jacobsen n'a pas été, à notre connaissance, rapportée à ce jour. Conclusion. - Le syndrome de Jacobsen est une cause de thrombopénie constitutionnelle chez l'enfant L'existence d'infections récidivantes chez certains patients devrait faire rechercher un déficit immunitaire humoral associé.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov