Syndrome de gitelman [ Publications ]

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  • Certaines maladies auto-immunes peuvent se compliquer de tubulopathies. Il s’agit habituellement d’acidoses tubulaires distales et plus exceptionnellement de syndrome de Fanconi et de syndrome de Bartter. Nous rapportons l’observation d’un syndrome de Gitelman acquis au cours d’une maladie auto-immune chez un homme de 32 ans qui présentait une sclérodermie diffuse, associée à une thyroïdite auto-immune et à un syndrome de Gougerot-Sjögren. L’association syndrome de Gitelman et maladie de Gougerot-Sjögren n’a été décrite que dans trois observations de la littérature. L’absence d’autres cas de maladie de Gitelman dans la famille de ce patient et l’absence de mutation génétique au niveau du gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome de Gitelman : un diagnostic avant tout biologique

  • Nous rapportons un cas de syndrome de Gitelman. Un homme de 56 ans consulte pour paralysie faciale. La biologie révèle une hypokaliémie. Malgré la supplémentation en potassium, la kaliémie reste basse. Le bilan biologique plus large montre une fuite urinaire de potassium, une hypomagnésémie et une hypocalciurie. Le diagnostic de syndrome de Gitelman est confirmé par les analyses génétiques: le patient est hétérozygote composite avec deux mutations situées sur deux exons différents du gène SLC12A3, une des mutations située sur l'exon 1 d'un des deux allèles n'étant pas encore connue à ce jour. Les mêmes anomalies sont retrouvées chez la sœur du patient. Un traitement et un protocole de surveillance sont proposés.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome de Gitelman: une cause rare d'hypokaliémie.

  • Nous rapportons un cas d'hypokaliémie sévère dont l'origine est une fuite urinaire de potassium en rapport avec un syndrome de Gitelman. Il s'agit d'une néphropathie familiale autosomale récessive rare. Nous évoquerons la physiopathologie de ce syndrome ainsi que ses principaux diagnostics différentiels.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov