Syndrome de gerstmann-straussler-scheinker [ Niveau Expert ]

syndrome de gerstmann-straussler-scheinker [ Niveau Expert ]

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  • Le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (SGSS) est une forme particulière et rare d'encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) humaine, toujours liée à une mutation ou des insertions de nucléotides sur le gène codant la protéine prion (gène PRNP), avec, à l'examen neuropathologique, des plaques amyloïdes particulières (multicentriques)

  • Source : orpha.net