Syndrome de fraser [ Publications ]

syndrome de fraser [ Publications ]

Publications > syndrome de fraser

  • Objectif : Le syndrome de Fraser est un syndrome polymalformatif rare caractérisé par la présence d'une atteinte oculaire, la cryptophtalmie. Dans sa forme complète, la cryptophtalmie est une atteinte ophtalmologique grave qui se définit par l'absence de paupière et de fente palpébrale. Une revue des signes ophtalmologiques et notamment des atteintes palpébrales est présentée. Malade étudié : Un cas de syndrome de Fraser est présenté, l'examen ophtalmologique et général ainsi que l'évolution sont décrits. Résultats: Une cryptophtalmie incomplète avec présence d'un symblépharon et d'un colobome bilatéral des paupières sont présents. Le traitement chirurgical de reconstruction palpébrale est efficace pour un œil puisqu'il a permis de préserver la fonction visuelle. Discussion: L'atteinte ophtalmologique est présente dans 93 % des cas. Les atteintes palpébrales telles que les symblépharons, les colobomes partiels ou complets sont relativement fréquents alors que la cryptophtalmie dans sa forme complète est beaucoup plus rare. Conclusion: Le traitement repose sur la chirurgie palpébrale réparatrice afin de préserver au maximum la fonction visuelle.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Fraser - À propos d′un cas

  • Le syndrome de Fraser est un syndrome génétique malformatif rare dont les principales manifestations sont une cryptophtalmie, des syndactylies, une atrésie laryngée et des malformations urogénitales. Nous rapportons l′observation d′un nouveau-né, issu d′un mariage consanguin, admis au service à J1 de vie pour un syndrome malformatif. Sur le plan clinique, le nouveau-né présentait un ankyloblépharon à droite et une cryptophtalmie à gauche, une syndactylie, une malformation anorectale avec ambiguïté sexuelle, une anomalie trachéale et auriculaire. La tomodensitométrie cranio-orbitaire ainsi que l′échographie transfontanellaire étaient normales. L′échographie abdominopélvienne montra une dilatation pyélocalicielle droite avec petit rein gauche. L′exploration chirurgicale de l′œil droit mit en évidence une cornée réduite à une petite lame opaque collée à l′iris sans chambre antérieure avec globe mal individualisé. Les auteurs discutent les aspects malformatifs, cliniques et paracliniques de ce syndrome, la prise en charge multidisciplinaire et l′importance du diagnostic prénatal.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov