Syndrome de down [ Niveau Expert ]

syndrome de down [ Niveau Expert ]

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  • \Le sévoflurane est utilisé comme anesthésique général pendant une chirurgie pour rendre le patient inconscient et incapable de ressentir la douleur. Santé Canada a signalé des différences entre l'information posologique sur le sévoflurane de diverses compagnies quant au risque potentiel associé à une très importante baisse du rythme cardiaque (bradycardie sévère) chez les enfants souffrant du syndrome de Down. Santé Canada a amorcé un examen de l'innocuité pour évaluer cet enjeu de façon plus profonde. L'information posologique canadienne pour le produit dont la marque de commerce est SEVORANE AF a été mise à jour pour mettre en évidence les cas de bradycardie chez les enfants souffrant du syndrome de Down et explosés au sévoflurane. Les fabricants de versions génériques de ce médicament travaillent à la mise à jour de l'information relative à leur produit...\

  • Source : hc-sc.gc.ca

Syndrome de Down - Nouvelles perspectives thérapeutiques ?

  • Le syndrome maintenant associé à la trisomie 21 a été décrit pour la première fois au milieu du XIXe siècle et fut associé, cent ans plus tard, à l'anomalie chromosomique : la caractéristique la plus frappante est le retard mental qui est d'intensité variable suivant les individus. La cartographie moléculaire et le séquençage ont ensuite permis d'identifier le contenu génique du chromosome 21. Les analyses quantitatives ont montré que la trisomie avait pour conséquence une surexpression d'une grande partie des gènes présents en trois copies et la dérégulation de plusieurs voies impliquant des gènes situés sur d'autres chromosomes. Ces données, associées à la description physiologique des modèles murins surexprimant des gènes orthologues, ont permis de construire plusieurs hypothèses sur les causes des altérations cognitives. À partir de ces hypothèses et de l'utilisation des modèles murins, il est maintenant possible d'évaluer l'efficacité de plusieurs stratégies thérapeutiques

  • Source : medecinesciences.org

Dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse (Le)

  • introduction, méthodologie, description des différentes techniques associées au dépistage et au diagnostic prénatal (techniques de dépistage, de diagnostic, techniques en cours de développement (cellules f'tales dans le sang maternel, marqueurs urinaires)), autres techniques associées, marqueurs sériques au premier trimestre, échographie, test combiné, test intégré, métabolites urinaires, point de vu des femmes concernant le dépistage prénatal, opinion des professionnels de santé, enjeux éthiques, discussion sur les avantages et les limites du dépistage, conclusions et recommandations , 106 pages, ISBN : 2-550-40841-1

  • Source : inesss.qc.ca

Leucémie aiguë myéloblastique type 7 - Leucémie aiguë mégacaryoblastique - Leucémie aigüe myéloïde dans le syndrome de Down

  • Les leucémies aiguës myéloblastiques (LAM) constituent un groupe de néoplasies médullaires malignes de précurseurs myéloïdes. La leucémie aiguë mégacaryoblastique ou leucémie aiguë myéloblastique type 7 (LAM7) est un sous-type rare des LAM pédiatriques. LAM7 représente approximativement 1% de toutes les leucémies pédiatriques, avec une incidence de 0,5 cas par an par million d'habitants. LAM7 est le type de LAM le plus fréquent chez les enfants ayant une trisomie 21. Les patients peuvent présenter des symptômes non spécifiques : asthénie, pâleur, fièvre, malaise, et symptômes respiratoires.

  • Source : orpha.net

Etat actuel du dépistage prénatal non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13 au moyen d'ADN acellulaire se trouvant dans le plasma maternel

  • Indication du niveau de preuve, Objectif : Fournir une analyse des études publiées sur l'utilisation de l'ADN foetal acellulaire se trouvant dans le plasma maternel aux fins du diagnostic non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13

  • Source : sogc.org

Compétences socio-émotionnelles des enfants avec Syndrome de Down : rôle de la reconnaissance et de l'attribution des émotions

  • La cognition sociale est une discipline qui étudie les mécanismes cognitifs sousjacents aux comportements que nous avons lors des interactions sociales. Son étude a mis en évidence que des déficits dans ces compétences socio-cognitives peuvent avoir un impact sur les interactions sociales et entraîner des difficultés d'adaptation et de comportement.

  • Source : archive-ouverte.unige.ch

Syndrome de Down (ou trisomie 21) et maladie d'Alzheimer

  • Le chromosome 21 permet d établir un lien entre la maladie d Alzheimer et le syndrome de Down. C est sur ce chromosome que se trouve la protéine responsable de la formation des plaques dans le cerveau, caractéristique majeure de la maladie d Alzheimer. Puisque les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire du 21e chromosome, ils sont susceptibles de produire cette protéine en très grande quantité.[...]

  • Source : alzheimer.ca

Mesure de la clarté nucale dans le dépistage du syndrome de Down au premier trimestre

  • Environ trois foetus sur quatre atteints du syndrome de Down présentent une épaisseur de la clarté nucale (CN), c'est-àdire une accumulation anormale de liquide sous la peau de la nuque. La mesure de la CN entre les 11e et 14e semaines de grossesse, combinée à l'âge maternel et aux niveaux des marqueurs sériques, peut permettre un taux de détection du syndrome de Down d'environ 84 %. ... 6 pages

  • Source : cadth.ca

Syndrome de Down - enfant

  • Le syndrome de Down est une maladie génétique. Elle survient quand un enfant naît avec 47 chromosomes au lieu des 46 habituels. Le chromosome supplémentaire est associé au chromosome 21. Il cause un retard dans le développement du cerveau et plusieurs anomalies physiques. Tout enfant peut naître avec le syndrome de Down, sans égard à son ethnicité, à son sexe et à son statut socioéconomique.

  • Source : aboutkidshealth.ca

Programmes d'exercices aérobiques pour améliorer la santé physique et psychosociale des adultes atteints du syndrome de Down

  • Évaluer l'efficacité et la sécurité des programmes d'exercices aérobiques en termes de résultats physiologiques et psychosociaux chez les adultes atteints du syndrome de Down.

  • Source : cochrane.org

Tests sériques du deuxième trimestre pour le dépistage du syndrome de Down (trisomie 21)

  • Estimer et comparer la précision des marqueurs sériques du deuxième trimestre pour la détection du syndrome de Down.

  • Source : cochrane.org

Association du syndrome de Down de l'Estrie

  • présentation de l'association et de ses objectifs, caractéristiques de la maladie, le dépistage, l'éducation, sélection de liens, synthèse sur le syndrome de Down

  • Source : pages.infinit.net