Syndrome de deletion 22q11 [ Publications ]

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  • L’hypothyroïdie est une complication endocrinienne « classique » chez les patients porteurs de la microdélétion 22q11.2. L’hyperthyroïdie auto-immune est une manifestation plus rare. Nous rapportons trois nouvelles observations de maladie de Basedow survenant chez des adolescents ayant une microdélétion 22q11.2, révélée par un goitre et/ou des signes de thyrotoxicose. L’hyperthyroïdie doit donc faire partie de la surveillance systématique des patients porteurs du syndrome de microdélétion 22q11.2, par l’évaluation du taux de thyroxine (T4) libre et de la thyréostimuline (TSH). La valeur prédictive des anticorps anti-récepteurs de la TSH est faible dans ce type d’association.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov