Syndrome de costello [ Publications ]

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  • Le syndrome de Costello appelé également syndrome Facio-cutanéo-squelettique est une anomalie rare du développement d'origine génétique de transmission autosomique dominante. Sa prévalence est inconnue mais environ 250 cas ont été rapportés dans la littérature. La majorité des cas sont sporadiques. Les principaux signes sont une dysmorphie faciale caractéristique, un retard mental, un retard de croissance, un cutis laxa, une malformation cardiaque et des papillomes péri-orificiels. Sur le plan génétique, ce syndrome est dû à des mutations au niveau du gène HRAS qui est un oncogène de la famille Ras. Ceci est à l'origine de la prédisposition de ces patients au développement de tumeurs malignes. Le pronostic dépend de la sévérité de la cardiopathie et de la survenue de tumeurs malignes. Les principaux diagnostics différentiels incluent le syndrome de Noonan et le syndrome cardio-facio-cutané. Nous rapportons dans ce travail, une patiente âgée de 13 ans qui présente des signes cliniques du syndrome de Costello. L'analyse moléculaire du gène HRAS a mis en évidence la mutation c.34G>

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Costello : aspects cliniques et risque tumoral

  • Le syndrome de Costello est une anomalie du développement évoquant une origine génétique. Les principaux signes sont une dysmorphie faciale caractéristique, un retard mental, un retard de croissance, une cutis laxa, une malformation cardiaque et des papillomes péri-orificiels. Ce syndrome est d’occurrence sporadique. La fréquence de survenue des tumeurs dans les cas rapportés est de 15 %, ce qui argumente pour un protocole de surveillance adapté au risque tumoral. La survenue d’une tumeur, notament un rhabdomyosarcome, chez un enfant avec retard de croissance et cutis laxa doit faire évoquer le diagnostic de syndrome de Costello. Le déterminisme de ce syndrome n’est actuellement pas identifié et l’hypothèse d’un gène suppresseur de tumeur est à considérer.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La tachycardie atriale néonatale : association non fortuite avec le syndrome de Costello. À propos de 2 cas

  • Le syndrome de Costello est une association rare de symptômes dus à des mutations germinales de novo dans l’oncogène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov