Syndrome de bloom [ Niveau Expert ]

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syndrome de bloom [ Niveau Expert ]

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  • Le syndrome de Bloom (SB) est un syndrome de rupture chromosomique rare caractérisé par une instabilité génétique marquée associée à un retard de croissance pré- et postnatal, un érythème télangiectasique photosensible de la face,,une susceptibilité accrue aux infections, et une prédisposition au cancer.

  • Source : orpha.net
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