Syndrome de birt-hogg-dube [ Publications ]

syndrome de birt-hogg-dube [ Publications ]

Publications > syndrome de birt-hogg-dube

  • Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD) est une génodermatose rare, autosomique dominante, prédisposant à la survenue de tumeurs associées à des manifestations cutanées. Un patient, aux antécédents de pneumothorax récidivants, de carcinome du rein gauche traité par néphrectomie à l’âge de 20 ans, présentait à l’examen clinique des fibrofolliculomes du cuir chevelu. Par la suite une exérèse chirurgicale d’oncocytomes parotidiens puis d’un adénome parathyroïdien étaient réalisées. La confirmation du SBHD était apportée par la biologie moléculaire. La mise en évidence de fibrofolliculomes, de tumeurs rénales et de pneumothorax spontanés récidivants chez un patient doit conduire à la recherche d’un SBHD et à une enquête familiale.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Fibrofolliculomes, trichodiscomes et acrochordons. Syndrome de Birt-Hogg-Dubé.

  • Etude de 2 familles dont plusieurs membres présentent les manifestations cutanées du syndrome de Birt Hogg Duké: 1) cliniquement: éruption papuleuse localisée sur le visage, le cou et la partie supérieure du tronc associée souvent à un nombre variable d'acrochordons, 2) histologiquement, association de fibrofolliculomes et de trichodiscomes. La coexistence dans les lésions des diverses néoplasies épithéliales et conjonctives folliculaires montre l'interaction biologique de ces 2 composantes de l'appareil pilaire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Pneumothorax itératifs et spontanés révélant un syndrome de Birt-Hogg-Dubé

  • Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) associe principalement des lésions cutanées variées (fibrofolliculomes, trichodiscomes…), des lésions kystiques pulmonaires et des tumeurs rénales. Il est la conséquence de mutations transmises sur un mode autosomique dominant dans le gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Syndrome de Birt-Hogg-Dubé sporadique.

  • Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est une rare génodermatose sporadique ou héréditaire à transmission autosomique dominante. Divers organes, en particulier la peau, peuvent être atteints. Dans le cas ici rapporté, la peau était couverte de centaines de petites papules molluscoïdes correspondant à des trichodiscomes, des fibro-folliculomes et des acrochordons.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov