Syndrome branchio-oto-renal [ Publications ]

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  • Le syndrome branchio-oto-rénal est une génopathie autosomique dominante à expressivité variable. Il associe des anomalies des arcs branchiaux, des dysplasies des oreilles et des reins. Le pronostic vital est lié à l'importance des lésions rénales. Nous rapportons 4 cas de syndrome branchio-oto-rénal découverts chez des adultes, issus de 3 familles distinctes. Les motifs de consultations sont dans 2 cas une insuffisance rénale et dans 2 autres cas une hématurie microscopique avec protéinurie. Nous avons pu suivre 4 grossesses, une seule est arrivée à terme. La fréquence du syndrome branchio-oto-rénal est probablement sous-estimée. Il faut examiner le cou et les oreilles des patients ayant une dysplasie rénale ou des voies urinaires. Les sujets atteints d'une forme peu sévère, ayant une insuffisance rénale modérée à l'âge adulte, peuvent donner naissance à un enfant avec une atteinte rénale beaucoup plus grave, entraînant une insuffisance rénale dans l'enfance, voire la mort in utero ou précoce par agénésie ou hypoplasie rénale majeure.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov