Syndactylie [ Niveau Expert ]

syndactylie [ Niveau Expert ]

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  • \Le syndrome de Grange est caractérisé par la sténose ou l'occlusion de multiples artères (dont des vaisseaux rénaux, cérébraux et abdominaux), une hypertension, une brachysyndactylie, une syndactylie, une fragilité osseuse, et des difficultés d'apprentissage ou des capacités intellectuelles à la limite de la normale ...\

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Syndrome de Saethre-Chotzen - Synonymes : ACS 3 , Acro-céphalo-syndactylie type 3

  • Le syndrome de Saethre-Chotzen est une craniosténose héréditaire caractérisée par une fusion prématurée des sutures crâniennes et des anomalies des membres. Les signes cliniques les plus fréquents chez plus d'un tiers des patients incluent : synostose coronale, brachycéphalie, implantation basse des cheveux, asymétrie faciale, hypertélorisme, élargissement des gros orteils, et clinodactylie...

  • Source : orpha.net

Hypertélorisme - hypospadias - polysyndactylie - Synonymes : Dysostose acro-fronto-facio-nasal type 2 , Syndrome acro-fronto-facio-nasal type 2 , Syndrome de Naguib-Richieri-Costa

  • Le syndrome hypertélorisme - hypospadias - polysyndactylie est un syndrome très rare associant une dysostose acro-fronto-facio-nasale à des anomalies génito-urinaires...

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Syndrome de Filippi - Synonyme : Syndactylie type 1 - microcéphalie - déficit intellectuel

  • Le syndrome de Filippi est caractérisé par une microcéphalie, une syndactylie cutanée des doigts et des orteils, un déficit intellectuel, un retard de la croissance et un faciès caractéristique (une racine nasale haute et large, des ailes du nez fines, une micrognathie et des cheveux haut implantés)...

  • Source : orpha.net

Syndactylie de Cenani-Lenz - Synonymes : Syndactylie de Cenani , Syndactylie type 7 , Syndrome de Cenani-Lenz

  • La syndactylie de Cenani-Lenz (SCL) est un syndrome de malformation congénitale caractérisé par une syndactylie complète et complexe des mains associée à des malformations des os de l'avant bras et des manifestations similaires au niveau des membres inférieurs ...

  • Source : orpha.net

Syndrome de Sakati-Nyhan - Synonyme(s) : ACPS - hypoplasie des membres inférieus, ACPS III, acro-céphalo-polysyndactylie type 3, syndrome de Sakati, syndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale

  • Le syndrome de Sakati-Nyhan est un syndrome très rare appartenant au groupe des acrocéphalopolysyndactylies (ACPS) ...

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Blepharophimosis ptosis esotropie syndactylie petite taille - Frydman cohen karmon syndrome

  • Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un blépharophimosis, d'un ptosis, d'une ésotropie en V et d'une faiblesse des muscles extraoculaires et frontaux avec une syndactylie des orteils, une petite taille, un prognathisme, et une hypertrophie et une fusion des sourcils.

  • Source : orpha.net

Acro-céphalo-syndactylie

  • Les acrocéphalosyndactylies représentent un groupe de syndromes polymalformatifs comprenant au minimum une acrocéphalie et une syndactylie. L'acrocéphalie est liée à une craniosynostose avec soudure prématurée plus ou moins complète des sutures coronales et sagittale, aboutissant à un crâne déformé en hauteur avec un occiput plat...

  • Source : orpha.net

Syndactylie type 5 - Synonyme : Syndactylie post-axiale avec synostose métacarpienne

  • La syndactylie de type 5 (SD5) est une malformation congénitale très rare des extrémités caractérisée par l'association d'une syndactylie post-axiale et d'une fusion des métacarpes et métatarses des 4es et 5es doigts...

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Syndrome de Zlotogora-Ogur - Synonymes : Syndactylie - dysplasie ectodermique - fente labiopalatine , Syndrome de Zlotogora

  • Le syndrome de Zlotogora-Ogur correspond à l'association d'une fente labio-palatine et d'une dysplasie ectodermique avec une atteinte des membres...

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Syndrome de Pfeiffer - Synonymes : ACS 5 , Acro-céphalo-syndactylie type 5

  • Le syndrome de Pfeiffer est un syndrome rare, à transmission autosomique dominante, associant une craniosténose, des pouces et des gros orteils élargis et déviés, et une syndactylie partielle des mains et des pieds ...

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Polysyndactylie - malformation cardiaque

  • Ce syndrome est caractérisé par une polysyndactylie, une hexadactylie (duplication du gros orteil) et par des malformations cardiaques complexes (incluant communication inter-auriculaire ou inter-ventriculaire, ventricule unique, dextroposition de l'aorte, ou dilatation du ventricule droit)...

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Pouce triphalangé - polysyndactylie - Synonyme : Syndrome TPT-PS

  • Le syndrome pouce triphalangien-polysyndactylie est caractérisé par l'association, à un pouce triphalangien, d'une polydactylie pré ou postaxiale, d'une syndactylie isolée ou d'une polysyndactylie complexe...

  • Source : orpha.net

Syndactylie type 3 - Synonymes : SD3 , Syndactylie du 4ème et 5ème doigt

  • La syndactylie de type 3 (SD3) est une malformation congénitale rare des extrémités caractérisée par une syndactylie complète et bilatérale entre les 4es et 5es doigts de la main...

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Aphalangie - syndactylie - microcéphalie

  • L'aphalangie - syndactylie - microcéphalie est une association très rare décrite dans une seule famille en Espagne, dans laquelle un père, son fils et sa fille présentaient une hypoplasie des phalanges distales des doigts et des ongles ...

  • Source : orpha.net

Acro-céphalo-syndactylie type 4 (ACPS 4) - Goodman, syndrome de

  • Le syndrome de Goodman est un syndrome génétique extrêmement rare caractérisé par des malformations importantes de la tête et de la face (généralement une acrocéphalie) ...

  • Source : orpha.net

Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire

  • Ce syndrome est caractérisé par des ampoules et des grains de milium (petites papules blanches, surtout sur le visage) et par l'absence congénitale de dermatoglyphes sur les mains et les pieds...

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Syndactylie type 2 - Synonyme : Synpolydactylie

  • La syndactylie de type 2, ou synpolydactylie (SPD), est une malformation congénitale rare des extrémités caractérisée par l'association d'une syndactylie et d'une polydactylie...

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Duplication des sourcils - syndactylie

  • Ce syndrome est caractérisé par une duplication partielle des sourcils et une syndactylie des doigts et des orteils. Il a été décrit chez trois patients (un frère, sa soeur et un cas isolé) ...

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Syndrome de Timothy - Synonyme : Syndrome du QT long - syndactylie

  • Le syndrome de Timothy est une maladie multisystémique qui affecte le coeur, les mains, le visage et le développement du système nerveux.

  • Source : orpha.net