Sulfatidose [ Niveau Expert ]

sulfatidose [ Niveau Expert ]

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  • \Le déficit multiple en sulfatases (DMS) est une maladie de surcharge lysosomale très rare et fatale, caractérisée par un tableau clinique combinant les manifestations de différents déficits en sulfatases (lysosomales ou non), pouvant avoir une présentation néonatale (la plus sévère), infantile (la plus commune) et juvénile (rare), avec des manifestations incluant une hypotonie, des traits faciaux grossiers, une surdité discrète, des anomalies squelettiques, une ichtyose, une hépatomégalie, une régression neurologique progressive (avec retard de développement) et une hydrocéphalie\

  • Source : orpha.net