Retinopathies [ Publications ]

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  • Objectifs : Évaluer la fréquence de survenue et la transmission héréditaire de différents types de rétinopathie pigmentaire sur un ensemble de sujets suivis au CHU de Montpellier. Caractériser les gènes et les mutations en cause dans ces affections chez ces patients Méthodes : Un examen ophtalmologique associé à différents examens complémentaires ont été effectués. Les mutations ont été recherchées sur de l'ADN génomique par amplification en chaîne d'exons couplée à une analyse de conformation simple brin et/ou au séquençage direct. Résultats : Parmi 315 patients suivis sur une période de 8 ans, des sujets atteints de rétinite pigmentaire (63,2 %), syndrome de Usher (10,2 %), maladie de Stargardt (5,4 %), choroïdérémie (3,2 %), amaurose congénitale de Leber (3,2 %), héméralopie essentielle (2,9 %), dystrophie des cônes (2,5 %), atrophie optique dominante (1,9 %), rétinoschisis juvénile lié à l'X (1,6 %), maladie de Best (1,6 %) et autres (4,3 %) ont été diagnostiqués. Dans 54,2 % des cas de rétinite pigmentaire la transmission héréditaire, se répartissant en autosomique dominante (26,6 %), autosomique récessive (22,6 %) et liée à l'X (5 %), a pu être affirmée contre 45,7 % chez lesquels elle ne pouvait pas être déterminée (cas sporadiques en majorité). Pour l'ensemble des 6 gènes testés, des mutations ont été trouvées chez 22 probants sur 182, soit 12,1 % d'entre eux. Des corrélations phénotype-génotype ont été dégagées, notamment pour les gènes responsables de rétinite pigmentaire tels cue RDS (atteinte maculaire fréquente avec dépôts rétiniens), RHO (fréquence des formes localisées et sectorielles) et RPE65 (sévérité de la malvis on pouvant aller jusqu'à l'amaurose congénitale de Leber). Conclusions : L'identification des gènes en cause est une aide au diagnostic et surtout au conseil génétique, en particulier dans les cas sporadiques de rétinite pigmentaire. Dans cette dernière affection, elle sera indispensable à la mise en place d'un traitement adapté.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Rétinopathies pigmentaires : de la thérapie cellulaire à la signalisation intercellulaire

  • La neuroprotection des photorécepteurs dans les rétinopathies pigmentaires vise à limiter la perte de fonction. Les stratégies de protection des bâtonnets doivent donc permettre non seulement une préservation structurale mais aussi être évaluées sur des critères fonctionnels (comme l'électrorétinogramme). Du fait du nombre de mutations entraînant un déficit fonctionnel des bâtonnets, la protection des cônes apparaît comme une approche réaliste puisque (1) de nombreuses mutations ne sont pas exprimées par les cônes, (2) la dégénérescence secondaire des cônes est l'évènement principalement responsable du handicap visuel sévère, (3) un nombre réduit de cônes suffit à des fonctions visuelles élémentaires. Notre groupe a (1) établi et confirmé l'existence de mécanismes paracrines sous-tendant la viabilité des cônes, (2) observé que le remplacement des bâtonnets permet de retarder la mort des cônes, (3) démontré que les interactions trophiques entre bâtonnets et cônes sont liées à des molécules diffusibles de type protéique, (4) identifié par clonage par expression l'une de ces protéines: RdCVF (Rod-derived Cône Viability Factor). Ces travaux laissent entrevoir des pistes pour une neuroprotection des photorécepteurs dont le domaine d'application serait large.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Traitement des choriorétinopathies séreuses centrales par photothérapie dynamique

  • But : Analyser les résultats angiographiques et tomographiques ainsi que l'acuité visuelle d'un groupe de patients présentant une choriorétinopathie séreuse centrale (CRSC) qu'elle soit aiguë ou chronique, traités par photothérapie dynamique à la vertéporfine. Le traitement a été guidé par les données de l'angiographie au vert d'indocyanine (ICG). Patients et méthode : Nous avons mené une étude rétrospective, puis prospective non randomisée, portant sur 31 yeux de 27 patients atteints d'une CRSC aiguë (8 yeux) ou chronique (23 yeux). Un ou plusieurs spots ont ainsi été délivrés selon le protocole standard de la dégénérescence maculaire liée à l'âgé, sur la (ou les) plage(s) d'hyperperméabilité choroïdienne mise en évidence par l'ICG. Les critères de réussite ont été fondés sur les signes fonctionnels, l'acuité visuelle, la persistance d'un point de fuite au contrôle angiographique à la fluorescéine à 3 mois et l'étude du décollement séreux rétinien (DSR) à l'OCT. Résultats : Une amélioration moyenne de l'acuité visuelle de 3,58 ± 3,22 lignes f(p

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hémoglobinopathies et rétinopathies au CHU de Lomé.

  • But Les complications rétiniennes des hémoglobinopathies sont mal connues chez nous. Ce travail a pour objectif de les étudier chez les malades recrutés selon une base hospitalière. Matériel et méthodes D'octobre 1993 à août 1995, 66 malades recrutés à partir du département d'hématologie clinique et ayant tous une électrophorèse sur acétate de cellulose, ont eu un bilan ophtalmologique comportant essentiellement l'angiofluorographie. Résultats L'âge moyen des malades est de 26,92 ans avec des extrêmes de 5 ans et 50 ans, ils se répartissent en 34 formes SC (51,51 %), 15 SS (22, 72 %), 11 AC (16,66 %), 2 AS (3,03 %), 2CC (3,03 %) et 2 A2F (3,03 %). On a noté des rétinopathies chez 38 malades soit 57,57 % des cas dont 55,26 % de formes proliférantes contre 44, 73 % de formes non proliférantes. Les rétinopathies sont essentiellement présentes chez les SC (26 SC sur 34, soit 76,47 %) et avec une grande proportion de formes proliférantes (21 SC sur 26, soit 80, 76 %). Conclusion Les complications rétiniennes sont fréquentes chez les drépanocytaires togolais, elles sont péjoratives car dominées dans l'ensemble par des proliférations. Elles devraient bénéficier d'un dépistage plus précoce et d'une prophylaxie adéquate incluant le laser.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les bêtathalasso-drépanocytoses pourvoyeuses de rétinopathies ischémiques graves - À propos de 18 patients étudiés à Abidjan

  • Le but de cette étude est de démontrer que les bêtathalasso-drépanocytoses font courir des risques importants d’hémorragie oculaire, au même titre que les formes SC. Les deux formes seraient d’ailleurs comparables du fait du risque de nécrose aseptique de la tête fémorale. Sur les 18 patients inclus dans cette étude, 13 cas (72,2 %) présentaient une rétinopathie drépanocytaire. Trois de ces patients avaient déjà développé des néovaisseaux et risquaient une hémorragie intravitréenne. En conclusion, les auteurs recommandent que les bêtathalasso-drépanocytoses fassent l’objet d’une plus grande vigilance et d’un suivi ophtalmologique plus rigoureux et systématique ainsi que d’un traitement précoce. Le traitement par photocoagulation rétinienne au laser Argon est efficace seulement si le diagnostic est effectif et précoce.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les rétinopathies radio-induites

  • La rétinopathie radio-induite est une pathologie occlusive des vaisseaux rétiniens apparaissant de façon retardée après irradiation du globe oculaire ou des structures avoisinantes. Elle consiste en une occlusion des capillaires rétiniens puis des gros vaisseaux. Elle peut aboutir à une baisse de l'acuité visuelle, une néovascularisation rétinienne et éventuellement à la perte du globe oculaire par glaucome néovasculaire. Son incidence dépend de la dose totale d’irradiation, du fractionnement et de la surface de rétine irradiée. Une surveillance ophtalmique régulière au long cours devrait être systématiquement instaurée pour les patients irradiés pour une tumeur proche de l’œil, comme celles des cavités aériennes de la face, de la base du crâne et de l’encéphale. Elle permettrait le diagnostic et le traitement précoces de ces rétinopathies radio-induites.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ophtalmologie. Thérapie génique des rétinopathies héréditaires: premiers résultats.

  • Les résultats préliminaires de trois essais cliniques de thérapie génique d'une forme agressive de rétinite pigmentaire (l'amaurose congénitale de Leber) ont prouvé que le traitement des maladies dégénératives de la rétine par transfert de gène peut être sûr et efficace pour rétablir une fonction visuelle. Il faudra encore attendre les résultats à long terme de ces études pour que soit définitivement validée cette approche thérapeutique. Dans l'intervalle, il importe de se préparer à son introduction en ophtalmologie de façon à la rendre accessible à nos malades. Pratiquement cela revient à promouvoir : 1) le recrutement , 2) la caractérisation du phénotype et du génotype des sujets atteints et 3) la constitution d'un registre des rétinopathies héréditaires.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les rétinopathies cristallines.

  • La rétinopathie cristalline est caractérisée par des dépôts cristallins intrarétiniens qui, selon l'origine, peuvent être localisés dans la région maculaire ou au contraire s'étendre sur l'entièreté de la rétine. Ces dépôts peuvent s'accompagner ou non d'une baisse d'acuité visuelle et de troubles électrophysiologiques. Parmi les étiologies médicamenteuses responsables de cette rétinopathie, il y a le tamoxifène, la canthaxantine, le méthoxyflurane, le talc et la nitrofurantoïne. Une description détaillée de la toxicité au tamoxifène et de la canthaxantine est reprise dans ce chapitre.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les choriorétinopathies par migration de poils de chenille. A propos de deux observations.

  • Dans les deux cas décrits, on observe la présence de poils intra-cristalliniens, dans un cas il existe une choriorétinopathie très caractéristique par son tracé linéaire témoignant de la migration, dans l'autre cas, du côté opposé aux poils intra-cristalliniens, coexistent une hyalite importante et un foyer choriorétinien voisin de l'artère temporale inférieure avec arrachement rétinien secondaire. Les deux patients ont bénéficié d'une vitectomie qui semble avoir amélioré leur état fonctionnel.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov